FGFR3基因

作品数：52被引量：81H指数：5
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软骨发育低下患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析
《发育医学电子杂志》2024年第3期193-198,共6页陶东英 张惠琴 张静静 牛焕红 成胜权 
中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金(Z-2019-41-2101-01)。
目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的...
关键词：软骨发育低下 FGFR3基因 基因变异 重组人生长激素 软骨发育不全 
FGFR3基因变异导致鱼鳞病样表现的家族性黑棘皮病1例
《中国皮肤性病学杂志》2024年第2期217-219,共3页宋德宇 李焰梅 李仲桃 汪盛 
中国博士后科学基金面上资助项目(2020M683318)。
患者女,25岁,躯干色素沉着20年。皮肤科情况:躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚。基因检测:FGFR3基因c.1949A>C(K650T)杂合错义突变。诊断:家族性黑棘皮病。给予患者化学剥脱治疗,现在继续随访中。
关键词：家族性黑棘皮病 FGFR3基因 突变 
FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征和软骨发育不良罕见共病1家系基因型与临床表型的关系被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2024年第2期114-118,共5页唐巧茵 蒋劲嵩 曹桂芝 张莉雪 赵晨玥 郭荣 薛慧琴 
国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目(2005DKA32408);山西省留学人员科技活动择优资助项目(201919);山西省2020年度“四个一批”科技兴医创新计划项目医学遗传学研究委级重点实验室(2020SYS24)。
目的分析FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征(MFS)和软骨发育不良(HCH)罕见共病1家系的临床资料,探讨其基因型与临床表型的关系。方法2021年6月13日山西省儿童医院诊治1个MFS和HCH罕见共病家系,收集该家系成员临床资料,采用高通量测序...
关键词：马凡综合征 软骨发育不良 罕见共病 FBN1基因 FGFR3基因 基因型 表型 
液滴式数字PCR检测尿路上皮癌患者尿cfDNA中FGFR3基因S249C突变的临床应用价值
《癌变．畸变．突变》2023年第3期165-171,共7页祖丽胡马尔·艾孜木阿吉 赵焕 马晟 高苒 王雅茹 肖汀 
中国癌症基金会北京希望马拉松专项基金(LC2020A31)。
目的:通过非侵入性方式提取尿路上皮癌(UC)患者尿游离DNA(cfDNA),使用液滴数字PCR(ddPCR)检测尿cfDNA中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因S249C位点突变,辅助尿脱落细胞学检查提高UC的诊断效能。方法:收集27例UC患者尿液并提取尿cfDNA...
关键词：尿路上皮癌 尿游离DNA 液滴数字PCR FGFR3 S249C突变 尿脱落细胞学 
FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤相关性研究
《口腔医学》2022年第11期995-999,共5页张哲 王卫红 杨春 刘屿 钱叶梅 李静宜 
云南省卫生健康委员会医学领军人才项目(L-201801);云南省创新团队项目(202105AE160004);昆医联合专项(202101AY070001-193)。
目的探讨FGFR3和EXT基因突变与髁突骨软骨瘤的相关性,为临床诊治髁突骨软骨瘤提供依据。方法分析2017年1月—2021年6月在我院住院的髁突骨软骨瘤患者的临床表现,利用外周静脉血进行基因全外显子检测,免疫组织化学方法检测髁突骨软骨瘤...
关键词：EXT基因 FGFR3基因 髁突骨软骨瘤 髁突肥大 
全外显子组测序鉴定侏儒症家系基因突变及产前诊断
《中国计划生育和妇产科》2022年第10期45-48,I0003,共5页伊江燕 赵琼珍 张雪萍 张雪 杨钦涵 黄卫东 
新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会临床科研项目(项目编号:SHB202009)。
目的揭示一侏儒症患者家系的遗传病因,为遗传咨询和产前诊断提供有效信息。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对侏儒症家系成员进行致病基因及突变位点筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,通过Sanger测序...
关键词：侏儒症 FGFR3基因 产前诊断 基因突变 
FGFR3基因表达下调对子宫内膜癌细胞活性和免疫逃逸的影响及相关机制被引量：4
《北华大学学报（自然科学版）》2022年第3期325-329,共5页成坤 刘晓军 
上海市科学技术委员会科研计划项目(194119a3308).
目的探讨成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因表达下调对子宫内膜癌细胞活性和免疫逃逸的影响及相关机制.方法使用脂质体2000将无干扰活性的siRNA转染RL95-2细胞为NC组,有FGFR3干扰活性的siRNA转染为FGFR3低表达组,同时设置空白对照组;...
关键词：子宫内膜癌 纤维细胞生长因子受体3 细胞活性 免疫逃逸 
基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第2期30-35,共6页黄演林 石晓梅 汪安石 刘畅 余丽华 黄翠青 张彦 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2020302);广东省医学科学技术研究基金项目(B2021258)。
目的对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2018年10月至2020年12...
关键词：高通量测序 FGFR3基因 软骨发育不全 产前诊断 
FGFR3基因突变相关Crouzon综合征伴黑棘皮病1例
《河南医学研究》2022年第9期1708-1710,共3页杜婉蓉 张占会 李冰肖 柳国胜 
国家自然科学基金项目(81670813)。
Crouzon综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN)又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16.3的FGFR3基因突变所致,与FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征不同[1]。该病的特点为Crouzon样颅面部改...
关键词：CROUZON综合征 黑棘皮病 成纤维生长因子受体3 FGFR3基因 
长高的希望
《环球科学》2022年第6期12-12,共1页
美国食品药品监督管理局(FDA)批准了世界上第一种治疗最常见的侏儒症--软骨发育不全症的药物。该遗传疾病由患者的FGFR3基因(编码构建一种参与骨骼生长发育的蛋白质的基因)突变引起。这些突变会让基因超速运转,阻碍软骨组织被骨骼取代...
关键词：侏儒症 超速运转 软骨组织 遗传疾病 软骨发育不全症 FGFR3基因 O型腿 骨骼生长发育 
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