先天性膈疝的遗传咨询和严重性评估简述  

Genetic counseling and severity assessment of congenital diaphragmatic hernia

作　　者：王诏 汪雪雁[1] Wang Zhao;Wang Xueyan

机构地区：[1]四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,四川成都610000

出　　处：《中国计划生育和妇产科》2022年第12期61-64,共4页Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology

摘　　要：先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是新生儿常见的危急重症之一,是在胚胎发育期膈膜局部发育不全或者完全缺失,从而形成的一个孔洞。腹部的器官通过孔洞被挤入胸腔,导致胎儿肺部空间过小,影响肺实质和气道的正常生长发育,主要包括细支气管终末分支减少、肺泡减少及发育不全、气体交换面积减少、肺泡壁增厚以及间质组织增加等[1-2],会引起肺血管的横截面积减小、结构性血管重构与肌层动脉增厚,从而导致持续性肺动脉高压,最终造成心脏不可逆的结构和功能改变[3]。

关 键 词：膈疝 先天性 遗传咨询 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]