CROUZON综合征

作品数：95被引量：100H指数：6
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FGFR2基因突变致Crouzon综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期795-797,共3页吴亚棋 段世涛 闫宣池 杜淑豪 崔岚巍 
目的收集1例Crouzon综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果并进行分析,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治和科学研究提供依据。方法回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组基因检测,父母进行Sanger...
关键词：CROUZON综合征 成纤维细胞生长因子受体2 基因突变 
额眶重建联合牵张成骨术治疗Crouzon综合征中三维重建模板的辅助作用
《中华整形外科杂志》2023年第7期704-710,共7页孔亮亮 沈卫民 季易 陈建兵 崔杰 
目的探讨三维重建模板在额眶重建联合牵张成骨术治疗Crouzon综合征中的应用效果。方法回顾性分析2018年1月至2021年12月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科治疗的Crouzon综合征患儿的临床资料。根据具体治疗方法将患儿分为2组,研究...
关键词：骨生成 牵张 CROUZON综合征 三维重建 颅缝早闭症 儿童 
Crouzon综合征患儿及其父母FGFR2基因突变1例分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期781-783,共3页何彦册 鲁萍 段晶 丁臻博 曹佳 徐晓雯 彭姝晗 
目的 报告1例Crouzon综合征患儿及其父母基因突变结果。方法 收集1例Crouzon综合征患儿的临床资料,并对患儿及其父母行外周血全外显子组测序检测。结果患儿及其母亲的FGFR2基因发生了突变:FGFR2:c.842(exon7)A>G(p.Tyr281Cys),DNA链第84...
关键词：CROUZON综合征 基因突变 成纤维细胞生长因子受体2 
额眶内牵张成骨术治疗突眼严重的学龄期Crouzon综合征
《中华整形外科杂志》2022年第12期1358-1363,共6页崔杰 沈卫民 季易 孔亮亮 陈建兵 
目的探讨额眶内牵张成骨术治疗突眼严重的学龄期Crouzon综合征患儿的效果。方法回顾性分析2016年1月至2021年2月南京医科大学附属儿童医院应用额眶内牵张成骨术治疗的学龄期Crouzon综合征患儿临床资料,统计并分析临床效果、并发症(脑脊...
关键词：颅缝早闭 颅面骨畸形 骨生成 牵张 CROUZON综合征 突眼 
Crouzon综合征1例报告
《中国优生与遗传杂志》2022年第9期1650-1652,共3页任宝芹 张世莲 乔丽娜 李倩 刘长云 
目的 分析1例FGFR2基因突变导致Crouzon综合征患儿的病例资料,了解该病的典型特征及分子生物学特点,为临床诊治提供依据。方法 回顾分析Crouzon综合征患儿的临床资料,完善相关辅助检查,同时采集患者及其父母的外周血,应用高通量测序目...
关键词：CROUZON综合征 FGFR2基因 儿童 
FGFR3基因突变相关Crouzon综合征伴黑棘皮病1例
《河南医学研究》2022年第9期1708-1710,共3页杜婉蓉 张占会 李冰肖 柳国胜 
国家自然科学基金项目(81670813)。
Crouzon综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN)又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16.3的FGFR3基因突变所致,与FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征不同[1]。该病的特点为Crouzon样颅面部改...
关键词：CROUZON综合征 黑棘皮病 成纤维生长因子受体3 FGFR3基因 
聚焦解决模式在Crouzon综合征患儿家长健康教育中的应用被引量：1
《组织工程与重建外科》2021年第6期557-560,共4页黄璋珺 周燕春 石嘉栋 
目的探讨聚焦解决模式在Crouzon综合征患儿家长健康教育中的应用效果。方法选取2016年6月至2017年12月收治的50例Crouzon综合征患儿为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组25例患儿,对照组给予患儿家长常规健康教育,观察组在对照组的...
关键词：聚焦解决模式 CROUZON综合征 健康教育 
Crouzon综合征伴脑积水患者麻醉处理1例
《巴楚医学》2021年第3期8-9,共2页钟瑞涵 李朝阳 涂汉坤 奉光举 
深圳市南山区技术研发和创意设计项目(No:南科研卫2018032)。
1病例资料(扫码观看视频,D003394-1)患者,男性,14岁,体重42kg,身高142cm,半岁诊断为脑疝、Crouzon综合征,已行手术治疗。因“左耳反复流脓半年”入院,入院实验室检查未见明显异常。专科检查:舟状颅,额骨及下颌骨前突明显,面中部凹陷,上...
关键词：CROUZON综合征 麻醉管理 脑积水 
Crouzon综合征合并生长激素缺乏症1例报告及重组人生长激素治疗随诊被引量：2
《临床儿科杂志》2021年第7期533-537,共5页孙洁 牛乐乐 鲍鹏丽 刘戈力 姜丽红 
目的报告1例Crouzon综合征合并生长激素缺乏症(GHD)患儿及其重组人生长激素(rhGH)治疗结果。方法回顾分析患儿以rhGH治疗2年的临床资料。结果患儿女性,5岁4月龄时身高98.2 cm(
关键词：身材矮小 CROUZON综合征 生长激素缺乏症 重组人生长激素 
Crouzon综合征面中部截骨牵引术后气道改变的影像学分析被引量：1
《组织工程与重建外科》2021年第3期212-216,共5页徐梁 段惠川 马晧钧 李东 周思政 俞哲元 韦敏 袁捷 
上海市临床重点专科建设项目-整形外科(shslczdzk00901);上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目(YBKB201909)。
目的分析Crouzon综合征患者面中部截骨牵引术后上呼吸道的影像学变化,以及手术对患者呼吸功能的改善。方法2018年9月至2020年9月,收治Crouzon综合征患者15例,予以LefortⅢ或Monobloc截骨+面中部外置牵引器植入手术治疗,术后常规行面中...
关键词：CROUZON综合征 面中部牵引 阻塞性呼吸障碍 影像学分析 睡眠呼吸监测 
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