B1基因

作品数：192被引量：459H指数：9
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3种杨树HSFB1基因CDS遗传多样性和系统演化分析
《林业科学研究》2024年第6期112-120,共9页倪婉凝 惠楠 韦若冰 张建国 王兆山 
中国林业科学研究院林业研究所基本科研业务费项目(ZDRIF201902);国家自然科学基金项目(31770702)。
[目的]基于HSFB1基因,从CDS水平探讨银白杨、响叶杨和中国山杨不同群体的遗传多样性、系统发育关系以及群体遗传变异与适应异质环境之间的关系。[方法]提取HSFB1基因在各杨树样本中的CDS序列,并对各CDS序列分别进行遗传多样性、中性检...
关键词：银白杨 响叶杨 中国山杨 HSFB1 遗传多样性 单倍型网络 
超声联合BRAF V600E在甲状腺弥漫性病变合并甲状腺癌诊断中的价值
《东南大学学报（医学版）》2024年第6期875-882,共8页郑斌 高峰 刘杰 李卫 魏玮 马远新 迟秀娥 
2024年度河北省中医药类科学研究课题计划项目指令课题(2024177)。
目的:探究超声联合鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因V600E突变在甲状腺弥漫性病变(DTD)变合并甲状腺癌(TC)中的诊断价值。方法:选择2023年7月至2024年6月就诊的120例DTD患者,根据病理组织结果分为DTD组(n=34)和TC组(n=86),超...
关键词：超声 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1基因V600E突变 甲状腺弥漫性病变 甲状腺癌 诊断价值 
NR0B1基因新突变致X连锁先天性肾上腺发育不良1例
《华北理工大学学报（医学版）》2024年第6期490-493,共4页张雪松 刘小娜 
2023年度河北省医学科学研究课题(编号:20231770)。
X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)是一种X染色体隐性遗传的罕见疾病,一般人群中的发病率约为1/14万~1/120万[1],我国目前尚无确切的流行病学数据。本病于1948年由病理学家Sikl首次报道,主要表...
关键词：病理学家 X连锁 B1基因 罕见疾病 隐性遗传 性发育 流行病学数据 妇幼保健院 
KCNB1基因变异相关发育性癫痫性脑病的临床特点分析
《中华儿科杂志》2024年第11期1064-1070,共7页曾琦 杨莹 程苗苗 王婷 谭全桢 刘昌昊 杨小玲 廖建湘 张月华 
国家重点研发计划(2023YFC2706301)。
目的总结KCNB1基因变异相关癫痫和(或)发育落后患儿的临床特点。方法病例系列研究,选取2015年7月至2024年6月在北京大学第一医院儿童医学中心和深圳市儿童医院神经内科诊治的24例KCNB1基因变异相关癫痫和(或)发育落后的患儿,对患儿的癫...
关键词：癫痫 发育性癫痫性脑病 基因 KCNB1 变异 
两个重要的高血压个体化用药相关基因多态位点及检测方法的研究进展
《生物医学》2024年第2期298-305,共8页魏晓纯 何震宇 
高血压病是最常见的慢性心血管病,市场上降压药物种类众多,但不同个体相关的药物代谢基因存在多态性,导致疗效千差万别。CYP2C9基因1075 A > C位点和ADRB1基因1165 G > C位点是对高血压治疗药物疗效有重要影响的两个位点,本文对其临床...
关键词：CYP2C9基因 ADRB1基因 基因多态性 基因检测 
COL1A2基因p.G247R变异致成年发病成骨不全合并 KCNB1基因p.M460V变异致癫痫1例
《国际遗传学杂志》2024年第3期229-233,共5页刘英晓 杨亚超 林雯雯 张玉盼 王永笛 
目的探讨1例成年发病成骨不全合并癫痫患者的临床遗传学特点。方法采用高通量测序技术分析1例以腰背部疼痛为首发表现成年发病成骨不全合并癫痫的遗传学特点。结果患者, 男, 30岁, 因腰背部疼痛入院, 基因检测发现该患者存在COL1A2基因c...
关键词：COL1A2 KCNB1 成骨不全 癫痫 
LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良家系分析
《北京医学》2024年第5期374-379,共6页宋先红 王占军 宋旸 王宪玲 李旭颖 王朝东 李存江 
目的总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析。方法选取2023年11月首都医科大学宣武医院确诊为ADLD患者1例,收集先...
关键词：LMNB1基因 拷贝数变异 常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良 
GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析
《中华神经科杂志》2024年第5期473-480,共8页梅道启 王媛 索军芳 刘淼 马昂 赵艺然 贺秋平 
河南省科技厅科技攻关计划项目(232102310077);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633);河南省医学教育项目(WJLX2022144);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907);国家精卫中心儿童健康素养提升项目。
目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资...
关键词：GNB1基因 突变 错义 发育障碍 常染色体显性遗传性智力低下42型 儿童 病例报告 
灰毡毛忍冬MADS-box基因家族鉴定与CMB1基因克隆被引量：3
《湖南中医药大学学报》2024年第3期383-394,共12页付学森 刘紫璇 王玲 龙雨青 曾娟 周日宝 刘湘丹 
国家自然科学基金项目(82373992);湖南省自然科学基金项目(2021JJ30497,2021JJ30515);国家现代农业产业技术体系(CARS-21);湖南中医药大学研究生创新训练项目(2022CX79,2023CX152);2020年湖南省一流专业建设点:中药资源与开发;湖南中医药大学重点学科中药学科(校行发规字2023:2号)。
目的鉴定灰毡毛忍冬Lonicera macranthoides MADS-box家族基因并进行生物信息学分析与表达模式验证,克隆湘蕾型和野生型灰毡毛忍冬MADS-box家族成员CMB1全长。方法基于转录组数据,利用在线工具对灰毡毛忍冬MADS-box进行生物信息学分析,...
关键词：灰毡毛忍冬 MADS-box基因家族 表达分析 CMB1基因 基因克隆 表型变异 
紫花苜蓿MsHB1基因的克隆及表达分析被引量：2
《草地学报》2023年第12期3617-3625,共9页李家兴 周丽莹 苑峰 刘亚玲 栾雅琳 晁跃辉 
内蒙古草业技术创新中心有限公司项目(CCPTZX2023B04)资助。
HD-Zip(Homologous structural Domain-leucine Zip,同源结构域-亮氨酸拉链)蛋白是植物特有的转录因子,其中HB1属于HD-ZIP I亚族。通过调节植物体内的内源激素含量变化,HB1转录因子可以提高植物对干旱、高盐等不利环境的抵抗能力。本文...
关键词：MsHB1基因 紫花苜蓿 表达特征 原核表达 
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