Y染色体微缺失

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Y染色体AZFc区部分缺失与男性生精障碍的相关性研究
《国际检验医学杂志》2025年第2期250-253,共4页吴丹红 郑双林 黄吴键 林炎鸿 曾健 
目的分析生精障碍人群中无精子症因子(AZF)c区部分缺失的发生率,并探讨AZFc区部分缺失与生精障碍的相关性。方法采用基于5个序列标签位点(STS)即sY1197、sY1192、sY1191、sY1291和sY1189的多重PCR法,对福建地区常规Y染色体微缺失筛查阴...
关键词:Y染色体微缺失 产前诊断 AZFc部分缺失 
STR分型技术在亲子鉴定Y染色体微缺失案例中的应用及对策
《法制博览》2024年第31期115-117,共3页林广冲 杨振明 罗敏瑜 
本文以亲子鉴定中比较罕见的Y染色体微缺失案例为研究对象,通过增加常染色体检测位点入手、联合Y-STR基因检测与X-STR基因检测,对综合应用多种常用分型试剂盒在Y染色体微缺失案例中的检测效能进行评估,经过反复验证后出具鉴定意见,为将...
关键词:亲子鉴定 STR AMELOGENIN Y染色体微缺失 
染色体核型分析和Y染色体微缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析
《临床医学进展》2024年第8期367-372,共6页祁明玥 张丽洁 
目的:研究染色体核型分析和Y染色体微缺失在男性不育患者检测方法中的应用及结果分析。方法:选取陕西地区无精症、弱精症、少精症等男性不育患者120例,采用多重荧光定量PCR方法对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测以及采用G显带方法...
关键词:不育症 Y染色体微缺失 染色体核型异常 遗传学分析 辅助生殖技术 
男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的研究
《中国产前诊断杂志(电子版)》2024年第2期35-40,共6页张思 范舒舒 黄文波 苗淑红 马占忠 
目的探讨男性不育患者中Y染色体微缺失、染色体核型异常与男性精液质量的关系,为男性不育患者的临床治疗和选择合理的生殖辅助技术以及优生优育提供科学依据。方法回顾性分析2019年1月至2023年12月于汕头大学医学院附属粤北人民医院生...
关键词:男性不育 Y染色体微缺失 染色体核型 优生优育 
Y染色体微缺失检测试剂盒行业标准的建立
《分子诊断与治疗杂志》2024年第5期800-803,共4页于婷 黄杰 
国家重点研发计划(2018YFC1002400)。
目的建立Y染色体微缺失检测试剂盒行业标准。方法选择9个厂家的Y染色体微缺失检测试剂盒,统一发放Y染色体微缺失检测参考品,按照拟定的行业标准,对外观、检测限、阳性参考品符合率、阴性参考品符合率和重复性项目进行验证。结果8个试剂...
关键词:Y染色体微缺失 试剂盒 行业标准 
西南地区4 278例男性不育患者Y染色体微缺失及核型异常的发生率及特征
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期513-518,共6页刘莎 鲜泱 李福平 
四川省科技计划(2022YFS0045)。
目的分析西南地区男性不育患者Y染色体无精子症因子AZF微缺失以及核型异常的发生频率及特征。方法选取2018年9月至2023年7月就诊于四川大学华西第二医院的4278例不育男性作为研究对象,回顾性分析患者Y染色体微缺失检测和G显带染色体核...
关键词:不育 男(雄)性 无精子症 Y染色体微缺失 染色体核型分析 
贵州苗族非梗阻性无精男性3例的Y染色体微缺失及致病候选基因
《山西医科大学学报》2024年第3期396-398,共3页张程 李鸿婧 谭宗建 
贵州省卫生计生委科学技术基金资助项目(gzwjkj2016-1-044)。
目的研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变。方法本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点。结果3例...
关键词:非梗阻性无精症 原发不育 Y染色体微缺失 全外显子测序 致病突变 
赤峰地区男性不育患者Y染色体微缺失的检测分析
《中外医药研究》2024年第7期120-122,共3页王威 
目的:探讨赤峰地区男性不育患者Y染色体微缺失的检测效果。方法:选取2022年1月—2023年7月赤峰学院附属医院收治的男性不育患者150例为研究对象,结合诊断结果将其分为初诊不孕不育组、精子状态异常组、睾丸发育异常组,各50例。三组患者...
关键词:男性不育 初诊不孕不育 精子状态异常 睾丸发育异常 Y染色体微缺失 
染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测无精子或少精子症的临床应用研究被引量:1
《临床检验杂志》2023年第10期745-748,共4页周建坤 严一 钟航 邓洁 朱喜丹 罗庆 
四川省科技计划(2022YFS0312);四川省大学生创新创业训练计划(S202210632191)。
目的对男性无精子或少精子症患者进行染色体遗传学病因诊断与分析,探讨染色体核型分析与Y染色体微缺失联合检测对无精子或少精子症的临床应用价值。方法收集四川泸州地区240例男性无精子或少精子症患者的临床资料及外周血样本。外周血...
关键词:无精子症 少精子症 染色体核型分析 Y染色体微缺失 荧光原位杂交 
Y染色体AZFc(全部)微缺失对体外受精胚胎整倍体的影响
《中华男科学杂志》2023年第9期804-809,共6页房建正 王菁 沈鉴东 蔡令波 刁飞扬 杨晓玉 
国家自然科学基金面上项目(82271638)
目的:分析Y染色体AZFc微缺失患者行胚胎植入前遗传学检测(PGT)囊胚整倍体情况。方法:回顾性分析2013年1月至2021年12月期间南京医科大学第一附属医院生殖医学中心因AZFc微缺失行胚胎植入前整倍体遗传学检测的临床资料,并设同期行PGT助...
关键词:AZFc微缺失 Y染色体微缺失 胚胎整倍体 植入前遗传学检测 
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