染色体结构异常

作品数：154被引量：307H指数：9
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单分子长读长测序技术在临床遗传学中的应用实践
《华西医学》2025年第1期92-96,共5页任骏 高梦 彭翠婷 刘珊玲 
国家重点研发计划(2022YFC2703302)。
近年来,单分子长读长测序技术开始应用于临床遗传学检测中。因其测序过程中无需对样本进行扩增,且具有长读长测序的特点,故其相较传统的分子遗传学检测技术如一代测序、二代测序、染色体微阵列分析等具有独特的应用优势。该文对其在染...
关键词：单分子长读长测序技术 单基因遗传病 染色体结构异常 单基因病胚胎植入前遗传学检测 
全国首例一体化胚胎植入前遗传学检测技术阻断染色体结构异常及TBC1D24单基因遗传病试管婴儿在空军军医大学唐都医院诞生
《空军军医大学学报》2024年第12期F0004-F0004,共1页王珺 王晓红 
目前,空军军医大学唐都医院成功实施一例一体化胚胎植入前遗传学检测技术(PGT-Plus)阻断染色体结构异常及TBCID24单基因遗传病试管婴儿,并顺利诞生,婴儿一切指标正常,身体十分健康。经查新,尚属全国首例。随着现代医学技术的不断发展,...
关键词：染色体结构异常 单基因遗传病 遗传学检测 现代医学技术 试管婴儿 唐都医院 军医大学 生育健康 
控制性卵巢刺激相关参数与染色体结构异常中新发染色体异常的关系分析
《中华生殖与避孕杂志》2024年第11期1164-1169,共6页张静 田烨 李芳 张妍 宋学茹 田文艳 陈海霞 白晓红 
国家自然科学基金面上项目(82171625);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)。
目的研究胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)周期中,控制性卵巢刺激(controlled ovarian stimulation,COS)相关参数对新发染色体异常的影响。方法采用病例对...
关键词：控制性卵巢刺激 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测 新发染色体异常 
1例卵巢功能低下合并平衡易位患者的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1431-1434,共4页傅文婷 李铭臻 钟文谣 王柏贤 
目的 对1名卵巢功能低下患者进行遗传学分析,探讨低深度全基因组测序在鉴定染色体结构异常方面的应用价值。方法 应用染色体常规G显带、低深度全基因组测序染色体结构畸变检测(LCWGS-CAT)对外周血染色体核型进行分析鉴定。结果 患者外...
关键词：卵巢功能低下 染色体结构异常 SGO2基因 全基因组测序 
单精子测序技术在植入前胚胎染色体结构异常遗传学检测中区分罗氏易位携带者的应用
《中华男科学杂志》2024年第6期499-506,共8页廖宝琼 赖丽丹 刘如天 张琪 连文昌 谢武明 
江西省卫生健康科技计划项目(202312033)。
目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值。方法:针对1例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20份单精子样本并进行全...
关键词：罗氏易位 植入前染色体结构异常遗传学检测 单精子测序 
不同染色体异常类型患者的囊胚整倍性及妊娠结局被引量：1
《生殖医学杂志》2024年第1期106-110,共5页宋雪梅 袁振亚 严为巧 李玉雯 朱彤 黄晓洁 袁牧 
江苏省妇幼健康科研项目(F202162)。
目的探讨不同染色体异常类型行胚胎植入前遗传学检测(PGT)后的助孕结局及妊娠结局。方法回顾性分析2020年1月至2022年11月在我中心就诊的因染色体异常行PGT共80个周期的临床资料,根据染色体异常类型不同分为染色体结构异常组(n=72)和染...
关键词：染色体结构异常 染色体数目异常 胚胎植入前遗传学检测 妊娠结局 
无创产前检测提示性染色体非整倍体高风险的报告方式与产前诊断被引量：2
《中华妇产科杂志》2023年第10期766-773,共8页周春香 何琳琳 朱湘玉 李照侠 段红蕾 刘威 顾雷雷 李洁 
国家自然科学基金(81901474)。
目的分析无创产前检测(NIPT)提示性染色体非整倍体(SCA)高风险胎儿的报告方式、产前诊断方法与产前诊断结果。方法收集2015年1月至2022年4月因NIPT提示SCA高风险于南京大学医学院附属鼓楼医院接受遗传咨询,并进行侵入性产前诊断的单胎...
关键词：染色体结构异常 无创产前检测 羊膜腔穿刺 羊水细胞 产前筛查 产前诊断 染色体核型分析 遗传咨询 
联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1296-1300,共5页卢静钿 卢建 秦红 叶夏 裘娟 
目的联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕...
关键词：微小额外标记染色体 染色体结构异常 染色体核型 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 
拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用被引量：3
《中华妇产科杂志》2023年第9期691-696,共6页马娜 陈静 唐汪澜 黄芳 刘静 胡蓉 王思 胡建成 席惠 王华 彭莹 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50609);湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010,2019SK1014)。
目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光...
关键词：染色体结构异常 相互易位 染色体易位 染色体非整倍体 染色体畸变 不良妊娠结局 辅助诊断 染色体数目异常 
光学基因组图谱在染色体结构异常检测中的应用被引量：1
《基因组学与应用生物学》2023年第8期783-790,共8页陈柯新 胡志鑫 高梦莹 曾鹏 晏家骢 
国家自然科学基金面上项目(32270981);云南省妇产生殖疾病临床医学中心项目(2020LCZXKF-SZ02,2022LCZXKF-SZ12,2021LCZXXF-SZ03);昆明医科大学应用基础研究联合专项项目(202001AY070001-296)共同资助。
染色体结构异常(structural variations,SVs)是临床中的常见现象,主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等,因其会引起基因融合、断裂或拷贝数改变,常导致疾病的发生。目前临床上对于SVs的检测多采用染色体核型、芯片分析或高通量测序...
关键词：染色体结构异常 分子遗传学检测 光学基因组图谱 
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