杨昭庆

作品数：130被引量：610H指数：8
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
发文主题：多态性基因突变地中海贫血突变Β-地中海贫血更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学环境科学与工程更多>>
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所获基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划云南省科技计划项目南省应用基础研究计划重点项目更多>>
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罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失突变的鉴定
《中国实验血液学杂志》2025年第1期175-179,共5页番云华 段翠琳 罗赛丽 葛世军 禹崇飞 席珏敏 褚嘉佑 杨昭庆 
云南省基础研究计划(202101AY070001-230);云南省医学领军人才培养计划(L-2018003)。
目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用...
关键词：Β-地中海贫血 遗传疾病 基因突变 基因检测 
从经验到创新发展的疫苗学被引量：2
《中国病毒病杂志》2024年第4期326-337,共12页马磊 杨昭庆 王佑春 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2022-I2M-3-001)。
新发突发传染病的不断出现,严重危害人类健康。疫苗作为预防传染病的一个核心手段,在保护人类健康过程中发挥了巨大的作用。疫苗科学在经历了数百年的发展历程后,正逐渐从依赖经验和观察走向基于现代分子生物学、基因工程和生物信息学...
关键词：疫苗学 创新技术 细胞培养 基因工程 反向疫苗学技术 分子生物学 
重组SARS-CoV-2 Omicron变异株S1蛋白的表达及免疫原性评价
《医学研究杂志》2024年第8期126-131,共6页卢慧敏 王梓豪 边成 王晓辉 李吉翠 马绍辉 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目创新疫苗关键技术研究项目(2021-I2M-1-043)。
目的构建表达新型冠状病毒(SARS-CoV-2)Omicron BA.1变异株S1蛋白的真核表达载体,在CHO-K1细胞中进行表达,评价其免疫原性,并对佐剂和抗原剂量进行研究。方法构建重组质粒UCOE-Omi-S1,转染至CHO-K1工程细胞中进行表达和纯化,通过SDS-PAG...
关键词：SARS-CoV-2 重组蛋白疫苗 佐剂 假病毒 中和抗体 
巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
中国不同民族永生细胞库的建立和应用被引量：1
《中国科学：生命科学》2024年第6期987-1001,共15页杨昭庆 黄小琴 孙浩 边成 林克勤 褚嘉祐 
云南省重点研发计划(批准号:202103AF140002);云南省高层次卫生健康技术人才项目(批准号:L-2018003)。
人类遗传资源具有重要的生命科学和医学研究及应用价值,国际不同民族群体遗传多样性研究具有重要意义,中国不同民族在民族渊源、语言、地理环境、生活习俗乃至生理表型和疾病易感性等方面存在差异,为医学与健康研究提供丰富的遗传资源材...
关键词：人类遗传资源 中国不同民族 遗传多样性 永生细胞库 疾病基因 疫苗与药物 
异常血红蛋白Hb Rush复合β0地中海贫血的一个重型地贫家系分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期786-789,共4页番云华 葛世军 罗赛丽 禹崇飞 易薇 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省基础研究计划(202101AY070001-230);云南省医学领军人才培养计划(L-2018003);云南省重点研发计划(202103AF140002)。
目的对同时携带有异常血红蛋白Hb Rush和β^(0)地中海贫血β^(CD71-72)突变的家系进行基因诊断,并探讨Hb Rush/β^(CD71-72)复合杂合子的临床血液学特征。方法采用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员的血液学指标,采用PCR-流式杂交法和...
关键词：异常血红蛋白 Hb Rush 地中海贫血 基因突变 基因诊断 
全球疫苗研发现状和展望被引量：6
《中国药科大学学报》2024年第1期115-126,共12页马磊 杨昭庆 王佑春 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2022-I2M-3-001)。
频繁暴发的新发突发传染病已成为影响人类公共卫生及健康的重要危险因素,目前接种疫苗依然是应对传染病最关键的手段。新型冠状病毒感染(COVID-19)疫情以来,无论是创新型疫苗基础技术还是疫苗研发策略均取得了革命性进展,以m RNA技术为...
关键词：疫苗研发 疫苗技术平台 研究策略 重点疫苗产品 
1例SCN8A突变所致患儿癫痫局灶性发作的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2525-2529,共5页成子安 段丽芬 王晓辉 边成 褚嘉佑 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才项目(L-2018003);云南省科技厅重大科技专项计划(202102AA100021-5);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CQ-B-2021-04);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划项目[2021-SW(省)-23]。
目的探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件(SIF...
关键词：癫痫 SCN8A基因 基因突变 全外显子组测序 
新冠病毒奥密克戎免疫逃逸及疫苗研究进展被引量：2
《中国食品药品监管》2023年第8期24-31,共8页马磊 杨昭庆 王佑春 
在新冠病毒奥密克戎(Omicron)依然不断变异的背景下,针对Omicron变异株免疫逃逸特点选择合适的疫苗研发策略,对于诱导有效的免疫保护至关重要。与新冠疫情发生初期的新冠病毒原始毒株(SARS-CoV-2)疫苗相比,Omicron疫苗的研发不论是在基...
关键词：新冠病毒 奥密克戎 免疫逃逸 疫苗 
1例AP2M1基因突变致智力发育障碍伴癫痫发作的遗传特征与临床表型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1241-1245,共5页王丽 段丽芬 边成 王梓豪 张艺 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅重大科技专项计划(202102AA100021-5);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23);灵长类动物模型资源库建立创新工程-重大协同创新项目(2021-I2M-1-024)。
目的分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征,明确患者的临床病因。方法收集患者相关临床资料,采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查,结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道,分析该基因突变...
关键词：智力发育障碍 癫痫 AP2M1基因 基因突变 临床表型 
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