黄小琴

作品数：110被引量：310H指数：9
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供职机构：中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所更多>>
发文主题：多态性单倍型基因多态性甲型肝炎云南汉族更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国妇幼保健》《中国实用儿科杂志》《现代预防医学》《中华风湿病学杂志》更多>>
所获基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金美国中华医学基金云南省科技计划项目更多>>
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巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
中国不同民族永生细胞库的建立和应用
《中国科学：生命科学》2024年第6期987-1001,共15页杨昭庆 黄小琴 孙浩 边成 林克勤 褚嘉祐 
云南省重点研发计划(批准号:202103AF140002);云南省高层次卫生健康技术人才项目(批准号:L-2018003)。
人类遗传资源具有重要的生命科学和医学研究及应用价值,国际不同民族群体遗传多样性研究具有重要意义,中国不同民族在民族渊源、语言、地理环境、生活习俗乃至生理表型和疾病易感性等方面存在差异,为医学与健康研究提供丰富的遗传资源材...
关键词：人类遗传资源 中国不同民族 遗传多样性 永生细胞库 疾病基因 疫苗与药物 
一例BRAF基因突变导致的Noonan综合征遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第7期1225-1228,共4页段丽芬 王丽 张艺 张志丹 林克勤 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23);中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CQ-B-2021-04)。
目的 分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法 获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿...
关键词：NOONAN综合征 BRAF基因 新发变异 特殊面容 智力发育障碍 
1株柯萨奇病毒A组10型毒株在KMB17细胞上的遗传稳定性分析
《中国生物制品学杂志》2022年第7期813-817,共5页许丹菡 张捷 丛山日 张名 冯昌增 黄小琴 孙浩 杨昭庆 马绍辉 
云南省科技计划项目(2017FA006)。
目的分析柯萨奇病毒A组10型毒株在人胚肺二倍体细胞(KMB17)上增殖的遗传稳定性。方法将V6-19/XY/CHN/2017毒株适应于KMB17细胞,并连续传代培养至15代。分别提取适应前及适应后第5、10、15代病毒RNA,分段对全基因组序列进行RT-PCR扩增、...
关键词：柯萨奇病毒A组10型 KMB17细胞 分子特征 遗传稳定性 
2019年云南省昆明市柯萨奇病毒A组4型毒株分离鉴定及其VP1基因特性分析被引量：2
《中国生物制品学杂志》2022年第2期144-149,158,共7页丛山日 刘红波 许丹菡 张名 冯昌增 黄小琴 孙浩 杨昭庆 马绍辉 
云南省科技计划项目(2017FA006).
目的对2019年云南省手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)患者粪便中分离获得的柯萨奇病毒A组4型(coxsackievirus A4,CV-A4)毒株的VP1基因遗传特征进行分析。方法利用人横纹肌肉瘤RD细胞、人胚肺二倍体KMB-17细胞和非洲绿猴肾Ver...
关键词：柯萨奇病毒A组4型 分离 鉴定 VP1序列 进化分析 遗传特性 
一例新生突变所致Glass综合征的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第11期1602-1606,共5页袁军鸿 段丽芬 钟海燕 余伟 黄小琴 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CQ-B-2021-04)。
目的对一个Glass综合征家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对其家系成员通过PCR-Sanger测序验证可疑突变位点;用I-TASSER蛋白结构与功能分析软件对候选致病基因所编码的...
关键词：Glass综合征 SATB2基因 新生突变 临床异质性 发育迟缓 
腓骨肌萎缩症2A型一晚发家系临床表现及遗传学分析
《海南医学院学报》2021年第8期626-629,共4页李文武 黄立凡 张小超 李志宏 黄小琴 孙浩 
云南省地方本科高校(部分)基础研究面上项目(2018FH001-082);云南省应用基础研究计划重点项目(2018FA010);国家自然基金面上项目(31571304);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项经费资助(D-2018013);科技人才与平台计划;高层次科技人才及创新团队选拔专项-中青年学术和技术带头人后备人才项目(202005AC160011)。
目的:分析晚发型常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(Charcot–Marie–Tooth,CMT)2A型征象病例的临床和遗传学特点。方法:采用家族谱系调查结合临床及基因检测进行整合分析。结果:先证者双侧臀部、双侧大腿肌群萎缩,双小腿后侧肌群明显萎缩,...
关键词：腓骨肌萎缩症2A型 MFN2基因 NM_014874:c.839G>A(p.R280H) 
1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型分析被引量：5
《国际检验医学杂志》2021年第7期774-777,共4页张志丹 褚焱 易薇 杨必清 番云华 黄铠 黄小琴 杨昭庆 
国家重点研发计划项目(2016YFC1201704);云南省科技计划项目(2016FA048);云南省高层次卫生健康技术人才项目(L-2018003)。
目的分析1201例静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征。方法采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者的基因型,采用血常规检测获取血液学表型,统计分析各血液学指标。结果1201...
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 表型 
云南省3株柯萨奇病毒A组10型分离株全基因组序列分析被引量：2
《中国病毒病杂志》2021年第2期101-106,共6页许丹菡 张名 冯昌增 丛山日 黄小琴 孙浩 杨昭庆 马绍辉 
云南省科技计划项目(2017FA006)。
目的分析手足口病相关的柯萨奇病毒A组10型(coxsackievirus A10,CV-A10)云南省分离株的基因组特征。方法对云南省2009年和2015年3例手足口病患儿临床样本中分离到的3株CV-A10分离株A103/YN/CHN/2015、A72/YN/CHN/2015和R09191/YN/CHN/20...
关键词：柯萨奇病毒A组10型 全基因组 进化分析 手足口病 病原学 
2019年云南省昆明市2株柯萨奇病毒A4毒株全基因序列分析被引量：5
《中国病毒病杂志》2020年第6期439-444,共6页丛山日 许丹菡 张名 冯昌增 黄小琴 孙浩 杨昭庆 马绍辉 
云南省科技计划项目(2017FA006)。
目的对2019年云南昆明地区手足口病患者的粪便进行病毒分离并对毒株进行全基因组序列测定和遗传特性分析。方法利用人类横纹肌肉瘤细胞(human rhabdomyosarcoma,RD)进行病毒分离,提取病毒的RNA序列进行逆转录聚合酶链反应(reverse trans...
关键词：柯萨奇病毒A组4型(CV-A4) 手足口病 全基因组 肠道病毒 进化分析 遗传特性 
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