成骨不全

作品数：673被引量：512H指数：10
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：任秀智李梅鲁艳芹章振林韩金祥更多>>
相关机构：天津市武清区人民医院天津医院北京协和医院济南大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金天津市卫生局科技基金国家高技术研究发展计划北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
基于“脾肾互赞”论治先天性成骨不全
《中医学报》2025年第3期532-536,共5页张勇 刘馥溧 李志钢 
武汉市卫生健康委员会中医药科研项目(WZ24Q27)。
“脾肾互赞”理论广义上是指脾肾之间存在相互影响、共济调节的关系;狭义上是指脾肾某个生理功能或病理改变之间的影响。先天性成骨不全的遗传因素与中医先天禀赋不足、肾气虚弱、精气匮乏相通,故可认为本病是由脾肾两虚所致。临床治疗...
关键词：先天性成骨不全 “脾肾互赞” 补肾填精 补脾益胃 补骨填髓 
COL1A2基因杂合突变所致成骨不全1例分析
《医学理论与实践》2025年第3期458-461,共4页张龙 李剑锋 王建钧 
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)亦称脆骨病,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,其主要特征为骨量减少、骨脆性增加,以及轻微创伤后易于骨折。除此之外,该病的其他临床表现还包括蓝色巩膜、牙本质发育不全、听力障碍、脊柱侧弯以及...
关键词：成骨不全 COL1A2基因杂合突变 剪接突变 
HSP47在心力衰竭等纤维化疾病中的作用
《临床医学进展》2025年第2期1144-1151,共8页段荣 高雯 
热休克蛋白47 (HSP47)是一种内质网(ER)的常驻分子伴侣,对前胶原蛋白的正确折叠至关重要。HSP47表达的增加与纤维化等胶原相关疾病有关,例如肝、肺、消化道肿瘤等器官纤维化疾病。有研究表明,慢性心力衰竭患者心肌HSP47表达随心功能下...
关键词：HSP47 心力衰竭 胶原蛋白 肝纤维化 成骨不全症(OI) 癌症 心肌纤维化 心肌缺血再灌注损伤(IRI) 
解析“瓷娃娃”的残酷人生
《健康博览》2025年第2期12-13,共2页卢立田 
在生命的画卷中,有些人群似乎被赋予了更为脆弱的色彩。他们往往拥有湛蓝的眼睛,却承受着难以言说的痛苦,一次轻微的扭伤、碰撞,甚至是大笑、打喷嚏,都可能引发严重的骨折,被形象地称为“瓷娃娃”。如果骨折的次数较多,导致骨骼畸形,最...
关键词：成骨不全症 骨骼畸形 骨折 大笑 打喷嚏 言说 
妊娠合并成骨不全临床分析
《中华妇产科杂志》2025年第1期52-55,共4页王清 杨雪 宋健 谢翠 徐蕾 覃颖 黄娟 侯延庆 王洁 吴婷 
目的探讨妊娠合并成骨不全孕妇的围产期多学科管理模式,包括分娩方式、麻醉方式及围手术期管理。方法收集2023年10月至2024年6月于香港大学深圳医院诊治的3例妊娠合并成骨不全患者的临床资料,包括一般情况、发生时间、临床症状、辅助检...
关键词：单基因病 围手术期管理 生殖医学中心 产前检查 母儿结局 成骨不全 妊娠合并 围产期 
基于加速康复外科的手术室安全管理对成骨不全患儿可延长髓内钉固定术护理质量的影响
《妇儿健康导刊》2024年第23期131-135,共5页顾乐乐 胡素芳 
目的探讨基于加速康复外科(ERAS)的手术室安全管理对成骨不全患儿可延长髓内钉固定术护理质量的影响。方法选取苏州大学附属儿童医院2023年10月至2024年2月收治的60例行可延长髓内钉固定术治疗的成骨不全患儿作为研究对象,采用抽签法分...
关键词：加速康复外科 手术室安全管理 成骨不全 可延长髓内钉固定术 
骨代谢六项检查都有哪些
《人人健康》2024年第33期110-110,共1页洪占江 
常见的骨代谢疾病包括伺倭病、骨质疏松症、肾性骨病、地方性氟骨症、医源性骨代谢病,以及变形性骨炎、成骨不全、石骨症、恶性肿瘤引起的内分泌改变及异源性内分泌综合征等。临床上,患者常表现为骨痛、骨折、肌无力或畸形等症状,少数...
关键词：骨代谢疾病 肾性骨病 变形性骨炎 石骨症 肌无力 影像学检查 成骨不全 骨质疏松症 
遗传性代谢性骨病治疗进展
《中国实用内科杂志》2024年第11期896-900,共5页程博文 徐潮 
遗传性代谢性骨病是一类以骨骼代谢稳态异常伴或不伴有游离钙、磷酸盐、维生素D代谢物及其他相关标志物异常为特征的复杂多样的疾病。近年来随着基因测序技术的不断发展,遗传性代谢性骨病的检出率逐年增高,已确诊患者根据基因突变类型...
关键词：遗传性代谢性骨病 低磷佝偻病 维生素D依赖性佝偻病 成骨不全 干骺端发育不良 
双膦酸盐治疗26例成骨不全症的疗效分析
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第5期419-429,共11页蔡诗雅 梅亚曌 章振林 张浩 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(81870618)。
目的回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院...
关键词：成骨不全症 药物治疗 双膦酸盐 
COL1A2基因新发变异致成骨不全症Ⅳ型1例报告
《长治医学院学报》2024年第5期391-393,共3页崔清洋 李慧琴 周福军 
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病,1979年由SILLENCE等[1]首先报道,为最多见的单基因遗传性骨病,OI的病因主要是COL1A1和(或)COL1A2基因变异,其他尚有IFITM5,SERPINF1,CRTAP,LEPRE1,PPIB,SERPINH1,FKBP10,SP7,BMP1,TM...
关键词：成骨不全症 基因变异 诊断 
全选清除导出
共67页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部