软骨发育不良

作品数：158被引量：256H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：章振林王薇王琳宋红梅董辰更多>>
相关机构：北京协和医院复旦大学郑州大学郑州大学第三附属医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
儿童生理性膝内翻的影响因素分析
《精准医学杂志》2025年第1期80-83,共4页赵会娟 衣明纪 单延春 王艳霞 杨召川 马良 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2022MH030)。
目的探讨儿童生理性膝内翻的影响因素。方法选取2019年11月—2023年11月在我院儿童保健科确诊的68例生理性膝内翻儿童,设为生理性膝内翻组;选择同期门诊就诊的108例健康儿童,设为对照组。记录并比较两组儿童年龄、身高、体质量的Z评分,...
关键词：膝内翻 骨软骨发育不良 儿童发育 运动损伤 危险因素 
机器人辅助全髋关节置换术治疗晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节炎1例
《中国微创外科杂志》2024年第9期647-650,共4页刘宁宁 耿霄 李子剑 
山东省自然科学基金(ZR2021MH084);山东省医药卫生科技发展计划项目(202204070588);滨州市人民医院院级课题(XJ2022010303)。
晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种罕见的、非炎性的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病,最早于1982年由Wynne-Davies等[1]报道。SEDT-PA发...
关键词：全髋关节置换术 基本病理改变 骨关节炎 骨破坏 软骨发育不良 非炎性 未明 基因突变 
ABCC9基因突变致Cantu综合征1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期325-330,共6页王莹 李艺佩 王义 
目的探讨1例Cantu综合征患儿的临床特征及遗传学特征,提高临床医生对于该疾病的认识。方法回顾性分析1例Cantu综合征患儿的临床资料,应用全外显子基因测序对患儿及父母行基因变异情况检测,进行致病性分析。结果本例Cantu综合征患儿有特...
关键词：Cantu综合征 儿童 多毛性骨软骨发育不良 ABCC9基因突变 
1例胎儿X连锁隐性遗传点状软骨发育不良病例分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期60-64,共5页王寅兰 安莉娜 潘丽华 李桢 马辉芳 
目的对1例3级产前超声筛查发现面部及脊柱发育异常的胎儿行全基因组染色体拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及全外显子测序(whole exome sequencing,WES),明确其致病原因。方法通过羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水...
关键词：ARSL基因 全外显子测序 X连锁隐性点状软骨发育不良Ⅰ型 
甲状腺激素受体相互作用物11基因变异所致软骨生成不全IA型家系遗传学分析
《生殖医学杂志》2024年第4期466-472,共7页陈慧芳 张钏 周秉博 陈雪 惠玲 
甘肃省科技厅创新基地及人才计划(21JR7RA680);兰州市科技计划项目(2021-1-182);国家科技资源共享服务平台计划项目(YCZYPT[2020]05-03)。
软骨生成不全IA型是一种罕见的致死性疾病,以常染色体隐性方式遗传,该疾病的发生与人14号染色体上甲状腺激素受体相互作用物11(TRIP11)基因变异有关。本研究采集了1例超声检查疑似致命性骨骼发育不良胎儿的流产皮肤组织及其父母的静脉血...
关键词：软骨生成不全IA型 牙软骨发育不良 甲状腺激素受体相互作用物11基因 高尔基体微管相关蛋白210 
无创产前筛查“专业版”,遗传病检出率高六成
《康复》2024年第4期10-11,共2页王婧铭 徐晨明(采访) 
生一个健康的宝宝是每个孕妈的追求,产前筛查如今已成为孕期最重要的体检项目之一,可以有效帮助孕妈们提早知道孩子是否存在染色体非整倍体和染色体微缺失/微重复综合征异常,并进行下一步的妊娠决策。但即便如此,现有技术仍然对显性单...
关键词：妇产科医院 单基因病 体检项目 产前筛查 染色体非整倍体 软骨发育不良 出生缺陷 遗传因素 
点状软骨发育不良的产前超声表现1例
《中国超声医学杂志》2024年第3期292-292,共1页朱晨 严英榴 任芸芸 
孕妇26岁,孕2产0。孕妇父母为近亲结婚。孕22周3天在复旦大学附属妇产科医院行超声大畸形筛查提示:胎儿鼻骨缺失,鼻部软组织扁平,椎管狭窄——遗传综合征可能,见图1。孕妇及家属拒绝遗传学基因检测。遂继续妊娠至36周4天,顺产一活男婴,...
关键词：妇产科医院 椎管狭窄 继续妊娠 产前超声 出生体质量 干骺端 软骨发育不良 点状钙化 
FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征和软骨发育不良罕见共病1家系基因型与临床表型的关系被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第2期114-118,共5页唐巧茵 蒋劲嵩 曹桂芝 张莉雪 赵晨玥 郭荣 薛慧琴 
国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目(2005DKA32408);山西省留学人员科技活动择优资助项目(201919);山西省2020年度“四个一批”科技兴医创新计划项目医学遗传学研究委级重点实验室(2020SYS24)。
目的分析FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征(MFS)和软骨发育不良(HCH)罕见共病1家系的临床资料,探讨其基因型与临床表型的关系。方法2021年6月13日山西省儿童医院诊治1个MFS和HCH罕见共病家系,收集该家系成员临床资料,采用高通量测序...
关键词：马凡综合征 软骨发育不良 罕见共病 FBN1基因 FGFR3基因 基因型 表型 
胎儿X-连锁隐性点状软骨发育不良的产前诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期140-144,共5页宋筱 汪雪雁 张雪萍 王锦 席娜 
目的对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测。方法采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析。结果胎儿核型分析未见异常;拷贝...
关键词：ARSL基因 X-连锁隐性点状软骨发育不良 产前诊断 
产前超声诊断胎儿肢根型点状软骨发育不良合并白内障1例并文献复习
《山东大学学报（医学版）》2023年第11期121-124,共4页盛璇 刘纪锋 张歌 尹虹 宋琳琳 王雯 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202109020993)。
肢根型点状软骨发育不良(rhizomelic chondro⁃dysplasia punctata,RCDP)1型是一种严重的过氧化物酶体生物发生障碍疾病,为常染色体隐性遗传,主要分为典型和非典型两种类型[1]。典型的RCDP 1型患儿表现为肱骨和股骨缩短,其中肱骨明显缩短...
关键词：肢根型点状软骨发育不良 胎儿 产前超声 PEX7基因 突变 
全选清除导出
共16页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部