Β-地中海贫血

作品数：631被引量：1909H指数：19
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β-地中海贫血疾病筛查诊断中血常规红细胞参数的应用价值
《中国科技期刊数据库 医药》2025年第3期105-108,共4页方春华 
探讨β-地中海贫血疾病筛查诊断中血常规红细胞参数的应用价值。方法 选取我院2022年2月至12月期间收治的80例疑似β-地中海贫血的患者,分为研究组和参照组,各40例。研究组使用血常规红细胞参数作为筛查诊断工具,参照组使用传统的筛查...
关键词：Β-地中海贫血 血常规红细胞参数 筛查诊断 误诊率 临床应用 
广东省惠州市地区3种常见缺失型β-地中海贫血及其合并α-地中海贫血患者的血液学特征分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期129-136,共8页官志扬 陈迪娜 钟泽艳 吴志勇 钟国兴 黄少慧 陈剑虹 
广东省医学科研基金(A2024278);惠州市科技计划(医疗卫生)项目(2023CZ010108);惠州市科技计划(医疗卫生)项目(2024CZ010137);惠州市第一妇幼保健院院内课题(YN2024003)。
目的分析广东省惠州市地区3种常见缺失型β-地中海贫血(简称"地贫")及其合并α-地贫患者的血液学特征。方法选择2014年6月至2023年12月在惠州市第一妇幼保健院进行血红蛋白电泳检测,血红蛋白F(Hb F)≥5%的1335例育龄患者作为研究对象。...
关键词：缺失型β-地中海贫血 合并α-地中海贫血 血液学特征 血红蛋白F 
罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失突变的鉴定
《中国实验血液学杂志》2025年第1期175-179,共5页番云华 段翠琳 罗赛丽 葛世军 禹崇飞 席珏敏 褚嘉佑 杨昭庆 
云南省基础研究计划(202101AY070001-230);云南省医学领军人才培养计划(L-2018003)。
目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用...
关键词：Β-地中海贫血 遗传疾病 基因突变 基因检测 
β-地中海贫血改善贫血药物的临床试验方案设计探讨
《海峡药学》2025年第1期42-45,共4页张雅清 林春燕 梁园 叶宇华 张新华 陆奇志 
国家自然科学基金联合基金资助项目(U20A20353)。
地中海贫血(地贫)是我国南方发病率最高、危害最大的单基因遗传病,为一种珠蛋白缺陷所致的溶血性贫血病。尽管β-地贫的药物临床试验在逐年增加,其改善贫血的主要治疗方法仍然是输血。本文立足于循证医学临床试验方案设计原则,结合近年...
关键词：Β-地中海贫血 临床试验 方案设计 疗效评价 受试者保护 
miR-124-3p在β-地中海贫血中的差异表达及临床意义
《基础医学与临床》2024年第12期1633-1637,共5页曹罗元 董文婿 杨菁 郭立文 陆娇娇 郑娴 富显果 
福建省自然科学基金卫生联合项目(2022J011214);宁德师范学院出生缺陷和遗传病的实验诊断技术创新团队项目(2021T10)。
目的探讨β-地中海贫血患者外周血miR-124-3p的差异表达情况及临床意义。方法收集2021年6月至2022年8月在宁德师范学院附属宁德市医院就诊的33例β-地中海贫血患者和30名健康对照的外周血标本,检测miR-124-3p的表达水平;采用荧光素酶报...
关键词：Β-地中海贫血 miR-124-3p ERF 生物标志物 
罕见β-地中海贫血CD5(-CT)21例分析
《广西医科大学学报》2024年第12期1653-1657,共5页刘莉莉 葛毅媛 赖柏如 杨立业 
阳江市高水平重点医疗卫生科研项目(No.2023001)。
目的:分析罕见β-地中海贫血(简称β-地贫)CD5(-CT)(HBB:c.17_18delCT)携带者的基因型和血液学特征。方法:采用基因测序方法检测罕见β-地贫基因型,并对其血液学数据进行回顾性分析。结果:DNA测序检出21例罕见β-地贫基因CD5(-CT)携带者...
关键词：罕见突变 Β地中海贫血 CD5(-CT) 基因测序 新发突变 
615例携带地中海贫血基因者基因类型调查分析
《医药前沿》2024年第35期9-11,共3页方少壮 苏玉婷 
目的:调查分析携带地中海贫血基因患者基因类型,以期为地中海贫血临床诊断、治疗及遗传咨询提供依据。方法:选取2022年1月—2024年4月在肇庆市高要区人民医院进行地中海贫血基因筛查的1507例作为研究对象,筛查地中海贫血基因携带者并对...
关键词：地中海贫血 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 α、β复合型地中海贫血 基因类型 
中国罕见型地中海贫血HBB:c.93-21G>A突变5例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1171-1175,共5页曾广款 葛毅媛 马晓敏 余晓华 赖柏如 廖裕威 刘莉莉 曹延斌 曾燕清 黄玉婵 梁简恋 杨立业 
阳江市高水平重点医疗卫生科研项目(2023001)。
目的探讨中国罕见型地中海贫血(地贫)HBB:c.93-21G>A携带者的血液学表型和基因型特征。方法对2018年5月至2022年9月由阳江市人民医院和广州凯普医药科技有限公司收集的5名个体进行回顾性研究,对其进行血常规和血红蛋白电泳检测,并用PCR...
关键词：Β-地中海贫血 HBB:c.93-21G>A DNA测序分析 
毛细管电泳HbA+HbA2/HbA初筛联合血液学指标RDW筛查诊断新生儿β-地中海贫血的价值分析
《蛇志》2024年第3期353-356,366,共5页何伟佳 黄倩文 蒋红玲 王艳 
目的分析毛细管电泳HbA+HbA2/HbA联合RDW诊断新生儿β-地中海贫血的价值。方法选取2021年1月至2023年12月在我院分娩的2009例新生儿进行毛细管电泳、血液学指标及基因检查筛查β-地中海贫血,描述β-地中海贫血基因类型分布情况,比较非β...
关键词：毛细管电泳法 血液学指标 Β-地中海贫血 新生儿 
小红细胞百分比与低色素性红细胞百分比的比值对β-地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断价值
《中外医药研究》2024年第25期138-140,共3页李文朝 朱的秋 
贺州市科学研究与技术开发计划项目(编号:贺科技202247)。
目的:研究小红细胞百分比(%Micro)与低色素性红细胞百分比(%Hypo)的比值对β-地中海贫血与缺铁性贫血(IDA)的鉴别诊断价值。方法:选取2021年6月—2023年5月贺州市人民医院明确诊断的β-地中海贫血患者100例(β-地中海贫血组)、IDA患者10...
关键词：Β-地中海贫血 缺铁性贫血 小红细胞百分比 低色素性红细胞百分比 
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