纯合缺失

作品数：35被引量：95H指数：5
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相关机构：皖南医学院弋矶山医院皖南医学院中国医学科学院北京协和医学院南京师范大学更多>>
相关期刊：《中国癌症杂志》《实用临床医药杂志》《中国实验血液学杂志》《云南大学学报（自然科学版）》更多>>
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巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽 段丽芬 边成 王晓辉 黄小琴 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。
回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...
关键词：巨轴索神经病 GAN基因 纯合缺失 癫痫 
SMN1基因7号外显子纯合缺失脊髓性肌萎缩症1例
《实用临床医学（江西）》2024年第1期11-14,共4页高廷凤 陶陶 
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,是脊髓前角细胞的α运动神经元变性,主要特征是脊髓的特定运动神经元的丧失和骨骼肌萎缩,估计发病率约为1/11000活产儿,携带频率为1/40~1/60,是婴儿死亡最...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 治疗 
COX14基因部分纯合缺失导致新生儿线粒体脑肌病一例被引量：1
《中国小儿急救医学》2023年第11期877-880,共4页桂娟 王一飞 陈晨 陈亮 欧阳梅飞 刘玉梅 
线粒体脑肌病是由于线粒体的结构和(或)功能发生障碍,导致ATP合成不足,使患者中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病[1],出现临床受累的时间越早,程度越严重。由于本病早期症状主要为乳酸水平升高,易与新生儿败血症、心力衰竭混淆,...
关键词：线粒体脑肌病 肥厚型心肌病 新生儿败血症 乳酸酸中毒 代谢性脑病 COX1 乳酸水平 肥厚性心肌病 
细胞周期依赖激酶抑制基因2A/B纯合缺失在组织病理2或3级脑胶质瘤中的临床意义
《国际神经病学神经外科学杂志》2023年第5期1-7,共7页牛蕴泽 郭太 刘彦伟 
北京市自然科学基金面上项目(7192057)。
目的细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B(CDKN2A/B)纯合缺失在较低级别胶质瘤(2或3级)中罕见,新版WHO分类将其定为恶性度最高4级。该研究旨在系统报道CDKN2A/B纯合缺失在较低级别胶质瘤中的临床特点、预后及相关功能通路。方法收集473例...
关键词：较低级别胶质瘤 周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B纯合缺失 临床特点 功能通路分析 
脊髓性肌萎缩症的发病机制及诊治的研究进展被引量：2
《中国临床神经科学》2023年第2期226-230,共5页王康 赵慧 高敏 张敬军 
脊髓性肌萎缩症是一组常见的常染色体隐性遗传病,以脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低为临床特征。共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实...
关键词：脊髓 肌萎缩 运动神经元存活基因 外显子纯合缺失 
SMN1基因7号外显子纯合缺失致新生儿期发病的脊髓性肌萎缩症一例被引量：1
《海南医学》2022年第6期802-804,共3页梁晓冰 敖当 林少珠 蔡娜莉 刘玲 
海南省卫生健康行业科研项目(编号:20A200365)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是目前致死的最常见的常染色体隐性遗传性肌肉疾病之一,好发人群为婴幼儿[1],由突变的运动神经元存活基因1 (SMN1)导致,该疾病在新生儿发病率1/10 000~1/6 000,在人群中的突变基因携带率为1...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 新生儿 
罕见型β基因簇大片段纯合缺失病例的诊断及临床表型分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1331-1335,共5页钟泽艳 陈剑虹 陈迪娜 贺海林 钟国兴 官志扬 杨坤祥 
惠州市科技计划项目 (2017Y037)。
目的基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征,为临床遗传咨询提供依据。方法应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71001份外周血样本,针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap ...
关键词：β基因簇 胎儿血红蛋白 中国型Gγ(Aγδβ)0缺失 基因诊断 
一例F12基因252delAsn纯合缺失所致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2020年第7期755-758,共4页程晓丽 杨柳 辛毅娟 朱琳 苏明权 郝晓柯 
目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析,探讨其分子致病机制。方法提取基因组DNA,Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;采用ClustalX-2.1-win及MutationTaste...
关键词：凝血因子Ⅻ 缺失变异 家系 近亲结婚 
一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征被引量：6
《生殖医学杂志》2019年第7期797-804,共8页马斯禹 阮雯聪 曹宗富 李海峰 沈玥 蔡瑞琨 陆超 罗敏娜 马旭 高华方 邹艳 
国家重点研发计划(2016YFC1000307);中央级公益性科研院所基本科研业务费专项(2018GJZ02)
患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征。全外...
关键词：JOUBERT综合征 NPHP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 肾单位肾痨 
长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变被引量：2
《皮肤病与性病》2019年第2期157-159,共3页孙郅劼 郭韫懿 张丹露 祝英 郭碧蓉 孙忠辉 
皮肤病学教育部重点实验室(安徽医科大学)开放课题基金资助项目(AY2017-1-017);上海市奉贤区科委基金项目(20171003)
目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。...
关键词：长岛型掌跖角化病 基因 SERPINB7 突变 
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