微阵列比较基因组杂交

作品数：111被引量：307H指数：8
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aCGH应用于产前诊断意外发现DMD基因缺失或重复病例分析
《中国妇幼健康研究》2024年第5期47-54,共8页吴秋华 石凤蕊 刘瑗 王林 翟文 强荣 
国家自然科学基金项目(82201865);陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305)。
目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值。方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
关键词：微阵列比较基因组杂交 抗肌萎缩蛋白基因 产前诊断 多重连接探针扩增 
BRWD3缺失导致的X连锁智力障碍93型胎儿一例产前诊断及遗传学分析被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2023年第3期441-444,共4页高越 肖海 吴东 张梦汀 王凤阳 张倩 王红丹 侯巧芳 廖世秀 
河南省科技攻关项目(212102310046);河南省医学科技攻关项目(SBGJ202003001)。
目的:探讨双侧侧脑室增宽胎儿的产前遗传学病因及分子机制,为遗传咨询提供依据。方法:应用染色体核型G显带和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术分析双侧侧脑室增宽胎儿及其父母染色体核型和全基因组拷贝数变异,明确胎儿病因。结果:G显带...
关键词：侧脑室增宽 微阵列比较基因组杂交 X连锁智力障碍 BRWD3缺失 
智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全患儿2例的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期408-412,共5页祁娜 杨科 雷星星 王凤阳 吴东 高越 张玉薇 廖世秀 
河南省高等学校重点科研项目(22A310026)。
目的探讨2例智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全(MICPCH)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2019年4月至2021年12月期间于河南省人民医院就诊的2例MICPCH患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静脉血样和...
关键词：智力障碍 CASK基因 全外显子组测序 微阵列比较基因组杂交 
母源性平衡易位t(6;14)所致胎儿不平衡易位1例的分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期230-233,共4页张梦汀 肖海 吴东 王红丹 高越 张倩 王凤阳 王涛 廖世秀 
河南省医学科技攻关项目(SBGJ202003001,2018020393)。
目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带...
关键词：染色体易位 血清学筛查高风险 微阵列比较基因组杂交 
3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析
《山东医药》2022年第18期22-26,共5页范美荣 顾志乐 宋旭梅 随瑞枝 
宁夏回族自治区重点研发计划(2019BEG03054)。
目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(arra...
关键词：微小额外标记染色体 染色体核型 微阵列比较基因组杂交 
6例9p24区微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析被引量：2
《中华围产医学杂志》2022年第2期117-121,共5页吴东 张倩 高越 张梦汀 王凤阳 王鑫 康冰 廖世秀 
河南省科技攻关项目(182102310503);河南省医学科技攻关项目(2018020393,LHGJ20200006)。
目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂...
关键词：染色体 人 9对 染色体缺失 微阵列比较基因组杂交 DNA拷贝数变异 产前诊断 
一例Smith-Magenis患儿的遗传学诊断与分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第8期1130-1132,共3页康冰 王鑫 吴东 杨科 何淼 张波 苏俊祥 刘修铭 廖世秀 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200006)。
目的对1例发育迟缓患儿进行遗传学诊断、分析,为临床咨询提供依据。方法采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母外周血进行检测。对检出的拷贝数变异(CNV)致病性采用美国...
关键词：Smith-Magenis综合征 微阵列比较基因组杂交 基因诊断 
植物外源基因组成分鉴定方法的研究进展被引量：2
《生物工程学报》2021年第8期2703-2718,共16页谢中艺 党江波 温国 王海燕 郭启高 梁国鲁 
国家重点研发计划(No.2019YFD1000905);中央高校基本科研业务费专项资金(No.XDJK2019AA001);重庆市科技局项目(Nos.cstc2018jscx-mszd X0054,cstc2019jscx-gksb X0133);重庆市高校创新研究群体项目(No.CXQT19005);中国烟草总公司重庆市公司科技项目(No.NY20170401070001)资助。
具外源基因组成分(外源染色体/染色体片段/基因)植株是目前进行基因组学研究以及作物改良的重要材料。迄今为止,已建立了基于性状观测、染色体分析、特异蛋白、DNA序列4种鉴定外源基因组成分的策略。其中,基于DNA序列的分子标记技术是...
关键词：性状观测 染色体分析 特异蛋白 分子标记 组合法 微阵列比较基因组杂交 
微阵列比较基因组杂交在产前诊断中意外检出Duchenne肌营养不良基因变异的回顾性分析被引量：4
《中华围产医学杂志》2021年第8期601-607,共7页张倩 吴东 肖海 张秀磊 张梦汀 张波 苏俊祥 刘修铭 李新蕊 廖世秀 
河南省科技攻关项目(182102310503);河南省医学科技攻关项目(2018020393)。
目的探讨微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)基因重复/缺失的准确性。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省...
关键词：肌营养不良 杜氏 比较基因组杂交 产前诊断 遗传变异 回顾性研究 
微阵列比较基因组杂交联合荧光定量聚合酶链反应检测自然流产组织结果分析被引量：2
《中国医师进修杂志》2021年第7期596-601,共6页张远 张静 刘伶 刘小雪 石铭 
辽宁省自然科学基金(2019-ZD-0877)。
目的应用微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)联合荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测分析自然流产组织,探索该联合检测手段的特点与应用,进而为自然流产发生的遗传学因素提供参考。方法采集2016年7月至2019年9月就诊于大连市妇女儿童医疗...
关键词：流产 自然 微阵列分析 基因组 异常核型 
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