16p13.11微缺失综合征新生突变1例  

作　　者：陈志强 王广新 徐芬芬 

机构地区：[1]山东第二医科大学临床医学院,山东潍坊261053 [2]济南市中心医院儿内科,山东济南250013

出　　处：《安徽医学》2025年第2期261-263,共3页Anhui Medical Journal

基　　金：山东省自然科学基金项目(编号:ZR2019MH043)。

摘　　要：1病例资料患儿,男性,6岁,急性起病,因“3小时前惊厥1次”于2023年5月16日入院。3小时前患儿在玩手机时突发惊厥,症状表现为头部向左扭转,双眼向左斜视,同时伴有小便失禁,发作持续约20 min后自行停止,发作期间双手自然下垂。个人史:患儿系第一胎第一产,足月顺产,无缺氧窒息史,4~5月龄能抬头,9月龄会翻身,1岁8个月能走,4岁会说话,现不能完整表述10字以上句子,眼神交流少,精神发育迟滞。家族史:患儿母亲患有癫痫,孕期一直服用托泰和复方苯硝那敏片,近10年未出现临床发作症状。

关 键 词：16p13.11微缺失综合征 癫痫 精神发育迟滞 基因突变 微缺失 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]