王叨

作品数：75被引量：177H指数：6
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：儿童儿童急性淋巴细胞白血病去铁胺再生障碍性贫血异基因造血干细胞移植更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《中华血液学杂志》《中国社区医师（医学专业）》《中华器官移植杂志》更多>>
所获基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省教育厅自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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基于二代测序技术的儿童急性T淋巴细胞白血病基因突变及其对预后的影响
《中华实用儿科临床杂志》2025年第2期114-119,共6页毛舒婷 李白 王叨 吴新蕊 苏淑芳 魏林林 刘莹 柴方园 刘玉峰 
目的应用二代测序技术分析儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者的基因突变谱, 讨论基因突变在疾病预后分层中的价值。方法病例系列分析。回顾性分析2019年1月1日至2024年2月29日郑州大学第一附属医院收治的新诊断儿童T-ALL患者的临床资...
关键词：基因突变 急性T淋巴细胞白血病 二代测序 预后 
一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习
《郑州大学学报(医学版)》2025年第1期138-142,共5页窦冰华 白莹 李旭阳 吴天歌 刘梦瑶 谢文文 陈娇 王叨 盛光耀 吴静 
河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。
LIG4综合征(OMIM606593)是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病。LIG4基因突变会造成DNA连接酶Ⅳ(ligaseⅣ,LIG4)活性下降,从而引发一系列症状,主要表现为小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷、血细胞减少、特殊面容以及对电离辐射敏感,...
关键词：LIG4综合征 DNA连接酶Ⅳ 新发变异 儿童 急性痘疮样苔藓样糠疹 
REG3α、sST2、TNFR1在儿童异基因造血干细胞移植术后aGVHD危险分层及预后评估中的价值
《中国实验血液学杂志》2024年第5期1566-1570,共5页柴玉洁 路娜丹 李平 苏淑芳 魏会霞 徐岩 王叨 
河南省高等学校重点科研项目(22A320050)。
目的:探讨外周血中REG3α、sST2、TNFR1对儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后aGVHD危险分层及预后评估的价值。方法:选取2020年1月至2022年3月在郑州大学第一附属医院儿科行allo-HSCT后发生aGVHD的70例患儿作为研究对象,将并发Ⅰ...
关键词：REG3α sST2 TNFR1 儿童 急性移植物抗宿主病 
IGHMBP2基因新变异所致腓骨肌萎缩症2S型一例临床表型及遗传学分析并文献复习
《郑州大学学报（医学版）》2024年第5期727-731,共5页路娜丹 李平 王玮琳 李远方 王叨 
目的:明确1例腓骨肌萎缩症(CMT)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:对1例双下肢无力、双手呈抓物状的患儿行临床和实验室检查分析,并应用全外显子组(WES)测序对患儿行基因变异检测,采用Sanger测序对先证者及父母行家系基因变异验证。结...
关键词：腓骨肌萎缩症 IGHMBP2基因 肌电图 儿童 
高通量药敏检测技术在儿童复发难治性急性白血病中的应用
《中国当代儿科杂志》2024年第10期1093-1100,共8页祁文静 徐学聚 李白 王叨 盛光耀 朱平 王春美 
目的探究高通量药敏(high-throughput drug sensitivity,HDS)检测技术在儿童复发难治性急性白血病(relapsed and refractory acute 1eukermia,RR-AL)的应用现状及分析挽救治疗方案的可行性。方法回顾性收集2021年11月—2023年10月郑州...
关键词：复发难治性急性白血病 高通量 药物敏感 儿童 
中性脂肪沉积症伴肌病患儿1例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期840-843,共4页张瑜 郭风雷 路娜丹 汤苗苗 王叨 
目的探讨1例中性脂肪沉积症伴肌病(NLSDM)患儿的临床表型以及基因变异。方法选择2021年2月因"发现高肌酸激酶(CK)升高2月余"就诊于郑州大学第一附属医院的1例NLSDM患儿作为研究对象,对其进行临床和实验室检查,并应用全外显子组测序进行...
关键词：中性脂肪沉积症伴肌病 PNPLA2基因 高肌酸激酶 儿童 
伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤1例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2024年第4期306-310,共5页毛舒婷 王叨 李白 刘姗姗 魏林林 苏淑芳 徐岩 马亚南 周歌 刘玉峰 
对2022年6月郑州大学第一附属医院收治的1例伴BRAF V600E基因突变的儿童后肾间质瘤(MST)患儿的临床资料进行回顾性分析,并进行文献复习。患儿,女,2岁,因发现左侧腹部肿物就诊,肿瘤长径10.5 cm。行左侧肾根治性切除术,术后病理提示MST。...
关键词：病理 后肾间质瘤 儿童 BRAF V600E基因 
生物钟基因Bmal1、Per2在血液肿瘤细胞株Raji、Hut-78、OCI-LY8及HL-60中的昼夜表达规律
《实用癌症杂志》2024年第4期530-533,共4页张永卓 王叨 刘炜青 刘玉峰 李白 苏淑芳 
目的通过检测生物钟基因Bmal1、Per2在血液肿瘤细胞株Raji、Hut-78、OCI-LY8及HL-60细胞中不同时间点的mRNA表达情况,探讨其与血液肿瘤发生发展的可能关系。方法血液肿瘤细胞株Raji、Hut-78、LY-8、HL-60经血清休克法诱导节律后,RT-PCR...
关键词：生物钟基因 昼夜节律 BMAL1 PER2 血液肿瘤 
T_(2)^(*)校正多回波Dixon技术定量评估急性白血病患儿骨髓脂肪含量的价值及意义被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第3期294-298,共5页王琳琳 程敬亮 王叨 张勇 任翠萍 陈娇 孙梦恬 
目的 应用MRI T_(2)^(*)校正多回波Dixon(m-Dixon)技术测量急性白血病(AL)患儿下腰段椎体、髂骨、股骨上段骨髓脂肪分数(FF),探讨AL患儿骨髓FF与骨髓浸润的关系。方法 2020年4月—2022年12月郑州大学第一附属医院诊治AL患儿55例为AL组,...
关键词：急性白血病 急性淋巴细胞白血病 急性髓细胞白血病 T2*校正的多回波Dixon 骨髓脂肪分数 
儿童急性早幼粒细胞白血病早期死亡危险因素分析
《临床儿科杂志》2024年第1期53-57,共5页姚强华 王颖超 王叨 刘玉峰 
目的分析初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)早期死亡患儿的临床特点,探讨直接死亡原因和导致早期死亡的危险因素。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月连续收治的初诊APL患儿的临床资料。结果纳入103例APL患儿,男56例、女47例,中位发病年...
关键词：急性早幼粒细胞白血病 早期死亡 儿童 
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