先天性中枢性低通气综合征1例摘译  

An excerpt of hypercapnia and hypoventilation in a term newborn

作　　者：王怡丹 侯新琳[1] Wang Yidan;Hou Xinlin(Children's Medical Center,Peking University First Hospital,Beijing 102699,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院儿童医学中心,北京102699

出　　处：《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期191-192,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome, CCHS)是一种遗传性疾病, 主要表现为新生儿期低通气、呼吸窘迫和自主神经功能障碍。本病的多学科诊疗非常关键, 需根据患儿临床表现、基因型制定具体治疗方案。本文摘译一例足月新生儿高碳酸血症合并低通气的病例报告, 分析其临床表现与诊疗过程, 探讨CCHS的诊断与治疗。

关 键 词：高碳酸血症 低通气 先天性中枢性低通气综合征 PHOX2B基因 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]