染色体重复

作品数：25被引量：65H指数：5
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相关作者：郭奇伟周裕林谢润桂徐婉芳刘彦慧更多>>
相关机构：厦门大学吉林大学第一医院东莞市妇幼保健院南方医科大学更多>>
相关期刊：《安徽医药》《临床误诊误治》《中华实用儿科临床杂志》《国际生殖健康／计划生育杂志》更多>>
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1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病4例临床及遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第6期462-466,共5页何静 王静 蔺鹏武 贾春暘 朱韶华 郝胜菊 冯暄 
甘肃省科技计划项目(22YF7FA094,23YFFA0045);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95)。
目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用价值,并对此类患者进行临床及遗传学分析。方法:回顾性分析4...
关键词：DNA拷贝数变异 全基因组测序 染色体缺失 染色体重复 心脏缺损 先天性 
携带10号染色体长臂部分重复变异1例患儿的临床表型及遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1371-1378,共8页郑安舜 尹婷 郑芹 章荣 王永安 马姗姗 赵亚丽 王雷雷 
连云港市妇幼健康项目(F202009);连云港市重点研发计划(社会发展)项目(SF2317)。
目的探讨1例携带10号染色体长臂(10q)部分重复变异患儿的临床表型,对其进行遗传学分析,并对携带10q部分重复变异患者相关文献进行复习。方法选择2018年4月在连云港市妇幼保健院首次就诊,并于2023年6月在本院复诊的1例临床表现为生长发...
关键词：染色体重复 儿童发育障碍 广泛性 孤独症谱系障碍 智力障碍 染色体显带 微阵列分析 儿童 
8q24.13q24.23微重复病儿1例的临床及遗传学分析
《安徽医药》2023年第12期2487-2489,共3页邱惠国 陈波 
目的明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断。方法采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞行染...
关键词：染色体重复 染色体 人 8对 DNA拷贝数变异 8q24.13q24.23 染色体微阵列分析 分子遗传学诊断 
14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的产前诊断及遗传咨询
《中华围产医学杂志》2023年第11期934-940,共7页郭彩琴 杨岚 桑泽玲 苏靖娜 陶荷花 崔玉 章恒 
无锡市医学创新团队项目(围产医学)(CXTD2021016);无锡市“双百”中青年医疗卫生后备拔尖人才项目(HB2020074)。
目的探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况,为产前及再生育咨询提供依据。方法2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断(染色体核型分析和染色体微阵列分析)的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿(均为...
关键词：染色体 人 1对 染色体缺失 染色体重复 微阵列分析 DNA拷贝数变异 产前诊断 遗传咨询 
22q11.21微缺失与微重复综合征的产前临床表型分析及遗传咨询被引量：1
《中华围产医学杂志》2023年第4期286-291,共6页宋婷婷 郑娇 黎昱 李佳 徐盈 郭芬芬 杨红 
西安市创新能力强基计划-医学研究项目(21YXYJ0106)。
目的探讨产前诊断22q11.21微缺失与微重复胎儿的不同临床表型、妊娠结局,为临床遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年1月在空军军医大学第一附属医院产前诊断中心因超声检查异常、高龄、血清学筛查高风险等行介入性产前诊...
关键词：染色体 人 22对 染色体缺失 染色体重复 产前诊断 微阵列分析 遗传咨询 
七例16p12.2微缺失或微重复胎儿的产前诊断和遗传学分析
《中华围产医学杂志》2023年第2期109-112,共4页毛雅珍 林元波 林雨虹 刘欣茹 黄秀琼 
福州市科技计划项目(2021-S-173)。
目的探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源...
关键词：染色体缺失 染色体重复 染色体 人 16对 DNA拷贝数变异 多态性 单核苷酸 产前诊断 
染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第1期23-26,共4页李燕青 苏景明 陈耿波 江矞颖 王元白 肖珊珊 庄建龙 
目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析。方法:回顾性分析2018年1月1日—2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP...
关键词：多态性 单核苷酸 染色体核型分析 产前诊断 染色体缺失 染色体重复 DNA拷贝数变异 22q11.2微重复 
产前诊断胎儿单基因病及微缺失/微重复综合征的挑战被引量：1
《中华围产医学杂志》2021年第6期406-409,共4页马京梅 杨慧霞 
国家重点研发计划(2016YFC1000303)。
随着生物医学科学技术的进步,胎儿疾病谱不断扩展,临床诊疗过程中以下问题尤为突出:多学科协作模式的必要性、产前选取遗传学检测方法的复杂性、新技术转化应用中的不确定性、检测前后遗传咨询的全面性和客观性等。本文就上述问题进行论...
关键词：遗传性疾病 先天性 染色体缺失 染色体重复 产前诊断 
19号染色体长臂部分重复致癫痫伴发育落后1例遗传及表型分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第3期213-215,共3页王鑫 郭梁洁 李新蕊 康冰 吴东 廖世秀 
目的探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL,采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,采...
关键词：癫痫 染色体重复 微阵列比较基因组杂交 
低深度全基因组测序技术在产前诊断中的研究进展被引量：5
《国际妇产科学杂志》2021年第1期75-78,83,共5页李奉瑾 姚欣雨 张玉萍(审校) 
先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关。产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性...
关键词：低深度全基因组测序技术 产前诊断 染色体缺失 染色体重复 DNA拷贝数变异 
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