无创产前筛查“专业版”,遗传病检出率高六成  

作　　者：王婧铭 徐晨明(采访) 

机构地区：[1]不详 [2]复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心

出　　处：《康复》2024年第4期10-11,共2页

摘　　要：生一个健康的宝宝是每个孕妈的追求,产前筛查如今已成为孕期最重要的体检项目之一,可以有效帮助孕妈们提早知道孩子是否存在染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征异常,并进行下一步的妊娠决策。但即便如此,现有技术仍然对显性单基因病(如软骨发育不良、努南综合征)的筛查束手无策。数据表明,遗传因素导致的出生缺陷约占80%,而由单基因病引起的就占7.5%~12.0%。填补这一产前筛查技术的空白,实现更全面精准的产前和围产期管理,是复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心副主任徐晨明及研究团队一直以来努力攻克的目标。

关 键 词：妇产科医院 单基因病 体检项目 产前筛查 染色体非整倍体 软骨发育不良 出生缺陷 遗传因素 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]