SMN1基因7号外显子纯合缺失脊髓性肌萎缩症1例  

作　　者：高廷凤 陶陶[2] 

机构地区：[1]贵州中医药大学研究生院 [2]贵州省人民医院康复医学科,贵阳550002

出　　处：《实用临床医学（江西）》2024年第1期11-14,共4页Practical Clinical Medicine

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,是脊髓前角细胞的α运动神经元变性,主要特征是脊髓的特定运动神经元的丧失和骨骼肌萎缩,估计发病率约为1/11000活产儿,携带频率为1/40~1/60,是婴儿死亡最常见的遗传原因[1],其发病时期从严重的婴幼儿至轻度的青年人、成人均可见。本研究报告贵州省人民医院收治的1例SMA患儿,望对临床诊治提供参考。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 治疗 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]