汪雪雁

作品数：55被引量：203H指数：8
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供职机构：四川省妇幼保健院更多>>
发文主题：产前诊断子痫前期胎儿染色体核型分析羊水更多>>
发文领域：医药卫生文化科学交通运输工程自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《四川医学》《现代临床医学》《川北医学院学报》更多>>
所获基金：四川省自然科学基金四川省卫生厅科研基金更多>>
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基于倾向性评分匹配的四川地区632 825例孕中期血清学筛查假阳性率的关联因素研究
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1432-1440,共9页伍志灵 欧敏 叶梦玲 邓光明 邓艺 汪雪雁 
目的回顾性分析孕中期血清学产前筛查的结果,探索假阳性率(FPR)的相关因素。方法以2013年1月至2022年12月四川省妇幼保健院检测的632825份孕中期血清学筛查样本中选择随访结局为假阳性的样本作为病例组,用倾向性评分匹配法(PSM)1:1匹配...
关键词：孕中期 血清学产前筛查 假阳性率 倾向性评分匹配 相关因素 
DENND5A复合杂合突变致发育性和癫痫性脑病49型1例
《国际遗传学杂志》2024年第6期461-467,共7页易丹英 邓琴 黄玉莲 王锦 冷祥友 秦胜芳 席娜 汪雪雁 
四川省自然科学基金(2022NSFSC0784);四川省妇幼保健院科技创新基金(CXPJ2022-11)。
目的确定1例发育性和癫痫性脑病49型(developmental and epileptic encephalopathy 49,DEE49)患儿的分子遗传学变异。方法2021年6月在四川省妇幼保健院就诊患儿1例,患儿及其父母外周血提取基因组DNA。通过家系全外显子测序鉴定致病性变...
关键词：发育性和癫痫性脑病49型 DENND5A 全外显子检测 产前诊断 
不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析被引量：1
《实用妇产科杂志》2024年第6期490-495,共6页左萍 汪雪雁 蒋丹 王晶 席娜 宋筱 
目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR...
关键词：胎儿生长受限 染色体异常 妊娠结局 
卵巢遗传性疾病的防治进展与产前诊断
《中国计划生育和妇产科》2024年第6期14-20,共7页王昕颖 汪雪雁 
卵巢相关遗传性疾病及需要与单基因遗传病鉴别的疾病主要包括多囊卵巢综合征、卵巢早衰和遗传性卵巢肿瘤。多囊卵巢综合征是由于遗传因素与环境因素相互作用所致,需要与肾上腺皮质增生症鉴别。卵巢早衰近年来发病率有增加的趋势,发病原...
关键词：多囊卵巢综合征 卵巢早衰 遗传性卵巢肿瘤 遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 林奇综合征 Cowden综合征 卵巢高钙血症型小细胞癌 遗传学 
无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期14-19,共6页王晶 汪雪雁 宋筱 左萍 秦胜芳 席娜 陈春 
目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIP...
关键词：无创 双胎 染色体非整倍体异常 21三体 性染色体非整倍体 
西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期32-37,共6页秦胜芳 叶梦玲 尹雁 王锦 汪雪雁 张卓 陈希敏 严梦珈 何玉霞 易丹英 邓琴 
目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例...
关键词：PHOX2B基因 GCN重复 基因测序 毛细管电泳 先天性中枢性低通气综合征 
胎儿X-连锁隐性点状软骨发育不良的产前诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期140-144,共5页宋筱 汪雪雁 张雪萍 王锦 席娜 
目的对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测。方法采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析。结果胎儿核型分析未见异常;拷贝...
关键词：ARSL基因 X-连锁隐性点状软骨发育不良 产前诊断 
先天性膈疝的遗传咨询和严重性评估简述
《中国计划生育和妇产科》2022年第12期61-64,共4页王诏 汪雪雁 
先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是新生儿常见的危急重症之一,是在胚胎发育期膈膜局部发育不全或者完全缺失,从而形成的一个孔洞。腹部的器官通过孔洞被挤入胸腔,导致胎儿肺部空间过小,影响肺实质和气道的正常生长发育...
关键词：膈疝 先天性 遗传咨询 
高低频超声结合在诊断小儿肠套叠中的应用价值被引量：9
《分子影像学杂志》2022年第5期697-700,共4页柏禹竹 汪雪雁 唐玉英 白艳 
四川省卫生计生委课题(17ZD0135)。
目的 探讨高低频超声结合在诊断小儿肠套叠中的应用价值。方法 回顾性分析2018年6月~2021年6月本院收治的60例疑似肠套叠患儿的临床资料,均行高频和低频彩色多普勒超声检查,以手术病理为金标准,分析检查准确性、敏感度、特异性及影像学...
关键词：小儿肠套叠 高频二维超声 彩色多普勒超声 诊断 
15号环状染色体缺失并重复的产前诊断
《中国优生与遗传杂志》2022年第2期280-283,共4页宋筱 汪雪雁 席娜 魏萍 
目的对1例宫内生长发育迟缓伴左侧足内翻的胎儿进行产前诊断,寻找病因。方法胎儿系统彩超、羊水穿刺常规染色体G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析。结果核型分析结果显示胎儿为15号环状染色体(r15),CMA结果显示胎儿染体15q26.1q26.2...
关键词：环状染色体 染色体微阵列 核型 
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