先天性无痛症

作品数：36被引量：18H指数：3
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相关作者：许淑莲杨治良孙长华吴振云陈志刚更多>>
相关机构：华东师范大学中国科学院首都医科大学宣武医院苏州大学更多>>
相关期刊：《护理实践与研究》《临床麻醉学杂志》《新科幻·科学阅读》《中医正骨》更多>>
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背根神经节在Nav1.7相关先天性疼痛不敏感中的变化及作用
《医学研究杂志》2024年第12期36-43,共8页赵廷玉 潘铭 施金叶 王爱忠 陈鲁滨 周全红 
国家自然科学基金资助项目(82271246);上海市浦江人才计划项目(21PJD049)。
目的探究背根神经节(dorsal root ganglion,DRG)神经元在电压门控钠通道1.7功能缺失(voltage-gated sodium channel 1.7 loss-of-function,Nav1.7 LOF)大鼠中的变化及其参与先天性疼痛不敏感的机制。方法利用免疫荧光法、Western blot...
关键词：Nav1.7 先天性无痛症 背根神经节 非肽能神经元 
SCN9A基因复合杂合变异所致先天性无痛症1例患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1344-1348,共5页谭晓兰 杨元 刘运强 
国家自然科学基金(81773159)。
目的探讨1例表现为多次骨折、疼痛不敏感的患儿的遗传学病因。方法以1例因反复骨折、对疼痛不敏感于2023年3月16日就诊于四川大学华西医院的患儿作为研究对象。收集患儿及其父母的外周血样,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sa...
关键词：先天性无痛症 SCN9A基因 复合杂合变异 
一例由SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期392-396,共5页白莹 孙玥 吴静 刘宁 焦智慧 李倩倩 赵凯慧 孔祥东 
国家自然科学基金(81501851);河南省医学科技攻关计划项目(201702003);河南省教育厅高等学校重点科研项目(19B320032)。
目的对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain,CIP)家系进行基因变异分析,以明确其病因。方法应用二代测序对先证者进行基因变异分析,对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果先证者携带SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)...
关键词：先天性无痛症 SCN9A基因 二代测序 基因变异 
先天性无痛症舌外伤清创缝合术麻醉处理1例
《中华麻醉学杂志》2013年第9期1151-1151,共1页田航 宋兴荣 佘应军 毕小宝 
患儿,女性,10月龄,体重8 kg.因舌咬伤急诊入院.患儿足月顺产,发育正常,自出生6个月开始出现习惯性舌咬伤,不伴有哭闹,舌体长期溃烂.患儿对体表伤害性刺激无反应,诊断为先天性无痛症.拟在全身麻醉下行舌外伤清创缝合术.术前血常规、肝肾...
关键词：先天性无痛症 清创缝合术 舌咬伤 麻醉处理 外伤 伤害性刺激 足月顺产 急诊入院 
婴儿先天性无痛症一例被引量：3
《临床误诊误治》2013年第5期51-53,共3页Ahmed Mohamed Elzaher 田朗 杨作成 
目的分析遗传性感觉和自主神经障碍导致婴儿无痛症的临床特点,增强对该疾病的认识。方法回顾性分析先天性无痛症1例的临床资料。结果本例因中切牙脱落2 d而就诊,追问病史有反复外伤、预防接种而不哭现象,完善脑电图、头部CT等相关检查...
关键词：痛觉缺失 先天性 遗传性感觉和自主神经障碍 
这些是超能力?不,是“怪病”!
《新科幻·科学阅读》2012年第12期15-15,共1页
许多疑难杂症都逐渐被医学专家所攻克。然而,世界上仍有一些相当罕见和古怪的病症,让全世界的医学专家们都感到吃惊和困惑。近日,英国的一个患有超忆症的男子再次引起人们的关注,他对过去十年所有发生过的事情都记忆如新。这种看似超能...
关键词：超忆症 超能力 奥雷利安 先天性无痛症 美国医学 自律神经 卡姆 意志控制 半程马拉松 最长距离 
先天性无痛症并骨关节病理损害6例
《实用儿科临床杂志》2010年第8期612-613,620,共3页李国艳 
目的探讨儿童先天性无痛症并发骨关节病理损害的发病机制、临床诊断及外科治疗。方法本组6例患儿以不同程度的骨关节病理损害而入院。年龄3～12岁。股骨远端、胫骨近端各2例,髋关节、足部各1例。其中3例在入院前误诊为骨肉瘤。本组患儿...
关键词：先天性无痛症 骨关节损害 诊断 治疗 儿童 
研究发现基因变异导致先天性无痛症
《生物医学工程与临床》2010年第1期14-14,共1页
据2009年12月1日英国《自然·遗传学》杂志报道，德国汉堡-埃彭多夫大学医院研究人员领导的一个国际研究小组发现了导致某种先天性无痛症的基因变异。
关键词：先天性无痛症 基因变异 国际研究小组 研究人员 大学医院 遗传学 
先天性无痛症(附1例报告及文献复习)被引量：5
《中国当代儿科杂志》2009年第3期197-198,共2页沈红霞 周剑峰 柴建农 李晓忠 
关键词：无痛症 神经根病 无汗症 
1例先天性无痛无汗症的观察与护理
《护理实践与研究》2008年第15期F0003-F0003,共1页段韵 
关键词：先天性无痛无汗症 护理 外胚层发育不全 先天性无痛症 神经障碍 胚胎发育 罕见疾病 遗传性 
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