张占会

作品数：27被引量：125H指数：7
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发文主题：突变近江牡蛎CITRIN缺陷病试剂盒家系更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学环境科学与工程更多>>
发文期刊：《海洋环境科学》《生态科学》《四川动物》《临床荟萃》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金中国博士后科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
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Okur-Chung神经发育综合征1例并文献复习
《河南医学研究》2022年第19期3634-3636,共3页洪锐梁 张占会 林舜娜 李冰肖 
广东省医学科研基金(A2022072)。
Okur-Chung神经发育综合征(Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNDS)是一种以发育迟缓、智力障碍、言语及行为问题、面部畸形以及肌张力减退为特征的常染色体显性遗传病(OMIM#617062),该病最早由Okur等^([1])在2016年发现并报道...
关键词：发育迟缓 Okur-Chung神经发育综合征 新发突变 CSNK2A1基因 
Phelan-McDermid综合征患儿1例并文献复习被引量：2
《河南医学研究》2022年第20期3711-3716,共6页罗举语 林艳 张占会 林舜娜 李冰肖 
广东省医学科学技术研究基金(A2022072)。
目的总结1例罕见的22号染色体长臂末端缺失导致的Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床表现、影像、实验室检测及基因分析结果,并通过文献复习为疾病诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析2021年11月在暨南大学附属第一医院儿科...
关键词：Phelan-McDermid综合征 22q13.3缺失综合征 SHANK3基因 基因型与表型 
一例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及IDS基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期602-606,共5页林艳 尹晓娜 雷海艳 张岩 张占会 李冰肖 
国家自然科学基金(81670813)。
目的总结1例罕见的黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ)患儿的临床特点及基因检测结果。方法分析患儿的临床特点、酶学、相关代谢产物及家系IDS基因变异检测的结果。结果患儿表现为全面发育迟缓、粗犷面容、反复呼吸...
关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 酶学分析 致病变异 
FGFR3基因突变相关Crouzon综合征伴黑棘皮病1例
《河南医学研究》2022年第9期1708-1710,共3页杜婉蓉 张占会 李冰肖 柳国胜 
国家自然科学基金项目(81670813)。
Crouzon综合征伴黑棘皮病(Crouzon syndrome with acanthosis nigricans,CAN)又称颅面骨发育不全伴黑棘皮综合征,是由位于染色体4 p16.3的FGFR3基因突变所致,与FGFR2基因突变导致的Crouzon综合征不同[1]。该病的特点为Crouzon样颅面部改...
关键词：CROUZON综合征 黑棘皮病 成纤维生长因子受体3 FGFR3基因 
Citrin缺陷病患儿体格和神经心理发育状况
《中国当代儿科杂志》2021年第12期1262-1266,共5页张妮思 张占会 林伟霞 张萌 李冰肖 
国家自然科学基金(81670813)。
目的探讨Citrin缺陷病(Citrin deficiency,CD)患儿的体格和神经心理发育情况。方法选择2010年8月至2015年8月于暨南大学附属第一医院就诊,经SLC25A13基因分析确诊的93例CD患儿(年龄:1.9~59.8个月)为研究对象,对其出生情况、体格生长及...
关键词：CITRIN缺陷病 体格发育 神经心理发育 儿童 
人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常被引量：2
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2018年第5期369-375,共7页陈君霖 李海清 刘妍霖 李冰肖 张占会 
国家自然科学基金项目(81670813);广东省自然科学基金项目(2016A 030313099)
目的:通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A> G是否导致转录子剪接异常,并确定其剪接方式,进而明确其在Citrin缺陷病的致病性.方法:构建携带突变的目的片段外显子捕获载体,转染293T细胞后逆转录PCR扩增转录产物,测...
关键词：SLC25A13基因 IVS6-11A>G minigene剪接 CITRIN缺陷病 
20个希特林缺陷病家系的SLC25A13基因分析及产前诊断被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期475-479,共5页史珊珊 汤小湄 施资坚 查庆兵 程映 张占会 肖小敏 杨艳东 宋元宗 
目的探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性。方法通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证者及其父母进行SLC25A13基因突变分析。在确定每个家系基因型后，为先证者母亲再次妊娠的胎儿提供遗传咨...
关键词：希特林缺陷病 SLC25A13基因 突变 产前诊断 
Rett综合征1例及其MECP2基因新突变被引量：2
《临床荟萃》2017年第11期995-997,共3页胡婷 李冰肖 张占会 柳国胜 
1966年由德国医生Rett[1]首次报道Rett综合征（Rettsyndrome,RTT）,RTT是一种严重影响神经系统发育的疾病,发病率为1/15000？1I0000[23],多为散发,主要累及女性,是导致女性严重智力障碍的主要病因之一,仅次于21三体综合征.患儿一般在6...
关键词：RETT综合征 基因 突变 
一个先天性无痛无汗症家系的NTRK1基因致病突变分析
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期646-649,共4页李冰肖 张占会 吴瑕 陈文超 陈建伶 吕倩 柳国胜 
广东省自然科学基金（2016A030313099）
目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集先证者及其家庭成员的外周血各2mL，用PCR扩增其NTRK1基因的全部17个外显子及其侧翼的内含子区域，对扩...
关键词：先天性无痛无汗症 NTRK1基因 基因分析 新突变 
1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析被引量：3
《中国病理生理杂志》2016年第7期1302-1306,共5页李冰肖 张占会 周庆华 杨晶 吴瑕 柳国胜 
广东省医学科研基金资助项目(No.A2014385);暨南大学附属第一医院科研培育基金(No.2014101)
目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血...
关键词：Lowe综合征 OCRL基因 婴儿 
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