前脑无裂畸形

作品数：105被引量：202H指数：8
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前脑无裂畸形诊断与治疗
《中华整形外科杂志》2024年第3期325-330,共6页王志燕 宋涛 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-I2M-1-052)。
前脑无裂畸形是人类常见的前脑畸形,其年患病率在我国呈上升趋势。目前病因仍不明确,临床表现异质性较大,对其诊断、治疗具有挑战性。该文对前脑无裂畸形的病因、临床表现、影像学和遗传学诊断以及内外科治疗进展等方面进行总结和阐述,...
关键词：前脑无裂畸形 产前诊断 13三体综合征 颅颌面畸形 
早孕期超声联合中晚孕期MRI筛查胎儿前脑无裂畸形的价值被引量：7
《中国医学影像学杂志》2023年第3期260-265,共6页吴林桦 杨海燕 田博 骆磊 李志敏 李健 陈兵 
宁夏回族自治区科技惠民专项项目(2022CMG03051);宁夏医科大学总医院新入职硕士培养项目(YKDZY2022013)。
目的探讨早孕期超声联合中晚孕期MRI筛查胎儿前脑无裂畸形(HPE)的应用价值。资料与方法回顾性纳入2015年12月—2022年5月宁夏医科大学总医院早孕期超声、中晚孕期胎儿颅脑MRI诊断为HPE的69例胎儿,观察其颅脑结构在超声和MRI上的表现,并...
关键词：前脑无裂畸形 早孕期 中晚孕期 磁共振成像 超声检查 
Griffiths评分在前脑无裂畸形经典类型MRI产前诊断中的应用被引量：4
《中国医学影像学杂志》2021年第11期1116-1120,共5页李健 吴林桦 李春花 张攀 洪子涵 陈兵 
目的探讨Griffiths评分在前脑无裂畸形(HPE)经典类型的MRI产前诊断中的应用价值。资料与方法回顾性研究行产前胎儿超声检查并在72 h内行胎儿颅脑MRI检查,且产前超声与同期胎儿MRI共同诊断为经典类型HPE的胎儿21例。产前常规行超声检查后...
关键词：前脑无裂畸形 先天畸形 磁共振成像 超声检查 产前 胎儿 
SIX3基因变异导致前脑无裂畸形患儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期656-658,共3页曾红 肖子文 许永劼 钱雯 潘卫 赵丹青 
国家自然科学基金(81960284);贵州省科技支撑计划([2017]2970)。
目的对1例前脑无裂畸形患儿的SIX3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法提取DNA样本,应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺...
关键词：前脑无裂畸形 全外显子组测序 SIX3基因 
磁共振成像诊断前脑无裂畸形一例
《实用医技杂志》2021年第6期846-846,共1页程广 
患者女,3个月,3月龄至我院儿童保健科体检。既往病史:患儿为高危儿,母亲孕36+1周分娩,横位剖宫产,产后因“新生儿肺炎、早产低出生体质量儿”转新生儿科住院治疗。现患儿3月龄不会抬头,追视追听反应差。查体:口唇稍紫,四肢肌张力高。
关键词：新生儿肺炎 既往病史 新生儿科 磁共振成像诊断 儿童保健科 高危儿 横位 前脑无裂畸形 
产前MRI在胎儿透明隔腔发育异常中的诊断价值被引量：6
《医学影像学杂志》2021年第5期854-857,共4页钱吉芳 赵丽 徐生芳 李芸芝 杨爱萍 
甘肃省兰州市科技计划项目(编号:2018-3-29)。
目的回顾性分析并总结胎儿透明隔腔异常及合并其他神经系统异常的MRI影像征象。方法选取2014年5月~2019年5月于甘肃省妇幼保健院就诊孕妇1891例的临床资料,均行系统超声检查、72 h内行胎儿MRI检查。孕妇年龄18~45岁,孕22~36周,总结分析...
关键词：透明隔 胼胝体缺失 前脑无裂畸形 磁共振成像 
早孕期规范化超声检查在胎儿前脑无裂畸形中的应用价值被引量：18
《中国临床医学影像杂志》2021年第4期285-287,290,共4页邓凤莲 卢岷 刘可 张鹭 陈秋玲 黄妍卓 严思静 谢昭鹏 
“十二五”国家科技支撑计划(2014BA106B05)。
目的:探讨早孕期规范化超声检查在诊断胎儿前脑无裂畸形(HPE)中的临床价值。方法:选取2015年6月—2020年6月在我院进行早孕期规范化超声检查的孕妇中,经超声检查诊断为HPE的胎儿共19例为研究对象。进行常规产前超声检查,测量胎儿头臀长...
关键词：前脑无裂畸形 胎儿 超声检查 产前 
ZIC2基因杂合突变家系颅脑MRI表现被引量：1
《中华放射学杂志》2020年第9期901-903,共3页马慧 林剑军 王锦 李娇 陈晓华 阳奇 
广西科技计划项目(桂科AD17129016)。
本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(p.Gly133AlafsTer236...
关键词：前脑无裂畸形 ZIC2基因突变 产前诊断 磁共振成像 
胎儿前脑无裂畸形合并喙鼻1例被引量：3
《中国医学影像学杂志》2020年第6期479-480,共2页王霞 杨磊 徐生芳 
兰州市科技计划项目(2018-3-29)。
女,23岁,孕25+2周,妊娠期无有毒、有害及放射性物质接触史,无服用药物史,无传染病接触史。在甘肃省妇幼保健院进行四维超声产前检查,行胎儿颜面部实时四维重建扫描,超声诊断(图1A^C):①宫内妊娠,单活胎,胎儿大小约25+2周;②超声显示胎...
关键词：先天畸形 前脑无裂畸形 颌面畸形 超声检查 产前 产前诊断 胎儿 病例报告 
胎儿前脑无裂畸形经典类型的MRI诊断被引量：3
《临床放射学杂志》2020年第2期282-285,共4页李健 李莉 徐梦莹 郑琳升 洪子涵 陈兵 
宁夏高等学校一流学科建设(宁夏医科大学国内一流建设学科临床医学)资助项目(编号:NXYLXK2017A05)。
目的探讨MRI在胎儿前脑无裂畸形(HPE)经典类型诊断中的应用价值。方法12例孕妇,年龄17~37岁;孕龄21~35周,平均26周。产前常规行超声检查后72 h内行MRI检查共同诊断为HPE胎儿。采用二维快速平衡稳态采集(2D FIESTA)序列、单次激发快速自...
关键词：胎儿 前脑无裂畸形 磁共振成像 产前诊断 
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