产前基因诊断

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眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断
《中华皮肤科杂志》2024年第9期842-843,共2页陆清 刘艳秋 刘丹平 邹永毅 杨必成 
江西省医学领先学科建设计划项目和江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目(20202BCD42017);江西省自然科学基金(20224BAB206037)。
先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要...
关键词：产前基因诊断 先证者 临床初步诊断 腹中胎儿 眼皮肤白化病 分型诊断 产前诊断 眼球震颤 
一例CHD8基因杂合突变导致自闭症合并智力障碍的基因检测分析及产前基因诊断
《空军军医大学学报》2024年第6期645-649,共5页常媛媛 张颖 徐盈 石润茜 张建芳 张媛媛 
陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JQ-977)。
目的明确一例智力低下、无语言能力和肌张力低下的先证者遗传学病因,并对孕妇行产前基因诊断,以期避免智力低下患儿出生。方法回顾收集先证者的临床病例资料,采用全外显子测序(WES)技术对先证者进行基因检测,使用Sanger测序技术对先证...
关键词：自闭症18型 CHD8 CERT1 产前诊断 
超声介导下经腹绒毛穿刺活检术联合STR在孕早期地中海贫血产前基因诊断中的应用分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第10期21-24,共4页闭振华 何芳 陈颜雁 
探讨超声介导下经腹绒毛穿刺活检术(TA-CVS)联合短串联重复序列(STR)鉴定方法在孕早期地中海贫血产前基因诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月-2021年12月在本院优生遗传科门诊就诊的404例夫妇同型地中海贫血孕妇,超声介导下经腹绒毛...
关键词：绒毛活检术 孕早期 地中海贫血 产前诊断 短串联重复序列 
无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值被引量：6
《浙江医学》2023年第17期1862-1865,共4页黄萍华 唐萍 周赤燕 高丹苑 王建国 祝建军 
浙江省医药卫生科技计划项目(2023KY337);浙江省自然科学基金项目(LQ21H160040)。
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2017年至2022年在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受NIPT的孕妇35531例,采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,构建文库并测序。在充分知情同意的前提下,对NIP...
关键词：无创产前基因诊断 染色体异常 介入性产前诊断 
RMRP基因变异致软骨毛发发育不全及其产前诊断2例分析
《中华妇产科杂志》2023年第2期128-132,共5页白莹 孙玥 王莉 吴静 刘宁 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(201702003);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。
目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全(CHH)家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息,为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取...
关键词：产前基因诊断 先证者 临床信息 发育不全 产前诊断 家系成员 致病性变异 遗传咨询 
胎儿先天性心脏病产前基因诊断的现状及展望被引量：3
《上海交通大学学报（医学版）》2022年第10期1498-1503,共6页李敏 吴怡 程蔚蔚 
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)指因遗传或环境因素引起心脏或血管结构异常,导致心功能出现障碍的出生缺陷,是近年来我国出生缺陷病种中排名第1位的疾病。CHD发病率呈逐年上升趋势,严重影响着新生儿的健康,尤其是某些复杂...
关键词：先天性心脏病 产前诊断 染色体微阵列技术 全外显子测序 
先天性无痛无汗症家系的致病突变鉴定及产前基因诊断
《中华妇产科杂志》2022年第6期459-462,共4页李双 高劲松 赵飞跃 耿兴柱 赵秀丽 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-051)。
目的鉴定先天性无痛无汗症(CIPA)家系的致病突变,为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法...
关键词：产前基因诊断 先证者 中国医学科学院 再次妊娠 遗传咨询 微缺失 无义突变 携带者 
PCR-流式荧光杂交用于8005例地中海贫血产前基因诊断的回顾性分析被引量：3
《中华检验医学杂志》2022年第5期483-487,共5页秦丹卿 姚翠泽 王继成 黄演林 胡听听 杜丽 
广州市科技计划项目(202002030390)。
目的评价PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血产前基因诊断中的诊断效能。方法回顾性分析2017年9月至2020年12月间于广东省妇幼保健院进行地中海贫血产前基因诊断的8005份胎儿的样本,所有样本均经多重缺口-PCR、PCR-反向斑点杂交法、Sange...
关键词：地中海贫血 PCR-流式荧光杂交 液相芯片 产前基因诊断 
ASPM基因变异所致的常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型家系的诊断及遗传咨询被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期405-408,共4页张艳 曾丽娜 林荔 
莆田学院2019年校内科研项目(2019099)。
目的对一个常染色体隐性遗传原发性小头畸形5型(autosomal recessive primary microcephaly 5,MCPH5)家系进行ASPM致病基因突变位点分析,进一步为家系提供遗传咨询及产前诊断。方法采集先证者及其父母的外周血,以及胎儿的羊水细胞,提取...
关键词：常染色体隐性遗传原发性小头畸形 ASPM基因 产前基因诊断 遗传咨询 
13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期143-147,共5页杨玉姣 茅彬 王琼 雷曙槟 张瑞轩 赵秀丽 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003);北京市大学生创新训练计划(202010023059)。
目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采...
关键词：白化病 TYR基因 OCA2基因 产前基因诊断 
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