Rett综合征1例及其MECP2基因新突变  

作　　者：胡婷 李冰肖[1] 张占会[2] 柳国胜[1] 

机构地区：[1]暨南大学附属第一医院儿科,广东广州510632 [2]暨南大学附属第一医院临床医学研究院,广东广州510632

出　　处：《临床荟萃》2017年第11期995-997,共3页Clinical Focus

摘　　要：1966年由德国医生Rett[1]首次报道Rett综合征（Rettsyndrome,RTT）,RTT是一种严重影响神经系统发育的疾病,发病率为1/15000？1I0000[23],多为散发,主要累及女性,是导致女性严重智力障碍的主要病因之一,仅次于21三体综合征.患儿一般在6？18个月前表现型基本正常,后逐渐出现严重的精神运动发育迟缓及倒退、手的失用和刻板动作、语言发育障碍或倒退和孤独症样行为等.

关 键 词：RETT综合征 基因 突变 

分 类 号：R742.8[医药卫生—神经病学与精神病学]