白化病

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一例白化病合并寻常型鱼鳞病患者TYR和FLG基因变异分析
《华西医学》2025年第1期153-156,共4页王源 耿佳 熊文羽 卢宇 袁慧军 
四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程项目(ZYJC20002)。
病例介绍先证者(Ⅱ-1),女,12岁,为2023年6月于四川省凉山彝族自治州采集的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者。先证者足月顺产,出生时全身皮肤毛发缺乏黑色素,随着年龄增长,皮肤毛发颜色仍未改变(图1a)。先证者先天性双眼...
关键词：眼皮肤白化病 寻常型鱼鳞病 TYR基因 FLG基因 遗传分析 
叔叔和白牛(1)
《故事作文(高年级版)》2025年第1期44-51,共8页邓西 
1阿莎跑了一会儿,然后停下来,站在村口的老酸豆树下,远远地朝河滩上望一一叔瘦小的身影和他那群牛的身影混在一起。叔叔对他的牛很好,哪里青草多就把牛往哪里赶。他现在有7头牛,一头老母牛、一头小牛犊和一头快两岁的白牛,还有头青壮牛...
关键词：酸豆 白化病 粉色 
早产儿合并白化病的眼底血管发育特点分析
《中国斜视与小儿眼科杂志》2024年第4期21-23,I0004,共4页王建仓 杜非凡 杨晓格 郭熙婷 姜娇 王韶奕 魏云硕 
目的探究早产儿合并白化病的眼底血管的发育特点。方法将2007年10月至2023年1月在河北省儿童医院眼科接受ROP筛查的12876例早产儿中明确诊断为白化病的患儿41例(82眼)纳入研究,对患儿的一般情况、眼底表现及实验室检查等资料收集分析。...
关键词：早产儿 白化病 早产儿视网膜病变 眼底血管增殖性病变 
《痴心与浊水》中的白化病隐喻与民族国家意识
《南华大学学报(社会科学版)》2024年第6期109-117,共9页蒋天平 李宛容 阳洋 
湖南省社会科学基金课题“英语文学中的殖民医学想象”资助(编号:17YBA343);湖南省学位办研究生教育改革课题“美国文学专题”资助(编号:193YSK011);湖南省哲学社会科学基金项目“当代印度英语文学中的替代医学书写研究”资助(编号:22YBA125);湖南省教育厅科学研究项目重点项目“20世纪美国南方的残疾书写与残疾的社会接受进程研究”资助(编号:22A0302)。
《痴心与浊水》是非洲作家沃莱·索因卡在尼日利亚内战前夕所作的第一部长篇小说,主要讲述了五个海外留学生归国后想利用所学建设自己的国家却屡遭碰壁的故事。在这个遭受挫折与失败的过程中,各种边缘人物登场,白化病人妩瑟叶和拉撒路,...
关键词：索因卡 白化病 《痴心与浊水》 后殖民理论 民族国家意识 
眼皮肤白化病Ⅲ型TYRP1基因的新突变
《中国皮肤性病学杂志》2024年第11期1203-1207,共5页邢玉莹 郑利雄 任利成 孙兆军 卢军 张江林 李青 周荣华 阳芳 董文武 
国家自然科学基金项目(82203941);深圳市科创委面上项目(JCYJ20220530151815035)。
目的对1例临床疑似白化病的患者进行遗传学分析,明确致病基因。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母外周血DNA,使用全外显子组高通量测序技术筛查患者致病基因。对患者及其父母的变异位点进行Sanger测序验证,并对变异位点的致病性进...
关键词：眼皮肤白化病Ⅲ型 TYRP1基因 基因突变 全外显子测序技术 
命由天定?提开基因致病之秘
《健康指南（中老年）》2024年第10期21-22,共2页郝京生 
父母因患肿瘤去世,子女往往担心自己有一天也会患肿瘤;育龄期男女患有先天性心脏病、聋哑病、血友病、白化病、肢体畸形等疾病,也会担心将来所生孩子与自己有一样的遭遇。这些其实都与基因脱不了干系。虽然很多人对“基因”一词耳熟能详...
关键词：先天性心脏病 肢体畸形 防治疾病 人体健康 血友病 白化病 育龄期男女 肿瘤 
眼皮肤白化病合并天使综合征基因诊断及临床表型分析
《国际遗传学杂志》2024年第5期399-405,共7页马佳 王琳 王钱 强荣 彭飞 
陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305)。
目的通过分析眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)合并天使综合征(Angelman syndrome,AS)的家系病例,明确其分子致病病因,总结OCA合并AS的临床表型谱。方法应用全外显子测序、CNV检测、Sanger测序和荧光定量PCR技术,对核心家庭...
关键词：眼皮肤白化病 天使综合征 变异 片段缺失 全外显子测序 
不设限的人生多彩而立体
《时代青年（视点）》2024年第9期47-47,共1页武文欣 
据7月14日央视新闻报道,内蒙古尔多斯市学生王雅祺以优异的成绩被中央音乐学院录取,她是内蒙古自治区唯一一位使用盲文试卷参加普通高考并被重点大学录取的视障学生。当被问未来的梦想是什么时,她说希望成为一名特教老师,帮助更多残疾...
关键词：央视新闻 残疾学生 中央音乐学院 视障学生 普通高考 山东菏泽 实现梦想 白化病 
眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断
《中华皮肤科杂志》2024年第9期842-843,共2页陆清 刘艳秋 刘丹平 邹永毅 杨必成 
江西省医学领先学科建设计划项目和江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目(20202BCD42017);江西省自然科学基金(20224BAB206037)。
先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要...
关键词：产前基因诊断 先证者 临床初步诊断 腹中胎儿 眼皮肤白化病 分型诊断 产前诊断 眼球震颤 
鼻咽癌伴白化病治疗后皮肤色素沉着1例报告
《现代肿瘤医学》2024年第17期3333-3335,共3页苗倩倩 曹德德 郭艳红 
鼻咽癌是发生于鼻咽部黏膜上皮的恶性肿瘤,发病多与EB病毒感染相关^([1])。放疗是鼻咽癌治疗的重要手段之一^([2])。白化病是由基因突变所致黑色素生成减少或缺陷引起的一种无法治愈的常染色体隐性疾病,多以全身皮肤和毛发的色素沉着普...
关键词：鼻咽癌 白化病 色素沉着 
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