染色体病

作品数：555被引量：1036H指数：14
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1例Emanuel综合征儿童的临床诊断及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2025年第1期174-177,共4页黄海燕 林曼 梁乐娜 蔡天娥 洪冠多 于英 
海南省自然科学基金项目(823RC617);金椰种子重大研发项目(JYZZ-ZD-202102)。
目的 对1例因癫痫入院、多种先天性异常及发育障碍患儿进行细胞遗传学分析,明确其临床诊断并探讨遗传机制。方法 选取2023年2月7日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院儿科门诊就诊的1例因癫痫入院多种先天性异常及发育...
关键词：染色体病 Emanuel综合征 染色体易位 
开展唐氏综合征筛查预防出生缺陷
《人口与健康》2024年第12期24-25,共2页张彤 刘燕敏 
2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。由于21号染色体异常导致的染色体病,他们不仅样貌特殊,智力与体格发育也有异常。目前,对唐氏综合征没有有效的治疗方法。为此,每个孕妇都应在孕期进行规范的产前检查,并进行唐氏...
关键词：产前检查 唐氏综合征 染色体病 体格发育 21号染色体 孕检 联合国大会 预防出生缺陷 
数字PCR无创产前筛查技术应用于胎儿染色体病筛查初步实施的专家共识
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1164-1170,共7页中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组 代鹏 陈晨 赵干业 刘宁 孔祥东 
河南省重点研发与推广科技攻关专项(222102520018);河南省高等学校重点科研项目(22B320011);河南省科技攻关(242102310165)。
血清学筛查和无创产前检测(NIPT)的临床应用目前均存在痛点,即无法兼顾高阳性检出率和低成本。将数字PCR(dPCR)技术用于筛查胎儿染色体病,具有阳性检出率高、灵敏度高、简便易行、检测周期短和成本低等优点,可为21三体、18三体以及13三...
关键词：数字PCR 无创产前筛查 染色体病 专家共识 
江西地区13545例外周血染色体核型回顾性分析
《江西医药》2024年第9期884-888,共5页吴翠婷 刘艳秋 卢婉 黄宁 饶慧华 黎俏 周萍 杨必成 周吉会 
出生缺陷防控江西省重点实验室,编号2024SSY06201;江西省出生缺陷临床医学研究中心,编号20223BCG74002。
目的回顾性分析江西地区13545例外周血染色体核型分析的异常核型类型、发生概率,探讨异常核型与临床表型的关系。方法选取2021年5月至2022年5月于江西省妇幼保健院就诊的13545例检查者,对其外周血淋巴细胞进行培养及秋水仙素处理,使其...
关键词：染色体核型分析 染色体异常 染色体病 
NIPT的不同测序深度对胎儿拷贝数变异及性染色体非整倍体检测效能的影响
《中国现代医生》2024年第27期138-142,共5页魏智芳 侯东霞 王晓华 
无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)利用高通量测序技术检测母体血浆中的胎儿游离DNA片段,再经过生物信息学分析,最终评估胎儿存在染色体病的风险。目前主要用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。研究...
关键词：无创产前筛查 测序深度 拷贝数变异 性染色体病 检测效能 
多维度的“唐氏症候群”服务路径
《社会与公益》2024年第8期58-60,共3页王健 
根据国家统计局发布的数据,截至2023年,中国残疾人总人数为8591.4万人,占总人口的6.16%。其中,智力残疾人为1449.9万人。智力残疾人作为残疾人群体的一部分,很容易被忽视,被当作隐形人对待,并遭遇生活、就业、社会交往等方面的社会排斥...
关键词：智力残疾人 国家统计局 先天愚型 智力障碍 染色体病 残疾人群体 社会排斥 社会交往 
特纳综合征高血压的研究进展
《中国临床药理学与治疗学》2024年第6期700-706,共7页刘继纯 胡思思 葛涛 谢向荣 
安徽省高校科研计划项目(自然科学重点项目)(2022AH051238);安徽省临床重点专科项目(KZSJZ008);皖南医学院校中青年科研基金(WK2023ZQNZ23)。
特纳综合征是临床表型为女性的性染色体病。大部分患者常因生长发育迟缓在儿童或青少年时期被确诊,少部分患者因特纳综合征相关疾病就诊被诊断。特纳综合征的女性在儿童期和青少年时期就可出现高血压,高血压患病率随年龄增长而增加,其...
关键词：高血压 特纳综合征 性染色体病 
遗传病的种类和发病频率
《人人健康》2024年第18期18-18,共1页顾超 蒲佳 徐芳 
一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病。遗传病的发生是由遗传物质基因或染色体改变所引起的。据估计,每个人都带有50—100个与遗传疾病相关的变异的杂合子,平均每个人带有6个致死或半致死的隐性突变基因。人类遗传病的种...
关键词：单基因遗传病 多基因遗传病 发病频率 人类遗传病 医学遗传学 染色体病 遗传疾病 隐性突变 
Emanuel综合征1例报道被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期377-379,共3页冯杏琳 申华 董瑞丽 罗素霞 刘丹 葛瑶 李彬 翟莉莉 潘锦秀 
开封市科技发展计划项目(2203115)。
目的对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法采用超声检查、羊水产前诊断(染色体核型+CNV-seq)。结果超声检查提示:胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果:胎儿染色体核型为47,X?,+...
关键词：伊曼纽尔综合征 染色体病 染色体平衡易位携带者 
儿童威廉姆斯综合征临床特征及康复分析:1例报告
《中国康复医学杂志》2023年第11期1597-1600,共4页史文丽 陈慧敏 张瑜 贺晴 谢克功 官霞 马丙祥 
国家自然科学基金项目(81904252,81973904,81473727);河南省科技厅科技发展计划项目(222102310454);河南省中医药科学研究专项(2019ZY2117)。
威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种由7q11.23区域26—28个基因单倍体缺失导致的以多系统受累、多器官功能紊乱为主要表现的染色体病[1],为常染色体显性遗传。20世纪50年代已有相关症状描述,1961年及次年先后被Williams和Beure...
关键词：染色体病 器官功能紊乱 WILLIAMS 单倍体 
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