染色体平衡易位携带者

作品数：48被引量：159H指数：7
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李英彭淑华扶梅妹张瑞霞张月萍更多>>
相关机构：福建省妇幼保健院石家庄市第四医院上海集爱遗传与不育诊疗中心南京医科大学更多>>
相关期刊：《医药前沿》《国际遗传学杂志》《国际生殖健康／计划生育杂志》《中国妇幼保健》更多>>
相关基金：山东省科技攻关计划苏州市科技发展计划卫生部卫生公益性行业科研专项石家庄市科学技术研究与发展计划更多>>
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全基因组测序技术鉴定隐匿性染色体平衡易位携带者1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期284-290,共7页朱秋敏 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
目的利用全基因组测序技术(whole-genome sequencing,WGS)鉴定1例隐匿性染色体平衡易位携带者,指导其优生优育。方法应用全基因组测序技术对常规染色体核型分析正常的疑似染色体平衡易位的携带者进行检测,通过基因组数据分析,确定染色...
关键词：全基因组测序 染色体平衡易位 核型分析 
Emanuel综合征1例报道被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期377-379,共3页冯杏琳 申华 董瑞丽 罗素霞 刘丹 葛瑶 李彬 翟莉莉 潘锦秀 
开封市科技发展计划项目(2203115)。
目的对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法采用超声检查、羊水产前诊断(染色体核型+CNV-seq)。结果超声检查提示:胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果:胎儿染色体核型为47,X?,+...
关键词：伊曼纽尔综合征 染色体病 染色体平衡易位携带者 
染色体平衡易位携带者50例孕中期产前诊断结果分析被引量：3
《山西医科大学学报》2022年第8期1032-1035,共4页杨文霞 徐盈 李佳 杨红 
西安市科技计划项目(20YXYJ0009-7);国家重点研发计划重大科学仪器设备开发重点专项(2018YFF01012100)。
目的探讨平衡易位携带者妊娠风险,评估其自然受孕并获得正常后代的概率,为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据。方法选择2019年1月至2021年12月之间因染色体平衡易位来我院进行产前诊断的夫妇共计50例,于妊娠18~26周行羊膜腔穿刺术,进...
关键词：染色体平衡易位 核型分析 产前诊断 
MaReCs技术在染色体平衡易位携带者胚胎移植中的应用被引量：3
《河北医药》2022年第16期2454-2457,共4页宋歌 米冬青 孟繁玉 蒋彦 贾博钦 周晓璞 吴小华 
石家庄市科学技术研究与发展计划(编号:191201173)。
目的尝试应用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(mapping allele with resolved carrier status,MaReCS)技术筛选出没有发生平衡易位的胚胎,成功有效阻止染色体平衡易位向下一代的传递,为染色体结构异常(易位和倒位)患者进行胚胎植...
关键词：染色体结构异常 胚胎植入前遗传学检测技术 染色体易位 等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态(MaReCS)技术 携带者 
女性染色体平衡易位携带者如何破解生育难题
《家庭医学（下半月）》2018年第8期28-29,共2页罗勤 
2016年11月，武汉谢女士因多次不明原因流产，慕名来到华中科技大学附属同济医院生殖中心就诊。经遗传学诊断，男方染色体正常，女方是一位染色体平衡易位携带荷。染色体平衡易位携带是复发性流产的主要遗传学因素。生殖中心的医生决定...
关键词：染色体平衡易位携带者 胚胎植入前遗传学诊断 华中科技大学附属同济医院 生育 女性 不明原因流产 生殖中心 遗传学因素 
产前诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2018年第2期46-48,共3页张浔 范舒舒 
Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS）,又被称为4p-综合征,是由4号染色体末端缺失引起的一类染色体疾病,新生儿发病率为1/50000,男女患者比例为1∶2.是由包括4p16.3在内的4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见的染...
关键词：综合征 产前诊断 染色体平衡易位携带者 染色体疾病 4号染色体 新生儿发病率 末端缺失 女患者 
46，XY，t（1；9）（p13;p22）致男性不育一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期99-99,共1页唐思诗 叶远馨 林立 周燕虹 
患者男，30岁。因曾于其他医院诊断为染色体平衡易位携带者，且配偶“流产4次，且孕期均小于8周”来我院复查。患者表型无明显异常，自述存在性功能障碍。精液检查示精子活力差，数量少，且存在形态异常，激素检查未见明显异常，Y染色...
关键词：男性不育 染色体平衡易位携带者 患者配偶 精液检查 性功能障碍 微缺失检测 实验室检查 医院诊断 
运城地区50例染色体平衡易位携带者的妊娠结局分析被引量：3
《中国妇幼保健》2017年第13期2963-2965,共3页段淑云 杨元发 
目的分析运城地区50例染色体平衡易位携带者的妊娠结局。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带进行核型分析,对平衡易位染色体进行遗传效应分析。结果在1 584例染色体检查结果中检出平衡易位核型50例(不含罗伯逊易位),常-常染色...
关键词：染色体 平衡易位 自然流产 胚胎停育 
全球首批全基因组“PGH”宝宝健康出生
《家庭用药》2017年第4期15-15,共1页戴心怡 
2月初，全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”（简称“PGH”）的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心（以下简称“集爱中心”）出生。该技术能够精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，是国际生...
关键词：健康宝宝 染色体平衡易位携带者 全基因组 单体型连锁分析 遗传传递 妇产科医院 胚胎植入前 复旦大学 
染色体平衡易位携带者一家系二例
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期295-295,共1页于海玲 蓝信强 
先证者 女,29岁,有阿次不良孕产史。第1次怀孕停经9^＋周时．少量阴道流血。妇科检查子宫约50天妊娠大。B超检查孕囊37mm×27mm×20mm（正常孕囊大小约41mm×39mm×30mm）．孕囊形状不规则，囊中未见卵黄囊，无胎芽及心系搏动。
关键词：染色体平衡易位携带者 家系 孕囊大小 不良孕产史 阴道流血 妇科检查 B超检查 先证者 
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