成骨不全症

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HSP47在心力衰竭等纤维化疾病中的作用
《临床医学进展》2025年第2期1144-1151,共8页段荣 高雯 
热休克蛋白47 (HSP47)是一种内质网(ER)的常驻分子伴侣,对前胶原蛋白的正确折叠至关重要。HSP47表达的增加与纤维化等胶原相关疾病有关,例如肝、肺、消化道肿瘤等器官纤维化疾病。有研究表明,慢性心力衰竭患者心肌HSP47表达随心功能下...
关键词：HSP47 心力衰竭 胶原蛋白 肝纤维化 成骨不全症(OI) 癌症 心肌纤维化 心肌缺血再灌注损伤(IRI) 
解析“瓷娃娃”的残酷人生
《健康博览》2025年第2期12-13,共2页卢立田 
在生命的画卷中,有些人群似乎被赋予了更为脆弱的色彩。他们往往拥有湛蓝的眼睛,却承受着难以言说的痛苦,一次轻微的扭伤、碰撞,甚至是大笑、打喷嚏,都可能引发严重的骨折,被形象地称为“瓷娃娃”。如果骨折的次数较多,导致骨骼畸形,最...
关键词：成骨不全症 骨骼畸形 骨折 大笑 打喷嚏 言说 
双膦酸盐治疗26例成骨不全症的疗效分析
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第5期419-429,共11页蔡诗雅 梅亚曌 章振林 张浩 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(81870618)。
目的回顾分析使用双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的疗效并对比不同用药年限、给药途径及起始治疗年龄的疗效差异。方法选取2019年1月至2021年12月就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院...
关键词：成骨不全症 药物治疗 双膦酸盐 
COL1A2基因新发变异致成骨不全症Ⅳ型1例报告
《长治医学院学报》2024年第5期391-393,共3页崔清洋 李慧琴 周福军 
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病,1979年由SILLENCE等[1]首先报道,为最多见的单基因遗传性骨病,OI的病因主要是COL1A1和(或)COL1A2基因变异,其他尚有IFITM5,SERPINF1,CRTAP,LEPRE1,PPIB,SERPINH1,FKBP10,SP7,BMP1,TM...
关键词：成骨不全症 基因变异 诊断 
19例成骨不全症患儿肺功能分析
《首都食品与医药》2024年第16期18-21,共4页侯振齐 
天津市武清区科技计划发展项目资助(编号:WQKJ201729)。
目的探讨Ⅲ型成骨不全患儿的肺功能指标特征.方法回顾性分析2017年1月-2017年12月天津市武清区人民医院共收治的19例Ⅲ型成骨不全患儿(成骨不全组)及非呼吸系统疾病儿童(对照组)肺功能数据.分析比较两组儿童用力肺活量(FVC)、一秒钟用...
关键词：成骨不全 用力肺活量 一秒钟用力呼气量 最大呼气流量 肺功能 
成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第4期397-402,共6页胡静 沈敏 李梅 
国家重点研发计划(2021YFC2501700);国家自然科学基金面上项目(82070908,82370894);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-051);“专科提升项目”:中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-014)。
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上...
关键词：成骨不全症 干细胞治疗 间充质干细胞移植 基因治疗 
成骨不全症儿童的骨骼表型影像测量研究进展
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第3期266-271,共6页刘家怡 李梅 
国家重点研发计划(2021YFC2501700);中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-D-006,2022-PUMCH-B-014)。
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射...
关键词：成骨不全 骨小梁评分 高分辨外周骨定量计算机体层成像 磁共振成像 
Ⅰ型胶原编码基因突变致成骨不全症动物模型
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2024年第2期168-175,共8页姜运怡 张浩 章振林 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(81870618);上海市内分泌代谢疾病研究中心(2022ZZ01002)。
成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用。绝大部分OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了COL1A1和COL1A...
关键词：成骨不全症 动物模型 Ⅰ型胶原 基因突变 
优化罕见病医疗保障体系 减轻患者经济负担
《健康中国观察》2024年第3期47-49,共3页孙洁 
“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字,对应的医学术语是:成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们有一个共同的名字——罕见病。罕见病指发病率低、很少见的疾病,通常缺少有效的...
关键词：多发性硬化症 罕见病 医疗保障体系 公众认知 医学术语 木偶人 成骨不全症 白化病 
成骨不全症中骨骼肌肉病变及能量代谢异常的研究进展
《国际儿科学杂志》2024年第2期115-118,共4页郑金鹏 吴蔚 
国家重点研发计划(2022YFC2703504)。
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是一种遗传性结缔组织病,约85%的患者是由Ⅰ型胶原蛋白的编码基因COL1A1和COL1A2杂合突变导致。最常见临床症状为骨密度降低、反复骨折和骨骼畸形,其他症状包括蓝巩膜、牙本质发育不全、关节韧...
关键词：成骨不全症 肌肉 骨钙素 脂肪 能量代谢 
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