ZIC2基因杂合突变家系颅脑MRI表现  

Brain MRI in a familial case of ZIC2 gene mutation

作　　者：马慧[1] 林剑军[1] 王锦 李娇[3] 陈晓华[1] 阳奇[4] Ma Hui;Lin Jianjun;Wang Jin;Li Jiao;Chen Xiaohua;Yang Qi(Department of Radiology,Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530003,China;Chengdu Zhongzhu Janus Genomics,Co.,Ltd,Chengdu 610000,China;Prenatal Diagnosis and Genetic Counseling Clinic,Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530003,China;Laboratory of Genetic and Metabolism,Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530003,China)

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院放射科,南宁530003 [2]成都中珠健联基因科技有限责任公司,610000 [3]广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊,南宁530003 [4]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530003

出　　处：《中华放射学杂志》2020年第9期901-903,共3页Chinese Journal of Radiology

基　　金：广西科技计划项目(桂科AD17129016)。

摘　　要：本研究报道一组在我院行系统产前检查的家系病例资料,包括父亲、母亲、胎儿及同胞姐姐的头颅MRI、基因检测(人全外显子组高通量测序及变异位点Sanger测序)资料。母亲、姐姐及胎儿均携带ZIC2基因c.386_387insGGCGCCG(p.Gly133AlafsTer236)杂合突变。姐姐MRI表现为典型的半脑叶型前脑无裂畸形影像特征;母亲及胎儿头颅MRI均表现为四叠体池呈囊状增宽、胼胝体部分缺失。同一基因突变位点,其临床表型可截然不同。当胎儿头颅MRI提示胼胝体发育不全时不能除外与ZIC2基因突变相关的前脑无裂畸形,有必要进一步基因检测。

关 键 词：前脑无裂畸形 ZIC2基因突变 产前诊断 磁共振成像 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学] R445.2[医药卫生—临床医学]