染色体非整倍体

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荧光定量聚合酶链反应技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值
《中国妇幼保健》2025年第5期919-922,共4页刘萍 黄俊高 罗红玉 
江西省卫生健康委科技计划项目(202140691)。
目的 探讨荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在快速产前诊断常见染色体非整倍体中的临床应用价值,为染色体非整倍体的诊断提供参考。方法 选取2020年8月-2024年1月在赣州市妇幼保健院进行产前诊断的645例高危孕妇,进行QF-PCR技术检测和...
关键词：荧光定量聚合酶链反应技术 染色体核型分析 产前诊断 染色体非整倍体 
无创产前筛查在辅助生殖妊娠人群染色体非整倍体筛查中的应用价值分析
《中国产前诊断杂志(电子版)》2025年第1期6-11,共6页刘建珍 林铿 许碧秋 孟祥荣 李熹翀 覃燕龄 陈鸿桢 
广州市卫生健康科技一般引导项目(20251A010104);广州市花都区卫生健康局一般科研专项项目(24-HDWS-072);花都区基础与应用基础研究区院联合资助项目(24HDQYLH30)。
目的评估辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)妊娠人群应用无创产前筛查(non-inwasive prenatal testing,NIPT)检测染色体非整倍体的应用价值,为ART妊娠应用NIPT筛查提供理论依据。方法收集2018年1月至2024年6月在广州...
关键词：无创产前筛查 辅助生殖妊娠 染色体非整倍体 产前诊断 
罕见性染色体非整倍体49,XXXXY综合征的产前诊断1例报道并文献复习
《生殖医学杂志》2024年第11期1519-1522,共4页王明胜 吕嬿 蒋宇林 郝娜 张一休 周京 李萌萌 杨雪婷 
中央高水平医院临床科研业务费资助项目(2022-PUMCH-B-076)。
高级别染色体非整倍体(HGA)是指由于X或Y染色体数目额外增加导致染色体总数大于47条,是性染色体非整倍体(SCA)的一种罕见情况。2017—2023年在北京协和医院行介入性产前诊断的9 960名孕妇中,诊断胎儿SCA 123例(1.2%),其中HGA仅1例,为49,...
关键词：性染色体非整倍体 高级别染色体非整倍体 49 XXXXY 产前诊断 遗传咨询 
复发性流产及高龄患者行PGT-A治疗的妊娠结局分析
《新疆医学》2024年第9期1071-1075,共5页张坤 马晓慧 王萍 李玲慧 黄卫东 
乌鲁木齐市卫生健康委科技计划(项目编号:202154)
目的分析复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)及高龄患者行胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)助孕的妊娠结局。方法选取了2021年6月-2023年6月期间,在我院就诊的129例RSA女性...
关键词：复发性流产 染色体非整倍体 胚胎植入前遗传学筛查 临床妊娠率 
厦门地区7154例无创产前筛查结果的回顾性分析
《延边大学医学学报》2024年第4期462-465,共4页张彧梅 苏志琳 邱惠国 
目的:探讨无创产前筛查(NIPT)在孕妇产前筛查中的应用价值。方法:对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析,对于结果异常的孕妇,建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断,并对其妊娠结局...
关键词：无创产前筛查 胎儿游离DNA 21-三体综合征 染色体非整倍体 
以科学态度推动遗传检测新技术在胎儿疾病筛查中的应用
《临床儿科杂志》2024年第5期384-389,共6页戚庆炜 
随着二代测序技术的发展,胎儿遗传性疾病的产前筛查范围已从常见染色体非整倍体扩展到染色体微缺失/微重复综合征和单基因病,筛查策略也从仅针对染色体异常逐渐进展至对胎儿染色体非整倍体、拷贝数变异和单基因变异进行同步筛查的策略...
关键词：产前筛查 游离DNA检测 染色体非整倍体 拷贝数变异 单基因变异 
无创产前筛查在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用
《分子诊断与治疗杂志》2024年第5期852-855,共4页刘建珍 陈鸿桢 欧阳碧微 许碧秋 覃燕龄 李熹翀 孟祥荣 林铿 
广州市花都区卫生健康局一般科研专项项目(22⁃HDWS⁃099);广州市花都区妇幼保健院(胡忠医院)院内科研项目(2023B01)。
目的评价无创产前筛查(NIPT)在高龄妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法选取2018年2月至2022年5月在广州市花都区幼保健院接受NIPT检测的3263例高龄妊娠孕妇纳入为高龄妊娠组,并以同期在本院接受NIPT检测的7732例低龄妊娠孕妇纳...
关键词：无创产前筛查 高龄妊娠 染色体非整倍体 
无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的价值
《中国实用医刊》2024年第9期73-76,共4页郭凤莲 张蕊 李雅格 
目的分析无创产前基因检测用于胎儿染色体非整倍体筛查的价值。方法前瞻性研究。抽取2023年1月至2023年12月在周口市妇幼保健院接受无创产前基因检测的孕妇2000例,分别按照孕周(孕早期、孕中期、孕晚期)、申请无创产前基因检测理由(高...
关键词：染色体异常 染色体非整倍体 无创产前基因检测 胎儿 产前诊断 
无创产前筛查“专业版”,遗传病检出率高六成
《康复》2024年第4期10-11,共2页王婧铭 徐晨明(采访) 
生一个健康的宝宝是每个孕妈的追求,产前筛查如今已成为孕期最重要的体检项目之一,可以有效帮助孕妈们提早知道孩子是否存在染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征异常,并进行下一步的妊娠决策。但即便如此,现有技术仍然对显性单...
关键词：妇产科医院 单基因病 体检项目 产前筛查 染色体非整倍体 软骨发育不良 出生缺陷 遗传因素 
无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体的诊断价值被引量：3
《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第4期407-410,共4页张玉洲 冯杏琳 刘丹 韩田田 
目的分析高风险孕妇无创DNA产前检测(NIPT)情况,探讨NIPT对胎儿染色体非整倍体的诊断价值。方法2021年1月—2022年12月开封市妇产医院诊治高风险孕妇1716例,均行NIPT,NIPT结果异常者行羊水穿刺产前诊断。以羊水穿刺产前诊断结果为金标准...
关键词：染色体非整倍体 胎儿 无创DNA产前检测 出生缺陷 羊水穿刺 产前诊断 
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