SMN1基因7号外显子纯合缺失致新生儿期发病的脊髓性肌萎缩症一例  

作　　者：梁晓冰 敖当 林少珠 蔡娜莉 刘玲 

机构地区：[1]广东医科大学附属医院儿童医学中心,广东湛江510180

出　　处：《海南医学》2022年第6期802-804,共3页Hainan Medical Journal

基　　金：海南省卫生健康行业科研项目(编号:20A200365)。

摘　　要：脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是目前致死的最常见的常染色体隐性遗传性肌肉疾病之一,好发人群为婴幼儿[1],由突变的运动神经元存活基因1 (SMN1)导致,该疾病在新生儿发病率1/10 000~1/6 000,在人群中的突变基因携带率为1/72~1/47,且不同的种族间的基因携带率具有差异性。主要表现为肌无力和肌肉萎缩,具有进行性、对称性、肢体近端为主的特点。SMA根据发病时间及病程分为Ⅰ~Ⅳ型,各个表型均与SMN1基因外显子7的纯合缺失密切相关(占SMA患者的95%)。

关 键 词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 新生儿 

分 类 号：R722.19[医药卫生—儿科]