微缺失

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染色体9q34.3微缺失致Kleefstra综合征患儿1例临床分析并文献复习
《郑州大学学报(医学版)》2025年第2期294-296,共3页张强 李娴 刘菁 谢振华 肖梦君 张振坤 吕楠 杨海花 张耀东 李东晓 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210628;LHGJ20220746)。
Kleefstra综合征(OMIM:610253)又称9q34.3亚端粒缺失综合征或9q34.3微缺失综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床症状主要有智力低下、运动语言发育迟缓、儿童期肌张力低下和特殊面容(短/小头畸形、眼距增宽、连眉等),可合并先天...
关键词：Kleefstra综合征 9q34.3微缺失 EHMT1基因 肌张力低下 运动语言发育迟缓 
16p13.11微缺失综合征新生突变1例
《安徽医学》2025年第2期261-263,共3页陈志强 王广新 徐芬芬 
山东省自然科学基金项目(编号:ZR2019MH043)。
1病例资料患儿,男性,6岁,急性起病,因“3小时前惊厥1次”于2023年5月16日入院。3小时前患儿在玩手机时突发惊厥,症状表现为头部向左扭转,双眼向左斜视,同时伴有小便失禁,发作持续约20 min后自行停止,发作期间双手自然下垂。个人史:患儿...
关键词：16p13.11微缺失综合征 癫痫 精神发育迟滞 基因突变 微缺失 
Y染色体AZFc区部分缺失与男性生精障碍的相关性研究
《国际检验医学杂志》2025年第2期250-253,共4页吴丹红 郑双林 黄吴键 林炎鸿 曾健 
目的分析生精障碍人群中无精子症因子(AZF)c区部分缺失的发生率,并探讨AZFc区部分缺失与生精障碍的相关性。方法采用基于5个序列标签位点(STS)即sY1197、sY1192、sY1191、sY1291和sY1189的多重PCR法,对福建地区常规Y染色体微缺失筛查阴...
关键词：Y染色体微缺失 产前诊断 AZFc部分缺失 
家系连续三次妊娠发生11p15.1-p11.2微缺失/微重复综合征的临床特征与遗传学分析
《现代妇产科进展》2025年第1期75-77,共3页贾春暘 朱韶华 程世斌 梁济慈 郝胜菊 张庆华 冯暄 
国家自然科学基金(No:12005042);兰州市科技计划项目(No:2017-4-50);兰州市人才创新创业项目(No:2018-RC-95)。
染色体易位是染色体畸变的一种类型,指两条染色体同时发生断裂并重新组合,使染色体片段的位置发生改变,形成两条结构重排的染色体。易位的类型主要包括末端易位、相互易位和插入易位,可发生在生殖细胞成熟的减速分裂过程中。其中插入易...
关键词：插入易位 拷贝数变异测序 核型分析 WAGR综合征 Potocki-Shaffer综合征 
CNV-seq联合STR在胚胎停滞发育患者妊娠产物中的应用
《检验医学与临床》2024年第23期3572-3575,3580,共5页陈闫 刘伟 兰智辉 王泽伟 车梦伟 
目的探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用。方法选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV-seq及STR检测。对比...
关键词：染色体拷贝数变异测序 短串联重复序列 胚胎停滞发育 妊娠产物 微缺失 微重复 
新发16号染色体微缺失伴骨骼发育异常胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1519-1519,共1页郑来萍 任丛勉 许芳梅 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。
29岁,G_(2)P_(1),人工受精妊娠,现孕16^(+6)周。孕17周超声提示胎儿肢体发育异常,左手并指,右足内翻姿势、右足软组织肿胀,胫、腓骨弯曲,综合考虑羊膜束带综合征可能。孕妇地中海贫血筛查未见异常,血型为O型,病毒五项IgM、凝血功能、葡...
关键词：羊膜腔穿刺 软组织肿胀 医学伦理委员会 省妇幼保健院 足内翻 束带 微缺失 胎儿畸形 
16p11.2微缺失综合征胎儿产前诊断及预后分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2581-2585,共5页佟玉龙 潘虹 于丽 付杰 卫凯平 王雪茵 杨慧霞 
国家自然科学基金(82103907)。
目的分析16p11.2微缺失胎儿基因型、宫内表型、妊娠结局及预后。方法回顾2017年5月至2024年4月在北京大学第一医院妇产科通过染色体微阵列分析(CMA)确诊的16p11.2微缺失病例,分析产前诊断指征和结果、超声表型、妊娠结局并预后随访。结...
关键词：16p11.2微缺失 产前诊断 宫内表型 染色体微阵列分析 预后 
1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病4例临床及遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第6期462-466,共5页何静 王静 蔺鹏武 贾春暘 朱韶华 郝胜菊 冯暄 
甘肃省科技计划项目(22YF7FA094,23YFFA0045);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用价值,并对此类患者进行临床及遗传学分析。方法:回顾性分析4...
关键词：DNA拷贝数变异 全基因组测序 染色体缺失 染色体重复 心脏缺损 先天性 
1q21.1微缺失综合征1例并文献复习
《国际遗传学杂志》2024年第6期498-507,共10页杨暖 张丽娟 王彩霞 田飞 陈志红 
目的探讨1q21.1微缺失患儿临床表型,提高临床医生对1q21.1微缺失综合征的整体认识。方法选取2022年8月因"严重生长落后、小头畸形、精神运动发育落后、4次热性惊厥、以及母亲因''胎停育’流产4次"第2次就诊于青岛大学附属医院的1例男性...
关键词：身材矮小 小头畸形 发育迟缓 1q21.1微缺失 
萍乡地区孕中期产前诊断的遗传学因素分析
《中国妇幼保健》2024年第24期4967-4971,共5页高丽君 何蓉 邓斌 欧阳宁 刘红宇 邓思媛 甘建玲 
目的分析染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在萍乡地区的产前诊断的应用价值。方法通过对2661例产前羊水同时行染色体核型分析及CMA检测。结果2661例胎儿羊水标本中,染色体核型检测共检出102例异常核型(3.83%,102/2661),包括...
关键词：产前诊断 核型分析 染色体微阵列分析 微缺失 微重复 致病性 
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