娄丹

作品数：48被引量：223H指数：9
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供职机构：河南科技大学第一附属医院更多>>
发文主题：儿童新生儿颅内出血急性中毒出院转归新生儿更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中国实用医药》《医药论坛杂志》《中外医疗》《中国临床研究》更多>>
所获基金：河南省医学科技攻关计划项目洛阳市科技攻关计划项目更多>>
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Ⅰ型神经纤维瘤病合并CDK13相关疾病1例报道并文献复习
《检验医学》2025年第2期154-159,共6页卢亚亚 王亚琼 彭慧芳 娄丹 
河南省医学教育研究项目(Wjlx2022113);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598)。
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点。方法收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病基因 细胞周期蛋白依赖性激酶13基因 全外显子组测序 智力发育障碍 发育迟缓 
儿童创伤性骑跨横窦硬膜外血肿微创治疗体会并文献复习
《河南医学研究》2025年第2期204-208,共5页王亚琼 娄丹 唐艳 刘梦娜 卢亚亚 朱义通 杨家发 陆兆丰 
河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102198);河南省科技攻关项目(212102310678);河南省医学教育研究项目(Wjlx2021389);洛阳市核心技术攻关类公益专项重点项目(2302006A)。
目的 探讨儿童创伤性骑跨横窦硬膜外血肿(TEHSTS)的临床特点和微创治疗方法。方法 回顾性研究,选取2005年1月至2022年11月河南科技大学第一附属医院保守治疗无效的69例TEHSTS患儿行CT引导下的改良钻孔引流手术,并结合万方及PubMed数据...
关键词：创伤性骑跨横窦硬膜外血肿 儿童 改良钻孔引流术 效果 
5例17p13.3微缺失综合征临床特征分析及疗效评价
《临床儿科杂志》2024年第11期942-947,共6页汪莉波 张倩文 姚如恩 唐怡珺 高诗阳 李智颖 胡斐涵 李辛 娄丹 王秀敏 
上海市儿童罕见病临床研究中心(No.20MC1920400);上海市卫生健康委员会临床研究专项(No.20204Y0348);浦东新区卫健委联合攻关项目(No.PW2021D-13);上海交通大学医学院儿科学院单病种研究中心项目(No.ELYZX202107);中央高校基本科研业务费专项资金资助(No.YG2023QNA35);国家重点研发计划(No.2022YFC2703102)。
目的探讨17 p 13.3微缺失综合征的临床表型、拷贝数变异、治疗及预后。方法回顾性分析5例17p13.3微缺失综合征患儿临床资料、全外显子组测序结果以及治疗效果。结果5例患儿均表现为身材矮小,例3~5合并有心血管异常。全外显子组测序提示...
关键词：17p13.3微缺失 全外显子组测序 身材矮小 先天性心脏病 
Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例
《四川医学》2024年第8期931-933,共3页高鑫鑫 杨兴鸽 娄丹 
1临床资料患儿,男,1岁9月,因“黄疸1年余”为代主诉,于2023年3月13日入院。患儿出生后3 d,因反复出现巩膜和皮肤黄染多次就医,第28天基因检查结果显示X-连锁先天性溶血性贫血。入院前2 d患儿出现呕吐、腹泻,1 d前出现发热。患儿4 h前突...
关键词：大小便失禁 四肢强直 皮肤黄染 口周发绀 牙关紧 意识丧失 基因检查 入院前 
基于Dystrophin治疗杜氏肌营养不良症的研究进展
《药物生物技术》2024年第2期199-205,共7页许金波 娄丹 
河南省中国科学院科技成果转移转化中心,基于新一代基因测序技术的遗传病检测及转化研究(No.2018105)。
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重进行性遗传性肌肉疾病,由X连锁阴性遗传,男性多见且多在儿童期即发病,不良结局包括心肌病甚至死亡,严重危害了全球儿童群体的身心健康。该疾病由抗肌萎缩蛋白基因(Dystroph...
关键词：杜氏肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 抗肌萎缩蛋白相关蛋白 基因突变 治疗 儿童 
Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析
《检验医学》2024年第2期126-131,共6页卢亚亚 彭慧芳 王剑 娄丹 
河南省医学教育研究项目(Wjlx2022113);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598)。
目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析...
关键词：开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因 全外显子组测序 Witteveen-Kolk综合征 智力发育障碍 发育迟缓 
高龄孕妇分娩新生儿出生体重及出院转归的影响因素分析被引量：5
《现代生物医学进展》2023年第9期1761-1765,共5页王媛媛 冯毅 王晓格 焦贝蓓 娄丹 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200587)。
目的:探讨高龄孕妇分娩新生儿出生体重及出院转归的影响因素。方法:选择2021年01月到2022年01月与我院就诊的198例产妇作为研究对象,根据孕妇分娩时的年龄分为观察组和对照组,分娩时年龄满35周岁为高龄产妇组(98例),分娩时年龄为20~34...
关键词：高龄孕妇 新生儿 出生体重 出院转归 影响因素 
KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型鉴别诊断一例
《中国医师杂志》2023年第4期588-591,共4页彭慧芳 朱超霞 李利平 马瑜瑾 娄丹 姜宏卫 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210598);洛阳市医疗卫生科技计划项目(2101048A)。
目的报道一例Kabuki综合征患者的诊疗情况以提高临床认识。方法收集2019年7月河南科技大学第一附属医院收治的1例KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1型患者的临床特征,并进行全外显子基因测序检测。结果患者,女,11岁,以"发育迟缓8年,贪食...
关键词：KMT2D基因 突变 Kabuki综合征 
儿童大叶性肺炎经纤维支气管镜治疗后肺功能恢复情况被引量：14
《贵州医药》2023年第3期434-435,共2页赵阳 贾玉涛 马国瑞 娄丹 王燕彬 
目的 观察大叶性肺炎经纤维支气管镜治疗后肺功能的恢复情况,有利于临床诊疗及预后判断。方法 选取我院儿科住院治疗的大叶性肺炎患儿105例,将其分为经肺炎常规治疗的A组48例、经纤维支气管镜肺泡灌洗术治疗的B组57例,观察2组患儿肺功...
关键词：大叶性肺炎 纤维支气管镜 肺功能 儿童 
15例疑似假肥大性肌营养不良患儿遗传学分析被引量：1
《检验医学》2023年第2期106-111,共6页蔡潇艺 娄丹 杨兴鸽 王剑 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200572);河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
目的分析进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿的临床特点和基因变异情况,为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考。方法对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析,并采用多...
关键词：进行性假肥大性肌营养不良 多重连接探针扩增技术 全外显子组测序 基因诊断 
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