肝豆状核变性诊疗进展  

Progress of Diagnosis and Treatment of Wilson’s Disease

作　　者：黄科研 李蜀媛[1] 詹学[1] Huang Keyan;Li Shuyuan;Zhan Xue(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,Chongqing Key Laboratory of Child Rare Diseases in Infection and Immunity,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2025年第3期59-64,共6页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强调了东亚血统的遗传患病率最高(29.7/100000),而芬兰血统具有最低的遗传患病率(2.37/100000)。

关 键 词：肝豆状核变性 诊疗进展 ATP7B 下一代测序 患病率 基因携带率 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]