先天性无痛无汗症

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先天性无痛无汗症合并骨关节损伤一例报告
《中华骨科杂志》2025年第6期376-379,共4页赵宝祥 朱洪勋 
报告1例24岁男性先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)合并骨关节损伤病例。患者自幼表现为无痛觉、无汗症及反复下肢骨折,成年后逐渐发展为下肢严重骨关节损伤。结合病史、体格检查及影像学特征,...
关键词：痛觉缺失 先天性 外胚层发育不良症 少汗性 常染色体隐性 关节 创伤和损伤 
先天性无痛无汗症患儿清创术麻醉管理一例
《临床麻醉学杂志》2024年第10期1113-1114,共2页宋小威 刘静 魏晶晶 徐小蕙 王存金 高巨 
患儿,男,5岁,112 cm,16 kg,因“右示指红肿7 d,加重3d”入院。患儿足月顺产,出生体重不足3 kg,娩出后因肺部感染致缺氧,及时予以治疗后好转。出生后数月对疼痛不敏感,怕热无汗,确诊为先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain...
关键词：软组织感染 足月顺产 先天性无痛无汗症 麻醉管理 清创术 骨骺分离 末节指骨 无汗 
新生儿先天性无痛无汗症1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2163-2165,共3页华杰 萧铠昊 姜春明 
目的报道1例发病于新生儿期的先天性无痛无汗症(CIPA),通过对患儿的临床特点及其基因突变结果进行回顾性分析以实现对该病的早期诊断。方法收集该新生儿的临床资料、实验室检查结果以及家族病史。采集患儿及其父母外周血样本,利用高通...
关键词：先天性无痛无汗症 NTRK1基因 基因分析 新生儿 
先天性无痛无汗症诊治的进展被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1139-1143,共5页顾嘉颉 刘泽楷 时易涵 顾加祥 
先天性无痛无汗症(CIPA)是一种罕见的疾病,主要的发病人群为婴幼儿、儿童和青少年。作为一种常染色体隐性遗传病,CIPA又称家族性自主神经功能异常2型,其诊断主要依靠临床观察和基因检测。该病目前尚无有效的治疗方法,主要通过降温、抗...
关键词：先天性无痛无汗症 基因 遗传 诊断 治疗 
先天性无痛无汗症1例报道并文献复习
《临床医学进展》2024年第9期236-241,共6页陈国艳 
目的:探讨先天性无痛无汗证的临床特征及反复运动系统并发症的诊疗方法。方法:回顾性分析一例先天性无痛无汗症患儿的临床资料及检查结果,并复习相关文献。结果:患儿,女,6岁5月,皮肤皲裂,甲床残缺,反复骨折伴关节肿胀,临床诊断为先天性...
关键词：先天性无痛无汗症 临床特征 运动系统并发症 
1例先天性无痛无汗症合并股骨骨折使用外固定架治疗患儿的护理
《当代护士（中旬刊）》2024年第8期112-114,共3页向宇 王玉翠 陈桂莲 丘雪梅 
总结1例先天性无痛无汗症合并股骨骨折使用外固定架治疗患儿的护理经验。结合患儿病情及特异性进行个性化的护理,包括:外固定支架针对性的指导;体温监测与管理;加强皮肤护理,避免皮肤出现压力性损伤;静脉留置针的观察;安全管理;心理护理...
关键词：先天性无痛无汗症 外固定支架 护理 协同护理 
手术治疗儿童先天性无痛无汗症手指感染二例
《中华手外科杂志》2024年第3期238-239,共2页顾加祥 张乃臣 刘宏君 戚仁竞 
患儿1男,8岁,因右中指红肿、渗出10 d就诊,既往有右肘关节、右足骨折脱位及右示指末节截指治疗病史2年.入院检查:体温36.7℃,呼吸22次/min.右肘关节畸形,右示指远节缺损,右中指末节萎缩、坏死结痂、背侧渗出,右示指掌侧皮肤稍红,皮温较...
关键词：血常规白细胞 右肘关节 脓性液体 截指 指掌侧 皮温 皮肤干燥 骨折脱位 
1例先天性无痛无汗症合并跟骨骨折患儿的护理被引量：1
《齐齐哈尔医学院学报》2024年第6期598-600,F0003,共4页李立君 代瑞玲 薄铭宇 袁晓倩 王莹 
总结1例先天性无痛无汗症合并跟骨骨折患儿的围术期护理。护理要点主要包括:充分的入院评估和宣教、保持皮肤完整性、高热的处理、石膏的护理、个性化的功能锻炼、详细的出院指导和延续性护理等。经过全方位的评估和诊疗,最终给予患儿...
关键词：无痛无汗症 跟骨骨折 患儿 护理 
神经营养因子赖氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例并文献复习
《安徽医药》2024年第2期383-386,共4页王晓宇 曹芳 罗明鑫 华山 
目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治。方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果 基因...
关键词：遗传性感觉和自主神经性神经病 先天性无痛无汗症 罕见病 基因突变 神经营养因子赖氨酸激酶受体1型 
1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
《山东医药》2024年第2期79-82,共4页高微微 翟嘉 马凤娈 邹映雪 
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。
目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法...
关键词：先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变 
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