新发16号染色体微缺失伴骨骼发育异常胎儿1例  

作　　者：郑来萍[1] 任丛勉 许芳梅 王挺[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511442

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1519-1519,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省妇幼保健院临床研究项目(310103-1625、310103-1606、310103-1612)。

摘　　要：29岁,G_(2)P_(1),人工受精妊娠,现孕16^(+6)周。孕17周超声提示胎儿肢体发育异常,左手并指,右足内翻姿势、右足软组织肿胀,胫、腓骨弯曲,综合考虑羊膜束带综合征可能。孕妇地中海贫血筛查未见异常,血型为O型,病毒五项IgM、凝血功能、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、甲状腺功能筛查均为阴性。孕妇夫妇平素身体健康、无抽烟、嗜酒史,否认胎儿畸形家族史和农药化学物品接触史。丈夫优生遗传检查结果未见异常。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:310103-1625,310103-1606,310103-1612)。在孕妇签署知情同意书后,对其进行羊膜腔穿刺,抽取羊水样本进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),结果为arr[GRCh37]16q24.3(89393751_89568379)×1,即染色体16q24.3区存在175 Kb的缺失(图1),判定为致病性拷贝数变异。孕妇及丈夫CMA和G显带核型分析均未发现异常。

关 键 词：羊膜腔穿刺 软组织肿胀 医学伦理委员会 省妇幼保健院 足内翻 束带 微缺失 胎儿畸形 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]