智力发育障碍

作品数：198被引量：300H指数：8
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相关机构：郑州大学上海市第一人民医院首都医科大学附属北京儿童医院郑州大学第三附属医院更多>>
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BCL11B基因杂合变异导致运动-智力发育障碍一家系分析并文献复习
《中国儿童保健杂志》2025年第4期461-464,共4页王宏英 马宗艳 徐健 魏畅 王孝文 岳保珠 
Punwani等在2016年,首次报道了BCL11B基因突变与严重联合免疫缺陷,表现为免疫缺陷、颅面畸形、胼胝体缺失、智力障碍和皮肤异常。2018年,13名携带BCL11B基因杂合突变的患者均出现全面发育迟缓,包括智力障碍和语言障碍臼。此外,后续研究...
关键词：BCL11B 运动发育障碍 痉挛性瘫痪 全外显子测序 
Ⅰ型神经纤维瘤病合并CDK13相关疾病1例报道并文献复习
《检验医学》2025年第2期154-159,共6页卢亚亚 王亚琼 彭慧芳 娄丹 
河南省医学教育研究项目(Wjlx2022113);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598)。
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病基因 细胞周期蛋白依赖性激酶13基因 全外显子组测序 智力发育障碍 发育迟缓 
耳穴贴压联合中医辨证施膳在外伤后智力发育障碍患儿中的应用效果及对认知水平的影响
《临床医学研究与实践》2025年第2期133-136,198,共5页高晓婷 廖丽君 
目的探讨耳穴贴压联合中医辨证施膳在外伤后智力发育障碍患儿中的应用效果及对认知水平的影响。方法选择2020年5月至2022年12月收治的96例外伤后智力发育障碍患儿为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组和观察组,各48例。对照组给...
关键词：耳穴贴压 中医辨证施膳 外伤后智力发育障碍 
SYNGAP1基因新发变异所致常染色体显性智力发育障碍5型一例报告并文献复习
《罕少疾病杂志》2025年第1期9-10,25,共3页杨梦迪 刘芳 吕少广 刘思敏 阴晓伟 
石家庄市科学技术研究与发展计划项目(201460703)。
目的分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解。方法选取2023年11月因“不明原因运动、智力发育落后”就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院儿童康复病区的1...
关键词：智力发育障.碍 SYNGAP1基因 变异 突变 移码突变 儿童 
De novo variant与新发变异(DDXYC-004)
《中华围产医学杂志》2025年第1期35-35,共1页周祎 
本期刊出的车佳等[1]的文章——“产前诊断ZBTB18基因变异导致智力发育障碍22型1例”中提到“新发变异”,其内涵值得临床医生关注。
关键词：智力发育障碍 临床医生 产前诊断 基因变异 新发 
产前诊断ZBTB18基因变异导致智力发育障碍22型1例被引量：1
《中华围产医学杂志》2025年第1期70-73,共4页车佳 郭静 李鹏云 吕月霞 崔方英 田远 李亚丽 崔世红 刘灵 
河南省医学科技攻关计划(联合共建项目)(LHGJ20210448)。
本文报道了产前超声提示胎儿胼胝体外径短、双侧侧脑室增宽,经家系全外显子组测序诊断为常染色体显性遗传性智力发育障碍22型1例。孕24周+4时超声提示胎儿存在胼胝体外径短、侧脑室增宽。胎儿全基因组拷贝数变异检测未见异常,家系全外...
关键词：ZBTB18基因 常染色体显性遗传性智力发育障碍22型 全外显子组测序 遗传变异 产前诊断 
常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作1例
《中国当代儿科杂志》2024年第12期1362-1366,共5页孙莹莹 刘慧 刘淼 梅世月 马燕丽 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20230584);河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题(YJZX202202)。
患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C>...
关键词：常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作 快乐木偶综合征 AP2M1基因 儿童 
新生儿智力发育障碍诊断技术的研究进展
《广州医科大学学报》2024年第6期49-53,共5页李萌 何雄鹏 冼伍女 杨慧慧 
新生儿智力发育障碍是一种常见的神经发育障碍,对幼儿自身、家庭和社会都会产生严重影响。建立科学、准确的预测系统并进行临床早期干预对于治疗新生儿智力发育障碍具有积极作用。该文就新生儿智力发育障碍研究进展进行综述,以期为临床...
关键词：新生儿 智力发育障碍 评估 早期干预 
关爱甲状腺,合理服用激素
《健康世界》2024年第11期34-35,共2页李莉 戴双春 刘永玲 
近年来,随着医疗技术的提高及生活水平的进步,人们越来越重视体检,临床上不少甲状腺疾病患者都是在体检时发现的,今天就让我们来了解一下甲状腺和服用甲状腺激素的那些事。甲状腺位于脖颈处,是人体中非常重要的腺体,属于内分泌器官。它...
关键词：智力发育障碍 甲状腺功能检查 甲状腺激素 甲状腺功能异常 神经系统发育 甲状腺疾病 内分泌器官 蝴蝶效应 
认知康复平台联合头针治疗智力发育障碍儿童的疗效观察
《黑龙江医药》2024年第5期1200-1203,共4页杜乐品 林小扬 
目的:探讨智力发育障碍儿童采用认知康复平台联合头针治疗的效果。方法:选取2020年1月—2023年1月来我院治疗的智力发育障碍儿童90例,根据随机数字表法分为两组:对照组(n=45)和观察组(n=45)。对照组予以头针治疗,观察组予以认知康复平...
关键词：认知康复平台 头针 智力发育障碍 临床研究 
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