染色体易位

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利用寡核苷酸探针鉴定西瓜染色体易位系及染色体易位系的应用
《中国瓜菜》2025年第3期37-44,共8页徐兵划 赵勤政 顾妍 黄大跃 程瑞 刘欣 张朝阳 许文钊 孙玉东 
淮安市农科院科研发展基金项目(HNY202001);江苏省种业振兴“揭榜挂帅”项目(JBGS﹝2021﹞072);国家西甜瓜产业技术体系(CARS-25-2024-Z17)。
易位是一种常见的染色体变异类型,为了进一步研究西瓜染色体易位,方便染色体易位系的鉴定,基于G42西瓜基因组开发出了一套共计20350个寡核苷酸探针,在11条染色体上每kb区间的平均密度为0.42~2.86个oligos。以西瓜染色体易位自交系G59为...
关键词：西瓜 染色体易位 寡核苷酸探针 易位少籽杂交组合 
Xp11.2易位性肾细胞癌的诊断及治疗进展
《检验医学与临床》2025年第6期855-859,共5页薛琦 罗志嵘 郭煦妍 谭啸(综述) 张波(审校) 
空军军医大学重大临床研究项目(2021LCYJ010,2021LC2110)。
转录因子E3(TFE3)基因融合性肾细胞癌,又称为Xp11.2易位性肾细胞癌(tRCC),是一种罕见的肾细胞癌,由TFE3和其他融合因子平衡易位产生,已有多种亚型。该病多发于儿童和青少年,更易出现淋巴结及远处转移。初步筛查主要通过免疫组织化学染色...
关键词：转录因子E3 易位性肾细胞癌 基因融合 染色体易位 治疗 
复发性流产 原因在“她”还是“他”
《保健与生活》2025年第5期18-18,共1页飞月 
复发性流产,俗称“习惯性流产”,是指与同一性伴侣连续发生2次或2次以上在妊娠28周之前的胚胎丢失,包括生化妊娠。复发性流产的女方原因遗传因素遗传因素是导致复发性流产的主要原因之一,包括染色体异常和胚胎染色体异常,如染色体易位...
关键词：复发性流产 习惯性流产 染色体异常 遗传因素 染色体易位 生化妊娠 嵌合体 胚胎丢失 
1例Emanuel综合征儿童的临床诊断及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2025年第1期174-177,共4页黄海燕 林曼 梁乐娜 蔡天娥 洪冠多 于英 
海南省自然科学基金项目(823RC617);金椰种子重大研发项目(JYZZ-ZD-202102)。
目的 对1例因癫痫入院、多种先天性异常及发育障碍患儿进行细胞遗传学分析,明确其临床诊断并探讨遗传机制。方法 选取2023年2月7日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院儿科门诊就诊的1例因癫痫入院多种先天性异常及发育...
关键词：染色体病 Emanuel综合征 染色体易位 
邯郸地区染色体易位与不良孕产的研究
《标记免疫分析与临床》2024年第7期1248-1253,共6页梁淳 平慧 张小芳 李守霞 宋亚娟 鲁静 郭红霞 陈丁莉 郭丽丽 
邯郸市科学技术研究与发展计划项目(编号:21422083113)。
目的探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系。方法回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者...
关键词：染色体 易位 不良孕产 外周血核型分析 
NUT肉瘤:NUTM1重排肿瘤家族中的新成员
《现代实用医学》2024年第5期561-564,F0003,共5页朱培培 王坚 
睾丸核蛋白(nuclear protein of testis,NUT)是NUTM1(NUT midline carcinoma family member1)基因(15q14)的蛋白产物。NUT在精子减数分裂后期精子母细胞中的表达受到严格限制,但当与涉及转录调控的基因发生融合时可成为致瘤驱动因子,引...
关键词：染色体易位 母细胞 蛋白产物 减数分裂后期 转录调控 重排 核蛋白 肿瘤 
CRISPR-Cas9基因编辑技术在染色体结构变异构建中的应用研究
《张江科技评论》2024年第4期114-116,共3页李璟瑜 朱紫娴 温栾 
2022年海南省自然科学基金委“甲状腺素受体调节Inhbb在后胚胎期大脑发育中的功能及机制研究”(项目编号:822RC691);2021年海南医学院大学生创新创业训练计划项目“基于基因编辑技术的人工染色体构建”(项目编号:X202211810141)。
CRISPR-Cas9基因编辑技术的发展使染色体的复杂结构变异得以有目的构建,这为相关疾病模型构建、基因功能研究以及基因治疗提供了重要的技术支撑。本文总结了CRISPR-Cas9及其衍生技术在构建染色体结构变异中的应用进展,并分别介绍了目前...
关键词：CRISPR-Cas9 先导编辑 染色体易位编辑 
MeRIP-qPCR技术检测RNA m^(6)A甲基化修饰对t(8;21)AML细胞中KDM4B基因表达的调控作用
《中国实验血液学杂志》2024年第2期382-388,共7页李雨晴 邵杨柳 李梦月 王莉莉 高晓宁 
国家自然科学基金(82070149,81870109);北京市自然科学基金(7202191)。
目的:通过MeRIP联合逆转录实时定量PCR(RT-qPCR)技术,证明WTAP介导的RNA m^(6)A修饰对伴t(8;21)急性髓系白血病(AML)细胞中KDM4B基因的直接调控作用。方法:采用靶向WTAP或KDM4B基因的短发夹RNA(small hairpin RNA,shRNA)慢病毒载体沉默t...
关键词：MeRIP-qPCR 急性髓系白血病 t(8 21)染色体易位 KDM4B RNA m^(6)A甲基化修饰 
伴NUP98-TOP1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病1例临床分析并文献复习
《国际输血及血液学杂志》2023年第6期503-510,共8页郭孟乔 刘娜 郭方宇 程辉 唐古生 龚胜蓝 
海军军医大学第一附属医院"深蓝123"军事医学研究专项(2020SLZ022)。
目的探讨伴核孔蛋白(NUP)98-DNA拓扑异构酶(TOP)1融合基因复发/难治性急性髓细胞白血病(AML)患者的临床、实验室检查特点及诊疗策略,并进行相关文献复习。方法选择2022年2月15日海军军医大学附属第一医院(上海长海医院)收治的1例39岁伴N...
关键词：核孔复合蛋白质类 易位 遗传 白血病 髓样 急性 核孔蛋白98 DNA拓扑异构酶类 Ⅰ型 NUP98-TOP1融合基因 染色体易位 
复发性流产的病因及预防
《健康之家》2023年第23期1-1,共1页余红 
根据《自然流产诊治中国专家共识(2020年)》,将出现3次及以上、28周之前的胎儿丢失称为复发性流产。大多数专家认为,连续发生2次流产(包括生化妊娠)就应该予以重视。复发性流产的病因,遗传因素遗传因素包括夫妻双方染色体及胚胎染色体异...
关键词：复发性流产 遗传因素 染色体易位 生化妊娠 自然流产 中国专家共识 夫妻双方 胎儿丢失 
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