先天性中枢性低通气综合征

作品数：50被引量：77H指数：7
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先天性中枢性低通气综合征1例摘译
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期191-192,共2页王怡丹 侯新琳 
先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome, CCHS)是一种遗传性疾病, 主要表现为新生儿期低通气、呼吸窘迫和自主神经功能障碍。本病的多学科诊疗非常关键, 需根据患儿临床表现、基因型制定具体治疗方案...
关键词：高碳酸血症 低通气 先天性中枢性低通气综合征 PHOX2B基因 
儿童迟发性先天性中枢性低通气综合征二例并文献复习
《中国小儿急救医学》2024年第10期793-797,共5页黄晓 武宇辉 郑跃杰 杨琴 
广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)(SZGSP012);深圳市医学重点学科建设经费(SZXK032)。
目的分析儿童迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)的临床特征及诊治经过, 提高对LO-CCHS的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院2018年7月至2022年12月收治的2例确诊LO-CCHS患儿的病例资料, 同时以中文检索词"迟发性先天性中枢性低...
关键词：迟发性先天性中枢性低通气综合征 儿童 睡眠低通气 PHOX2B基因 
先天性中枢性低通气综合征患儿的护理
《护理与康复》2024年第10期90-92,共3页尹雅郡 朱海虹 万姗姗 樊小燕 王琴 罗飞翔 
总结1例先天性中枢性低通气综合征患儿的护理体会。护理要点为:识别先天性中枢性低通气症状,警惕低氧引起神经系统损伤;保证有效通气,及时进行呼吸治疗效果评价;开展个性化喂养指导,促进经口喂养;加强对患儿家长的心理支持及出院前培训...
关键词：先天性中枢性低通气综合征 基因突变 新生儿 护理 
先天性中枢性低通气综合征误诊误治分析
《临床误诊误治》2024年第16期1-5,共5页赵智慧 刘洋 张勇 张衡 朱书瑶 陈艾 
成都市2021年度财政科技项目(2021⁃YF05⁃01658⁃SN)。
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特点、误诊原因及预防措施。方法回顾性分析2019年1月至2021年1月被误诊的2例CCHS患儿的临床资料及遗传学报告。结果2例均为新生儿期发病,以发绀入院,病程中出现呼吸浅慢、二氧化碳潴留、...
关键词：先天性中枢性低通气综合征 新生儿 PHOX2B基因 误诊 新生儿肺炎 呼吸衰竭 惊厥 发绀 
迟发性先天性中枢性低通气综合征的研究进展
《中华儿科杂志》2024年第1期91-93,共3页杨琴 郑跃杰 
随着对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)认识的不断提高以及基因检查技术的不断完善,儿童CCHS的诊治有了明显改善。然而超过新生儿期起病的迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)作为一组特殊的CCHS亚型,由于发病年龄偏晚,症状不典型...
关键词：新生儿期 先天性中枢性低通气综合征 发病年龄 临床识别 病理生理 基因检查 症状不典型 迟发性 
西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期32-37,共6页秦胜芳 叶梦玲 尹雁 王锦 汪雪雁 张卓 陈希敏 严梦珈 何玉霞 易丹英 邓琴 
目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例...
关键词：PHOX2B基因 GCN重复 基因测序 毛细管电泳 先天性中枢性低通气综合征 
PHOX2B在低通气疾病中的作用被引量：1
《国际呼吸杂志》2023年第10期1136-1141,共6页王瑶瑶 王家卉 李双保 
国家自然科学基金(81973012)。
配对同源异型盒蛋白2B(PHOX2B)是自主神经系统神经谱系分化的关键基因,PHOX2B基因突变介导调节自主呼吸和化学敏感性的脑干核功能失常,进而导致对缺氧和高碳酸血症的反应缺陷。另一方面,PHOX2B基因突变通过通过颅骨、下颌骨改变、Ⅲ类...
关键词：先天性中枢性低通气综合征 配对同源异型盒蛋白2B 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 
儿童迟发型先天性中枢性低通气综合征2例被引量：2
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第8期656-657,666,共3页仇书要 杨李强 钟建文 罗向前 刘大波 
报道2例确诊为迟发型先天性中枢性低通气综合征患儿,其中1例为男性,出生后无异常,1岁6个月时出现呼吸衰竭表现,住院后予吸氧和无创辅助通气治疗,CO_(2)潴留不能纠正,气管插管呼吸机通气1个月,未能成功拔管,逐行气管切开术,患儿睡眠时需...
关键词：中枢性低通气 先天性 儿童 无创辅助通气 
先天性中枢性低通气综合征的诊断及治疗(附6例分析)被引量：1
《山东医药》2023年第18期74-76,共3页张芳萍 李跃 黄恒 宁伟伟 
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(Congenital Central Hypoventilation Syndrome,CCHS)的诊断、治疗方法。方法对6例CCHS患儿的诊断及治疗过程作回顾性分析。结果6例患儿中足月分娩5例、早产1例,出生30分钟内均出现呼吸浅表及呼吸暂...
关键词：中枢性低通气综合征 呼吸障碍 类似配对同源基因 基因突变 
先天性中枢性低通气综合征2例误诊分析被引量：1
《中国医药科学》2023年第10期191-193,共3页李建 薛丽丽 张可刚 
目的 探讨先天性中枢性低通气综合征误诊的原因。方法 对2例误诊的先天性中枢性低通气综合征新生儿进行临床资料描述分析。结果 1例系早产儿,反复青紫、血气二氧化碳增高为主要临床表现,误诊为早产所致;l例表现为呼吸浅表、睡眠呼吸暂...
关键词：先天性中枢性低通气综合征 新生儿 基因 睡眠呼吸暂停 
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