JOUBERT综合征

作品数：117被引量：114H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈欣林程敬亮杨传忠黄智峰石玉萍更多>>
相关机构：郑州大学第一附属医院复旦大学湖北省妇幼保健院深圳市妇幼保健院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金中央级公益性科研院所基本科研业务费专项山东省科技计划项目湖北省科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
KIAA0753减缓糖尿病抑制的成骨细胞糖代谢和能量代谢
《陆军军医大学学报》2024年第20期2291-2300,共10页李梦雪 王吉春 李乐泰 汪长东 
2022年度教育部“春晖计划”合作科研项目(2022-2);重庆市科委面上项目(CSTB2022NSCQ-MSX0945);2023年重庆市大学生创新课题(202337)。
目的探讨KIAA0753对成骨细胞MC3T3-E1糖代谢及能量代谢的影响。方法由基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取Joubert综合征患者基因表达数据集GSE182286并对其进行分析。构建KIAA0753过表达载体,实验分为对照组、高糖组...
关键词：JOUBERT综合征 成骨细胞 KIAA0753 糖代谢 线粒体 ATP 
Joubert综合征13型1例胎儿的TCTN1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期957-961,共5页向菁菁 张丽丽 丁杨 王挺 
目的探讨1例Joubert综合征(JS)胎儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月26日于苏州市立医院就诊的1例孕妇作为研究对象。应用全外显子组测序技术对孕妇夫妇及引产胎儿进行基因变异筛查,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证,通过...
关键词：JOUBERT综合征 TCTN1基因 新变异 全外显子组测序 
新生儿Joubert综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1450-1452,共3页霍乐颍 李讯 姜春明 
目的 对一例新生儿Joubert综合征的临床特点和基因学特点分析,提高对该病的早期诊断。方法 回顾性分析珠海市妇幼保健院收治的一例Joubert综合征患儿的临床资料及全外显子组测序结果,并对相关文献资料进行复习。结果 Joubert综合征是一...
关键词：JOUBERT综合征 CC2D2A基因 新生儿 
TCTN3基因变异致Joubert综合征1例报告及基因分析
《中国中西医结合儿科学》2024年第2期140-144,共5页宋凡旭 李晓捷 庞伟 李雪梅 赵宏博 张丽华 
2022年度黑龙江省自然科学基金联合引导项目(LH2022H092);黑龙江省卫生健康委科研课题(2020-311);佳木斯大学人才类(自然类)青年创新人才培养计划项目(JMSUQP2020022)。
目的探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析。方法对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析。结果患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小脑蚓部及脑...
关键词：JOUBERT综合征 TCTN3 磨牙征 小脑和脑干发育缺陷 
Joubert综合征的CT和MRI表现及诊断价值
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第11期68-70,共3页郝明 
通过在Joubert综合征的诊断和鉴别中采用CT和MRI影像学技术,观察诊断的应用价值。方法 30例2022年1月-2023年1月多家医院收治的CT和MRI影像学技术诊断的患者作为本次试验研究对象,根据不同的诊断方法分为实验组和对照组。对照组采用CT...
关键词：JOUBERT综合征 CT和MRI 影像学表现 诊断价值 
儿童C5orf42基因c.650G>A和c.956A>T突变致Joubert综合征17型一例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第11期1052-1055,共4页杨昌键 蒋达飞 李仁可 束晓梅 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81660219)。
患儿女性,8岁,主因生长发育落后伴智力低下5年余,于2018年8月1日至我院儿童神经遗传内分泌科门诊就诊。患儿生长发育落后伴智力低下,3个月时竖头不稳,肌张力低下;6个月时独坐不能,不认识父母,眼球无法随物体移动;2岁时独立行走不能,并...
关键词：遗传变性障碍 神经系统 基因 突变 儿童 病例报告 
Joubert综合征眼部病变的研究进展
《兰州大学学报（医学版）》2023年第10期89-94,共6页陈亭亭 陈逸轩 付传蕊 詹玉蕊 
甘肃省自然科学基金资助项目(22JR5RA903)。
Joubert综合征是罕见的多基因遗传性疾病,主要表现为肌张力减退、发育迟缓、小脑蚓部发育不全、异常呼吸、异常眼运动等。Joubert综合征与初级纤毛的信号通路位点基因突变有关,以常染色体隐性遗传模式遗传,眼部表现中眼球运动异常最常见...
关键词：JOUBERT综合征 斜视 眼球震颤 上睑下垂 视网膜疾病 
X连锁隐性遗传性Joubert综合征1例及文献复习
《生殖医学杂志》2023年第8期1253-1256,共4页张晶晶 张庆华 惠玲 何静 潘海瑞 郝胜菊 
甘肃省科技计划项目(21JR7RA680,21JR1RA045);国家自然科学基金(12005042);甘肃卫生行业科研计划项目(GSWSKY2020-39,GSWSKY2021-021);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划项目(2021-1-182)。
患儿,男,1日龄,因“先天性脑积水、新生儿窒息”就诊于我院小儿重症医学科。查体见双手及左脚六指,肌张力减退,阵发性呼吸困难;头颅磁共振检查示小脑蚓部增深、小脑发育不良;全外显子组测序检测到先证者位于X染色体短臂p22.2的OFD1基因...
关键词：Joubert综合征10型 OFD1基因 X连锁隐形遗传 
儿童Joubert综合征临床及遗传学分析
《中国当代儿科杂志》2023年第5期497-501,共5页张广宇 赵云霞 赵会玲 唐国皓 王鹏亮 朱登纳 
河南省小儿脑损伤重点实验室及河南省儿科疾病临床医学研究中心联合开放课题项目(KFKT2021102)。
目的 分析儿童Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特征及遗传学特点。方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料。结果 20例JS患儿中,男11例,女9例...
关键词：JOUBERT综合征 临床特征 基因 儿童 
Joubert综合征产前超声与MRI对比分析
《中华医学超声杂志（电子版）》2023年第5期498-505,共8页黄细玲 卢桂贤 尚宁 韩鹏慧 刘向娇 舒爽 
目的提高对Joubert综合征(JS)的超声及MRI产前影像学特征的认识。方法回顾性分析2014年1月至2022年1月于广东省妇幼保健院确诊的14例JS的产前超声及MRI特征。结果14例JS胎儿中,行系统性超声检查17次及MRI检查16次。超声与MRI一致诊断为J...
关键词：JOUBERT综合征 超声 MRI 产前 
全选清除导出
共12页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部