孤立性3p25.3p26.3微缺失的产前诊断及文献回顾  

作　　者：曲晓星[1] 周奋翮[1] 袁美贞 郭茗[1] 邹刚[1] 

机构地区：[1]同济大学附属妇产科医院(上海市第一妇婴保健院)上海市母胎医学重点实验室胎儿医学科&产前诊断中心,上海200092

出　　处：《中国产前诊断杂志(电子版)》2025年第1期62-68,共7页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：目的探讨3号染色体3p25.3p26.3区域微缺失胎儿的遗传学特征、产前表现及预后评估,并进行遗传咨询。方法回顾性分析1例在上海市第一妇婴保健院因无创产前DNA筛查发现3p25.3p26.3区域8.7Mb杂合缺失的胎儿,遗传咨询后行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行了传统核型分析及染色体微阵列分析,孕期进行了详细的超声评估检查(18、21、25、28、35、38周)。文献回顾分析了3p末端缺失的相关病例。结果无创产前DNA筛查发现3号染色体3p25.3p26.3区域8.7Mb杂合缺失。羊膜腔穿刺后染色体微阵列分析确认为46,XY,3p25.3p26.3(20,214-8,647,135)x1,核型分析显示46,XY,del(3)(p25)。亲缘验证表明该缺失为母源遗传。孕妇及其新生儿未见明显异常,连续超声检查未发现胎儿结构异常,新生儿Apgar评分为10分。文献回顾显示,3p末端缺失可能呈现表型差异及不完全外显。结论孤立性3p末端缺失可能表现为轻微或无明显表型。产前遗传咨询应结合父母表型及家系分析,全面评估遗传风险。

关 键 词：3p25.3p26.3微缺失 产前诊断 遗传咨询 预后 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]