基因检查

作品数：73被引量：97H指数：5
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脂肪萎缩合并大动脉炎的Ehlers⁃Danlos综合征一例
《临床内科杂志》2025年第1期68-69,共2页冯玉 
患者,女,34岁,因“间断头晕伴血压升高1月余”于2019年3月11日收入我院。患者入院前1个月无明显诱因出现头晕,伴右侧颞枕部跳痛,无耳鸣、恶心、呕吐、视物模糊、心悸、胸闷。至我院神经内科就诊,测血压约140/95 mmHg,诊断偏头痛,予西比...
关键词：Ehlers⁃Danlos综合征 脂肪萎缩 多发梗塞 基因检查 
脑脊液二代基因检查确诊SARS-CoV-2脑炎临床分析
《中国神经精神疾病杂志》2024年第9期525-532,共8页聂冲 罗拯 蒋诗定 刘赣赣 洪道俊 王联群 周益毅 
江西省卫生健康委科技计划(编号:SKJP20229577)。
目的探讨脑脊液确诊的SARS-CoV-2脑炎患者的临床特点及诊治方法。方法收集2022年3月至2023年3月我院神经内科重症监护病房脑脊液确诊的SARS-CoV-2脑炎患者的临床资料,并结合国内外数据库中已报道相关文献资料进行分析总结。结果5例患者...
关键词：SARS-CoV-2 脑炎 脑膜炎 临床特征 二代测序 意识障碍 精神行为异常 癫痫 四肢瘫痪 头痛 
Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例
《四川医学》2024年第8期931-933,共3页高鑫鑫 杨兴鸽 娄丹 
1临床资料患儿,男,1岁9月,因“黄疸1年余”为代主诉,于2023年3月13日入院。患儿出生后3 d,因反复出现巩膜和皮肤黄染多次就医,第28天基因检查结果显示X-连锁先天性溶血性贫血。入院前2 d患儿出现呕吐、腹泻,1 d前出现发热。患儿4 h前突...
关键词：大小便失禁 四肢强直 皮肤黄染 口周发绀 牙关紧 意识丧失 基因检查 入院前 
既快又准的基因检查
《环球科学》2024年第13期20-20,共1页西蒙·梅金 巢树嘉(翻译) 
在新冠疫情暴发初期,样本检测主要基于灵敏的聚合酶链式反应(PCR)技术,但从检测到获得结果通常需要数天时间。之后有了更快速的检测方式,让任何人可以在任何地方使用,但灵敏性却大打折扣。如今一项新研究正在为一种既快又准的诊断测试...
关键词：诊断测试 样本检测 PCR技术 疫情暴发 检测方式 灵敏性 
迟发性先天性中枢性低通气综合征的研究进展
《中华儿科杂志》2024年第1期91-93,共3页杨琴 郑跃杰 
随着对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)认识的不断提高以及基因检查技术的不断完善,儿童CCHS的诊治有了明显改善。然而超过新生儿期起病的迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)作为一组特殊的CCHS亚型,由于发病年龄偏晚,症状不典型...
关键词：新生儿期 先天性中枢性低通气综合征 发病年龄 临床识别 病理生理 基因检查 症状不典型 迟发性 
早发儿童系统性红斑狼疮合并Klinefelter综合征1例被引量：1
《中华儿科杂志》2023年第1期79-81,共3页侯逸珮 唐雪梅 
国家重点研发计划项目(2021YFC2702005)。
患儿男, 2岁5月龄, 以间断发热合并血小板下降为首发表现, 伴苍白、黄疸、皮肤出血点、浮肿及反复呼吸道感染, 肾脏、肺部、肝脏、心血管、神经及血液等多系统受累, 系统性红斑狼疮家族史阳性。抗双链DNA抗体、抗心磷脂抗体阳性, 补体...
关键词：KLINEFELTER综合征 反复呼吸道感染 皮肤出血点 抗双链DNA抗体 系统性红斑狼疮 早发型 抗心磷脂抗体阳性 基因检查 
EBV脑脊髓炎合并GFAP特异性IgG抗体阳性1例报告被引量：1
《中风与神经疾病杂志》2022年第10期924-926,共3页王璐璐 董露露 江超 耿敏霞 李爽 邢佳豪 王天俊 
国家自然科学基金-血管性痴呆小鼠海马神经元Calpain I-Cdlk5/p25-PDE4-cAMP通路变化及药物作用(81241037)。
胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)抗体由外周和中枢神经系统浸润性淋巴细胞产生,被认为是自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病的生物标志物,脑、脑膜、脊髓及视神经最易受累,对激素敏感。爱泼斯坦-巴尔病毒(Ep...
关键词：爱泼斯坦-巴尔病毒 胶质纤维酸性蛋白 脑脊髓炎 脑脊液 基因检查 
散发性早发阿尔茨海默病一例报告并文献复习
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2022年第2期171-173,共3页金红 崔瑞雪 李航 周晓萌 李延峰 
北京神经变性病学会基金项目(BNDS202101)。
阿尔茨海默病(AD)是痴呆的主要原因,约占痴呆发病人数的60%~70%。约90%的AD患者在65岁以后发病,60岁以前发病者在临床上非常少见,称为早发AD(EOAD)[1],一般与家族遗传有关。本文报道1例散发性EOAD。1病例报告患者女性,53岁,机关干部,高...
关键词：阿尔茨海默病 遗传 基因检查 
结核性脓胸86例患者术中留取胸膜组织行耐药基因检查PCR的临床研究被引量：1
《智慧健康》2021年第32期13-15,共3页吴进超 邵金凤 侯野 徐微 李秋 高欣悦 
吉林省卫生健康委科研课题项目(项目编号:2018zc023)
目的基因检测结核分枝杆菌耐药与液体培养法、术后病理的一致性与否的临床研究。方法选取2019年1月-2020年12月吉林省结核病医院收治的结核性脓胸患者118例病例,行胸膜剥脱术术中留取胸膜组织行结核分枝杆菌耐药检测PCR检测阳性的为86例...
关键词：结核性脓胸 分枝杆菌 结核 抗药性 细菌 基因 
假肥大型肌营养不良家系产前诊断案例报道
《国际遗传学杂志》2021年第4期292-295,共4页丁风娟 曹鲁泉 宋丽娜 侯菲 金华 
1临床资料先证者(Ⅳ11),女,28岁,体健,G2P0L0A2,人工流产1次,自然流产1次。妊娠12+周于济南市妇幼保健院产前诊断中心首次就诊,自诉有假肥大型肌营养不良家族史,详细询问家族史(见图1):先证者父母适龄结婚,无神经肌肉疾病病史,家系中患...
关键词：神经肌肉疾病 先证者 市妇幼保健院 首次就诊 人工流产 假肥大型肌营养不良 鸭步 基因检查 
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