Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例  

作　　者：高鑫鑫 杨兴鸽[2] 娄丹[2] 

机构地区：[1]河南科技大学临床医学院,河南洛阳471003 [2]河南科技大学第一附属医院,河南洛阳471003

出　　处：《四川医学》2024年第8期931-933,共3页Sichuan Medical Journal

摘　　要：1临床资料患儿,男,1岁9月,因“黄疸1年余”为代主诉,于2023年3月13日入院。患儿出生后3 d,因反复出现巩膜和皮肤黄染多次就医,第28天基因检查结果显示X-连锁先天性溶血性贫血。入院前2 d患儿出现呕吐、腹泻,1 d前出现发热。患儿4 h前突发抽搐,表现为意识丧失、呼之不应、双眼上翻斜视、牙关紧咬、口唇及口周发绀、流涎、四肢强直,大小便失禁等症状,持续约1~2 min,自行缓解后精神欠佳,就诊途中再次出现抽搐,表现基本同前,至我院急诊就诊。

关 键 词：大小便失禁 四肢强直 皮肤黄染 口周发绀 牙关紧 意识丧失 基因检查 入院前 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]