基因携带率

作品数：56被引量：272H指数：8
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相关作者：糜祖煌王春新张新华黄支密邹玉秀更多>>
相关机构：无锡市克隆遗传技术研究所南京医科大学附属无锡第一医院解放军第98医院温州医学院更多>>
相关期刊：《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《医药前沿》《生物过程》更多>>
相关基金：国家科技支撑计划浙江省自然科学基金CLON-GEN细菌耐药基因研究专项基金广东省湛江市科技计划项目更多>>
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肝豆状核变性诊疗进展
《儿科药学杂志》2025年第3期59-64,共6页黄科研 李蜀媛 詹学 
肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是由ATP7B基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病,全球ATP7B突变基因携带率为1/90,WD患病率为(2.5~40.0)/100000[1]。但Gao J等[2]使用下一代测序法推断出生时WD的全球遗传患病率为(13.9~15.4)/100000,并强...
关键词：肝豆状核变性 诊疗进展 ATP7B 下一代测序 患病率 基因携带率 
216种单基因遗传病在3 097例中国健康育龄期人群中的扩展性携带者筛查研究
《中华妇产科杂志》2024年第10期764-770,共7页郝娜 阴凯丽 张晗喆 戚庆炜 周希亚 吕嬿 蒋宇林 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-076)。
目的采用全外显子组测序技术检测216种单基因遗传病在中国健康育龄期人群中的携带情况及高频致病变异。方法选取2013年1月至2023年12月就诊于北京协和医院行全外显子组测序的健康且无血缘关系育龄人群3 097例(包括1 424对夫妇), 对216...
关键词：遗传性疾病 先天性 全基因组测序 突变 基因携带率 扩展性携带者筛查 全外显子组测序 
广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析被引量：1
《现代检验医学杂志》2024年第2期96-102,共7页黄媛媛 叶丽花 黄俊 蒋爱琼 梁乔慧 沈雪莲 李友琼 
广西壮族自治区来宾市科技计划项目资助(来科转202417):来宾市辖区各民族育龄人群地中海贫血基因谱的创立;(来科转220831):来宾地区血红蛋白A2筛查地中海贫血截断值的探讨。
目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 基因携带率 
广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析
《现代检验医学杂志》2024年第2期163-167,共5页戚晓明 吕灼荣 郭西西 张坤山 钟韵萍 陈爱贤 余伍忠 
目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠...
关键词：α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因类型 贫血基因携带率 
昆明市育龄人群地中海贫血基因检测结果分析
《生物过程》2023年第2期71-76,共6页李彬 谢敏 孔艳 田梦 
目的:研究昆明市育龄人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型等遗传学特征。方法:应用高通量测序技术对在本院就诊的育龄妇女及其配偶进行地中海贫血基因检测。结果:在7254例受检者中,共检出阳性515例,阳性率为7.1%。其中,α-地贫携带...
关键词：地中海贫血 昆明 基因突变 基因携带率 
海南医学院黎族研究
《海南医学院学报》2023年第3期F0003-F0003,共1页
黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸...
关键词：海南医学院 基因突变类型 地中海贫血 科研人员 黎族 分子流行病学研究 基因携带率 分子缺陷 
广西柳州地区地中海贫血筛查及基因分型结果研究被引量：8
《临床血液学杂志》2022年第6期414-418,共5页黄志卓 高云 巢薇 黄冠大 
目的:了解广西柳州地区地中海贫血(地贫)的筛查情况及基因类型的分布,为遗传咨询及防治措施提供科学依据。方法:以2016年1月至2020年12月就诊并进行筛查和基因检测的10269例样本作为分析对象,通过血红蛋白电泳、血液学指标进行筛查,采用...
关键词：地中海贫血 筛查 基因型 基因携带率 
广西:多措并举 推动地中海贫血防治工作再上新台阶
《健康中国观察》2022年第6期45-47,共3页无 
地中海贫血(简称地贫)是全世界广为流行的遗传性溶血性疾病,广西的地贫基因携带率高达23.89%,部分县甚至高达40%,远高于南方各省,是广西出生缺陷的首位病因,成为严重影响出生人口素质的公共卫生问题。出生缺陷防治工作是妇幼健康促进行...
关键词：妇幼健康 地中海贫血 出生人口素质 出生缺陷 缺陷防治 公共卫生问题 基因携带率 多措并举 
福建省在校医学生地中海贫血基因检测结果分析——以福建卫生职业技术学院学生为例
《基层医学论坛》2021年第31期4550-4551,共2页过丹丹 卢虹 梁观桃 
福建省中青年教师教育科研项目(科技类)JAT201188。
目的了解我校在校学生α、β-地中海贫血基因携带率及突变类型。方法采用分层随机抽样的方法抽取我校在校不同年级大学生400名,采集外周血进行血常规检测,以MCV<80fl和/或MCH<27pg者为筛查阳性,并对筛查阳性者采用Gap-PCR及PCR-RDB检测...
关键词：Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 基因携带率 基因突变类型 
金黄色葡萄球菌临床菌株杀白细胞素基因携带率和耐药特点被引量：5
《中国卫生检验杂志》2020年第19期2333-2335,共3页寿何庆 赵瑛 杨甜 梅丰翌 王家学 
浙江省自然科学基金项目(LY16H190006);杭州医学院校级大学生创新创业训练计划项目([2019]109)。
目的了解临床分离的金黄色葡萄球菌杀白细胞素(PVL)编码基因pvl携带情况和耐药特点。方法PCR扩增临床菌株pvl基因,头孢西丁法检测耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA),K-B法检测临床菌株对抗菌药物的敏感性。结果277株临床菌株中,43株(15.5%...
关键词：金黄色葡萄球菌 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 杀白细胞素基因 耐药 
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