罕见疾病

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《案析口腔黏膜病学(第3版)》出版发行
《华西口腔医学杂志》2025年第2期162-162,共1页
书籍名称:案析口腔黏膜病学(第3版)主编:陈谦明、曾昕出版社:人民卫生出版社出版时间:2024年11月内容简介:本书共收集150例口腔黏膜疾病的临床病例,包括口腔黏膜常见疾病病例、罕见疾病病例、疑难病例,以及部分严格意义上虽不属于口腔...
关键词:口腔黏膜病 疑难病例 病例总数 人民卫生出版社 出版发行 罕见疾病 经验累积 第3版 
认识会"报警"的罕见疾病——Blau综合征
《中华医学信息导报》2025年第6期14-14,共1页史昕炜 
Blau综合征是一种罕见的单基因突变导致的自身炎症性疾病,以皮疹、肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎的三联征为主要临床特征,可累及多系统,造成严重并发症,影响患者生活质量。Blau综合征患者的身体里携带了核苷酸结合寡聚结构域2(NOD2)的基...
关键词:Blau综合征 皮疹 自身炎症性疾病 肉芽肿性多关节炎 
嗜酸性粒细胞胃肠炎的病理诊断现状
《中华病理学杂志》2025年第2期198-202,共5页李小雨 周炜洵 
嗜酸性粒细胞胃肠道疾病中的嗜酸性粒细胞胃肠炎相对常见,是一组病因不明的罕见疾病,主要病理表现为黏膜层、黏膜下层、肌层以及浆膜层嗜酸性粒细胞的浸润。病理诊断以组织内嗜酸性粒细胞浸润为主要指标,但标准尚未统一,其他病理表现还...
关键词:嗜酸性粒细胞增多 隐窝脓肿 病理诊断 胃肠道疾病 肠外表现 罕见疾病 黏膜下层 隐窝炎 
异位胰腺误诊为胃间质瘤1例病例报告并文献回顾
《腹腔镜外科杂志》2024年第12期950-952,共3页苏靖涵 李树新 刘亚辉 李明轩 
异位胰腺是罕见疾病,亦称为胰腺异位、迷走胰腺或副胰腺,通常由胚胎发育异常引起。其可发生在消化道的任何位置,但以胃、十二指肠最为常见;而在回肠、食管、胆管等部位相对少见^([1])。由于异位胰腺缺乏特异性的临床表现,导致诊断较为困...
关键词:异位胰腺 胃间质瘤 肿物切除术 胃体部 文献回顾 病例报告 迷走胰腺 罕见疾病 
NR0B1基因新突变致X连锁先天性肾上腺发育不良1例
《华北理工大学学报(医学版)》2024年第6期490-493,共4页张雪松 刘小娜 
2023年度河北省医学科学研究课题(编号:20231770)。
X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)是一种X染色体隐性遗传的罕见疾病,一般人群中的发病率约为1/14万~1/120万[1],我国目前尚无确切的流行病学数据。本病于1948年由病理学家Sikl首次报道,主要表...
关键词:病理学家 X连锁 B1基因 罕见疾病 隐性遗传 性发育 流行病学数据 妇幼保健院 
表现为胸壁占位的滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎综合征1例
《中华结核和呼吸杂志》2024年第11期1109-1112,共4页钱夏婷 彭雅丽 田亚琼 苏婷 程乐 姜波 马立文 孟凡青 肖永龙 李燕 
滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎综合征(SAPHO综合征)是一种罕见疾病,主要影响骨关节和皮肤。本文报道1例中年女性患者,其主要临床表现是右侧胸壁占位,由于患者多见于皮肤科和骨科,呼吸科对本病认识不足,患者多次就诊均未能明确诊断。...
关键词:专科医生 呼吸科 骨肥厚 罕见疾病 滑膜炎 骨炎 胸壁 脓疱病 
2023年美国与我国批准新药的对比分析
《中国药事》2024年第11期1235-1246,共12页麻巧宁 郑杨 元延芳 王闻雅 
目的:对2023年美国FDA批准的新药进行分析,并与我国2023年新药审批相关情况进行对比分析,以供业界参考。方法:通过查阅美国FDA CDER发布的《2023年新药审批总结报告》、我国药品审评中心发布的《2023年度药品审评报告》、Drugs@FDA数据...
关键词:FDA 新药审批 罕见疾病 加速审批 “first-in-class”新药 
原发性肾上腺肉瘤样癌诊治及研究进展
《现代泌尿生殖肿瘤杂志》2024年第5期257-259,共3页徐浩 曾进 
肉瘤样癌(sarcomatoid carcinoma,SC)是一种由恶性上皮成分和表达上皮表型的非典型梭形细胞组成的罕见恶性肿瘤,多发生于呼吸道、消化道和乳腺,发生于肾上腺的称为原发性肾上腺SC,极为罕见,但恶性程度极高,临床预后差,给诊断与治疗带来...
关键词:肉瘤样癌 梭形细胞 恶性程度 上皮成分 罕见疾病 流行病学特征 肾上腺 临床诊疗 
前列腺原发性鳞状细胞癌1例并文献复习
《现代泌尿生殖肿瘤杂志》2024年第4期250-251,共2页何浩 杨凯 鲍彤 朱劲松 
前列腺原发性鳞状细胞癌(prostate squamous cell carcinoma,PSCC)在前列腺癌病理组织学分类中较为罕见,发生率占前列腺癌的0.25%~1%[1]。安徽医科大学附属安庆医学中心(安庆市立医院)泌尿外科收治1例PSCC患者,现对其临床资料报告并结...
关键词:临床资料报告 安徽医科大学 市立医院 前列腺癌 原发性鳞状细胞癌 罕见疾病 泌尿外科 
罕见疾病的全面科普 感人至深的励志奇迹
《中华医学信息导报》2024年第13期15-15,共1页游苏宁 
人生在世,我们常常感叹生活艰难,生命无常。当你遇到世事不公或生活难题之时,不妨读一读美国医生戴维·费根鲍姆根据自己亲身经历所著的传记类作品《与疾病赛跑》。该书是一部引人人胜、扣人心弦的自传体叙事作品。作者饱含深情地真实...
关键词:生活艰难 自传体叙事 无常 医学院 
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