史珊珊

作品数：14被引量：57H指数：5
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供职机构：暨南大学附属第一医院更多>>
发文主题：绒毛产前诊断单核苷酸多态性微阵列核型分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华围产医学杂志》《中国妇幼保健》《中国产前诊断杂志（电子版）》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
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产前绒毛染色体核型分析为假阴性的13三体胎儿的遗传学分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期839-842,共4页史珊珊 查庆兵 施资坚 李瑞满 
广东省医学科研基金项目(A2019203)。
目的:探讨1例13三体胎儿产前绒毛染色体核型分析假阴性结果的原因及其可能的形成机制。方法:对1例产前超声提示胎儿多发结构畸形而绒毛染色体核型分析为46,XY的病例,进一步行羊水穿刺进行荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-...
关键词：嵌合体 胎盘 绒毛 羊水 非侵入性产前筛查 产前诊断 
早孕期超声软指标在产前诊断中的应用价值被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2019年第4期463-465,共3页施资坚 查庆兵 史珊珊 闫瑞玲 李瑞满 
目的探讨早孕期超声软指标异常与染色体核型异常的关系。方法对我院2013年1月-2018年10月136例早孕期胎儿超声筛查软指标异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析,统计各软指标的染色体异常率。结果136例绒毛标本经G显...
关键词：早孕期 超声软指标 绒毛 染色体 核型分析 
20个希特林缺陷病家系的SLC25A13基因分析及产前诊断被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期475-479,共5页史珊珊 汤小湄 施资坚 查庆兵 程映 张占会 肖小敏 杨艳东 宋元宗 
目的探讨20个希特林缺陷病家系SLC25A13基因的突变特点以及产前诊断的可行性。方法通过高频突变筛查结合直接测序的技术对20例先证者及其父母进行SLC25A13基因突变分析。在确定每个家系基因型后，为先证者母亲再次妊娠的胎儿提供遗传咨...
关键词：希特林缺陷病 SLC25A13基因 突变 产前诊断 
一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期567-570,共4页史珊珊 郭丽 查庆兵 施资坚 杨艳东 
目的对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析。方法对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析（single nucleotide polymorphism array,SNP array）及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization...
关键词：18q部分缺失综合征 基因型 表型 单核苷酸多态性微阵列 
一例9p正向重复伴末端缺失综合征胎儿的遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期419-422,共4页史珊珊 林少宾 楼湘莹 李玮璟 
目的应用下一代测序（next generation sequencing,NGS）技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体，探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系。方法采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G显带染色体核型...
关键词：9p正向重复伴末端缺失 胎儿 下一代测序 
SNP array精确诊断1型缺失型Angelman综合征一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期824-828,共5页史珊珊 林少宾 廖燕芬 李玮璟 
目的探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP array）在Angelman综合征（Angelman syndrome, AS） 基因型与表型对应分析中的应用。方法对1例临床表现为先天畸形、智力低下、发育迟缓等异常的患儿及其父...
关键词：ANGELMAN综合征 缺失 单核苷酸多态性微阵列 基因型 表型 
胎儿前脑无裂畸形的超声异常特点及其与染色体异常的关系被引量：1
《中国妇幼保健》2016年第6期1217-1220,共4页史珊珊 闫瑞玲 王雪勤 向静文 李玮璟 
目的分析胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)的超声异常特点及其与染色体异常的关系。方法收集2010年1月-2014年12月产前超声检出HPE并行染色体核型分析的16例胎儿,总结胎儿HPE的超声异常特点,并分析HPE的染色体异常分布情况。结...
关键词：前脑无裂畸形 胎儿 超声 染色体异常 
多胎妊娠的介入性产前诊断及染色体核型分析被引量：4
《中国妇幼保健》2016年第4期776-778,共3页史珊珊 施资坚 潘观玉 查庆兵 李玮璟 
目的分析多胎妊娠的介入性产前诊断方法的选择及胎儿染色体异常情况。方法选取该院2011年1月-2014年12月32例多胎妊娠病例为研究对象,分析其介入性产前诊断方法的选择及胎儿染色体异常情况。结果 32例多胎妊娠(66例胎儿),其中65个胎儿...
关键词：产前诊断 多胎 超声 染色体异常 
应用SNParray诊断一例5p缺失综合征合并11q部分三体胎儿被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期195-199,共5页史珊珊 潘观玉 杨艳东 闫瑞玲 李玮璟 
目的探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP array）在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用。方法对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNParray分析，以明确染色体异常情况。胎儿父母行外周...
关键词：单核苷酸多态性微阵列 5p缺失综合征 11q部分三体 
1624例侵入性产前诊断指征探讨及胎儿染色体异常核型分析被引量：8
《中国产前诊断杂志（电子版）》2015年第3期30-36,共7页闫瑞玲 李玮璟 查庆兵 史珊珊 潘观玉 施资坚 
目的探讨胎儿异常核型检出率与不同产前诊断指征的相关性,研究染色体多态性与胎儿生长发育的关系。方法 1626例具有侵入性产前诊断指征的单胎孕妇,超声引导下取绒毛、羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析,其中绒毛标本216例,羊水标...
关键词：产前诊断指征 侵入性产前诊断 核型 染色体异常 染色体多态性 
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