COL1A2基因新发变异致成骨不全症Ⅳ型1例报告  

作　　者：崔清洋 李慧琴 周福军[1] 

机构地区：[1]新乡医学院第一附属医院儿科,河南卫辉453100 [2]长治医学院附属和平医院儿科

出　　处：《长治医学院学报》2024年第5期391-393,共3页Journal of Changzhi Medical College

摘　　要：成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI),又称脆骨病,1979年由SILLENCE等[1]首先报道,为最多见的单基因遗传性骨病,OI的病因主要是COL1A1和(或)COL1A2基因变异,其他尚有IFITM5,SERPINF1,CRTAP,LEPRE1,PPIB,SERPINH1,FKBP10,SP7,BMP1,TMEM38及SEC24D等基因。

关 键 词：成骨不全症 基因变异 诊断 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]