Y染色体AZFc区部分缺失与男性生精障碍的相关性研究  

作　　者：吴丹红 郑双林 黄吴键 林炎鸿 曾健 

机构地区：[1]厦门大学附属东方医院/联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室/福建省移植生物学重点实验室,福建福州350025 [2]厦门大学附属东方医院/联勤保障部队第九〇〇医院生殖医学中心,福建福州350025

出　　处：《国际检验医学杂志》2025年第2期250-253,共4页International Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：目的分析生精障碍人群中无精子症因子(AZF)c区部分缺失的发生率,并探讨AZFc区部分缺失与生精障碍的相关性。方法采用基于5个序列标签位点(STS)即sY1197、sY1192、sY1191、sY1291和sY1189的多重PCR法,对福建地区常规Y染色体微缺失筛查阴性的491例生精障碍患者(包括383例无精子症患者和108例严重少精子症患者),以及114例生精正常男性的AZFc区域进行检测和分析。结果生精障碍组中,AZFc区部分缺失率为13.03%(64/491)。在无精子症组和严重少精子症组中,gr/gr缺失(sY1291和sY1189缺失)发生率均最高,分别为5.48%(21/383)和8.33%(9/108)。在生精正常组中,b2/b3缺失(sY1192和sY1191缺失)发生率最高,为4.39%(5/114)。严重少精子症组与生精正常组gr/gr缺失发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。b2/b3缺失发生率在各生精障碍组与生精正常组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论gr/gr缺失提示生精障碍风险,b2/b3缺失可能对生精障碍无明显影响,属于基因组多态性。

关 键 词：Y染色体微缺失 产前诊断 AZFc部分缺失 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学]