下一代测序

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下一代测序技术在乳品质量与安全中的应用研究进展
《乳业科学与技术》2025年第2期40-46,共7页陈万义 钟福霞 刘晓燕 姚璐 居万涛 
2021年江苏省“双创博士”项目(JSSCBS20210738)。
下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术是在一代测序技术基础上于21世纪初发展起来的一种高通量测序方法。NGS具备高通量、高准确度和丰富的遗传数据信息量,因此逐步应用于乳制品工业领域,在确保乳品质量与安全方面发挥重要...
关键词：下一代测序 全基因组测序 宏基因组 乳制品质量与安全 
肝豆状核变性诊疗进展
《儿科药学杂志》2025年第3期59-64,共6页黄科研 李蜀媛 詹学 
肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强...
关键词：肝豆状核变性 诊疗进展 ATP7B 下一代测序 患病率 基因携带率 
宏基因组下一代测序在ICU不同病原菌血流感染早期诊断中的应用
《临床医学研究与实践》2025年第7期106-109,共4页黄中坚 周观娇 吴庆梅 陈建欢 邓泽群 林杰 覃钦 刘端绘 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题项目(No.Z-D20221718);梧州市科技计划项目(No.202102075)。
目的探究宏基因组下一代测序(mNGS)在ICU不同病原菌血流感染(BSI)早期诊断中的临床应用价值。方法选取2022年1月至2023年11月梧州市工人医院ICU收治的60例BSI患者作为研究对象,所有患者均进行血培养和mNGS。比较血培养和mNGS的病原菌检...
关键词：宏基因组下一代测序 血流感染 病原菌 炎性指标 
生物技术产品病毒安全控制技术要求发展趋势研究以ICH Q5A(R2)为例
《中国新药杂志》2025年第6期566-570,共5页赛文博 于鹏丽 韦薇 
ICH Q5A(R1)《来源于人或动物细胞系生物技术产品的病毒安全性评价》是针对特定生物技术产品病毒安全控制的专项指导原则,对于重组蛋白、基因工程病毒载体等多种药品的研发和生产具有重要的指导意义。该指导原则自1999年开始正式实施,...
关键词：病毒安全控制 生物技术产品 下一代测序 先验知识 病毒清除工艺 连续制造 
校正错误的下一代测序在遗传毒性和致癌性方面应用进展
《中国新药杂志》2025年第4期394-400,共7页崔文腾 郑明岚 周长慧 何伟伟 方雅励 冯天意 杜红丽 常艳 
错误纠正对于下一代测序应用非常重要,因为高度准确的测序读数才能获得更高质量的结果。基于共识测序校正错误的下一代测序(error-corrected duplex sequencing,ecNGS)能够直接量化低频率突变,并为化学致突变性评估提供了巨大潜力,正迅...
关键词：校正错误的下一代测序 测序 遗传毒性 致癌性 致突变 
Ames试验阳性结果原因及后续试验方法选择的研究进展
《癌变.畸变.突变》2025年第1期85-88,F0003,共5页吴辉 耿兴超 李晓瑜 文海若 
药品监管科学全国重点实验室课题(药品杂质遗传毒性评价新技术和生物标志物研究);国家“十三五”“重大新药创制”专项课题(2018ZX09201017)。
遗传毒性试验是药物非临床安全性评价的重要组成部分,主要用于药物早期致癌性风险评价。近年来,新靶点和创新药效结构的药物大量涌现,遗传毒性或致癌性结果呈阳性的创新药物数量大幅增加。然而,有研究显示细菌回复突变试验(Ames)结果为...
关键词：AMES试验 阳性结果 后续试验 转基因啮齿动物 Pig-a基因突变试验 下一代测序 
宏基因组下一代测序技术诊断呼吸道耳念珠菌感染三例
《华西医学》2025年第1期165-168,共4页肖侠 陆思芬 江娟 张为利 张发强 毕力允 陈勃江 
四川省自然科学基金杰出青年科学基金项目(2024NSFJQ0051)。
病例介绍患者1,女,58岁,因“脑出血后意识障得1月余”于2023年10月30日入住四川大学华西医院(以下简称“我院”)神经外科医疗单元。患者1个月余前无明显诱因出现意识不清,伴有恶心呕吐,肢体无力,无吞咽困难、饮水呛咳,于成都市外某医院...
关键词：耳念珠菌 宏基因组下一代测序 诊断 
下一代测序诊断分枝杆菌病的研究进展
《四川医学》2024年第11期1263-1267,共5页陈佳丽 何纲 
基础与应用基础重点项目(编号:2020030103150008983)。
分枝杆菌包括结核分枝杆菌复合群(mycobacterium tuberculosis complex,MTBC)、麻风分枝杆菌和非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacterium,NTM)。其中,常见的致病菌以结核分枝杆菌(mycobacterium tuberculosis,MTB)为主,称为结核病(...
关键词：分枝杆菌病 结核分枝杆菌 非结核分枝杆菌 下一代测序 
肺曲霉病诊断方法的研究进展
《现代医药卫生》2024年第22期3923-3928,3935,共7页万清清(综述) 彭丽(审校) 
重庆市科卫联合医学科研项目(2020FYYX191)。
全球每年侵袭性真菌感染人数高达约655万人,并导致约380万人死亡,其中曲霉菌属肺部感染最常见。由于肺曲霉病在临床和影像学表现特异性不明显,传统实验室检测存在不同程度的检测周期长、灵敏度相对较低等局限,下一代测序、曲霉菌聚合酶...
关键词：侵袭性曲霉病 半乳甘露聚糖抗原 分子诊断技术 聚合酶链反应 下一代测序 支气管肺泡灌洗液 综述 
同源重组修复缺陷检测国家参考品
《分子诊断与治疗杂志》2024年第11期2112-2115,共4页张咪 张文新 孙楠 于婷 胡泽斌 黄杰 曲守方 
中国食品药品检定研究院关键技术研究基金(GJJS⁃2022⁃2⁃1)。
目的制备同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,并建立其标准集,用于HRD体外诊断试剂产品的性能评价。方法采用肿瘤组织永生化的细胞和配对白细胞永生化的细胞,制备不同DNA比例(50%,40%,30%,20%,10%)的HRD国家参考品。将其基因组DNA打断...
关键词：同源重组修复缺陷 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂 生物标志物 下一代测序 全外显子测序 标准集 单核苷酸多态性 
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